Genoma humano

Genoma humano
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LA INGENIERÍA GENÉTICA AL SERVICIO DE LA MEDICINA Hace ciento cincuenta años, Mendel dio a conocer los mecanismos de la genética. Desde entonces, la investigación sobre los genes y los rasgos hereditarios ha avanzado a un ritmo vertiginoso, especialmente en las últimas décadas, en las que la secuenciación del genoma y la capacidad para manipularlo han abierto las puertas a un mundo de posibilidades. Jesús Purroy nos presenta un panorama completo del camino recorrido por la ingeniería genética hasta el momento: los logros presentes y futuros que nos permitirán diseñar nuestro destino biológico.

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Jesús Purroy. Genoma humano

Introducción

LOS GENES Y LA TRANSMISIÓN DE LA HERENCIA GENÉTICA

LOS GENES EN ACCIÓN: EL GENOTIPO COMO MOTOR DEL FENOTIPO

LA SECUENCIACIÓN DEL GENOMA

EL GENOMA COMO REGISTRO DE LA EVOLUCIÓN

EDICIÓN GENÉTICA: LA POSIBILIDAD DE CAMBIAR NUESTROS GENES

LA BASE DE LA INGENIERÍA GENÉTICA: LAS ENZIMAS DE RESTRICCIÓN Y EL ADN RECOMBINANTE

EL CRISPR: UNA NUEVA FORMA DE EDITAR GENES

LOS VECTORES, TRANSPORTADORES DE GENES MODIFICADOS

EL AMANECER DE LA GENÉTICA

EL PAPEL DE LOS CROMOSOMAS EN LA HERENCIA

¿DE QUÉ ESTÁN HECHOS LOS GENES?

EL DESCUBRIMIENTO DE LA ESTRUCTURA DEL ADN

DEL PROYECTO GENOMA HUMANO A LA INGENIERÍA GENÉTICA

TERAPIA GÉNICA EMBRIONARIA

¿ES FACTIBLE LA TERAPIA GÉNICA ANTES DE NACER?

LA SELECCIÓN TERAPÉUTICA

LA CLONACIÓN

LA CLONACIÓN REPRODUCTIVA

LA CLONACIÓN TERAPÉUTICA

EL FUTURO DE NACER

UNA HISTORIA DE ÉXITOS Y FRACASOS

LAS INTERVENCIONES GENÉTICAS

ENCENDER O APAGAR GENES PARA RECUPERAR EL EQUILIBRIO

TRATAMIENTOS GENÉTICOS

TERAPIA GÉNICA Y TERAPIA CELULAR

LA TERAPIA EPIGENÉTICA

LÍMITES Y RETOS DE LA TERAPIA GÉNICA

Lecturas recomendadas

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GENOMA HUMANO

Desentrañando los mecanismos del ADN

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La primera etapa de adquisición de conocimiento de la genética culminó con la descripción del mecanismo de replicación del ADN por parte del biólogo británico Francis H. C. Crick y su colega estadounidense James D. Watson, en 1953. A ellos cabe atribuirles el hallazgo de la estructura de doble hélice, el modelo del ADN que conocemos y manejamos en la actualidad. Este proceso permite la duplicación del material genético, lo que al fin y a la postre hace posible que la información genética se transmita de una célula madre a otras células hijas y es la base de la herencia del material genético. El desarrollo de técnicas de biología molecular en la década de 1970 dio lugar a la ingeniería genética, es decir, la modificación de genes de organismos vivos para conseguir productos de interés, como los cultivos transgénicos.

El diagnóstico genético fue la primera aplicación de la genética a la salud humana. La posibilidad de detectar malformaciones y enfermedades antes del nacimiento supuso un avance innegable para la medicina. Hoy día, las pruebas genéticas prenatales son ya herramientas de inestimable utilidad para localizar dolencias muy específicas. Una de estas pruebas más significativas es el cariotipo, que revela gráficamente el conjunto de los cromosomas del feto y resulta esencial a la hora de diagnosticar enfermedades vinculadas con la herencia genética que tengan una incidencia elevada. Con el paso de los años, el abanico de opciones se ha visto ampliado, y ahora un diagnóstico genético permite seleccionar a los embriones que están libres de una enfermedad. Incluso, abre la puerta a la selección de un embrión concreto que pueda estar en disposición, una vez nacido, de servir de donante de tejido a sus hermanos para tratar determinadas patologías.

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