Neurofibromatosis Tipo 1

Neurofibromatosis Tipo 1
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Aborda las distintas especialidades médicas involucradas en el diagnóstico y seguimiento de la Neurofibromatosis Tipo 1. Es un pequeño libro que muestra todas las formas de presentación de esta condición genética multifacética con manifestaciones a nivel de piel, ojos, huesos y predisposición a la formación de tumores en el sistema nervioso central y periférico. A pesar de presentar las típicas manchas café con leche en la piel desde la infancia, no logramos descender la edad de diagnóstico: razón por la cual insistimos en la difusión de esta rara entidad. Está dirigido a todos los profesionales de la salud con interés en esta forma de facomatosis: genetistas, clínicos, oftalmólogos, traumatólogos y neurocirujanos interesados en ampliar el conocimiento de la NF1, más allá de su especialidad y para los pacientes curiosos que siempre buscan información médica sobre su padecimiento.

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Patricia Yolanda Ciavarelli. Neurofibromatosis Tipo 1

Neurofibromatosis

NEUROFIBROMATOSIS 1. 1. HISTORIA de NF1

2. NOCIONES BÁSICAS DE GENÉTICA. 2.1 Estructura génica

2.2 Genética molecular

2.3 Función de la neurofibromina

3. CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE LA NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1

4. MANIFESTACIONES CUTÁNEAS EN NF1

4.1. Manchas Café con leche

4.2. Pecas o efélides (signo de Crowe)

4.3. Hiperpigmentación

4.4. Neurofibromas cutáneos (NF)

4.5. Máculas azul-rojo (MAR)

4.6. Nevus Anémico (NA)

4.7. Máculas pseudoatróficas

4.8. Neurofibroma plexiforme (NP)

4.9. Xantogranuloma Juvenil

4.10. Tumor Glómico y Paraganglioma

4.11. Melanoma

4.12. Prurito

5. Defectos óseos

5.1 Escoliosis (alteración de la curvatura lateral de la columna vertebral)

5.2 Cifoescoliosis

5.3 Ectasia dural

5.4 Alteraciones pediculares

5.5 Espondilolistesis

5.6. Pseudomeningocele

5.7 Displasia de huesos largos

5.8 Displasia de huesos cortos

5.9 Otras displasias

6. DESÓRDENES OFTALMOLÓGICOS. 6.1. Nódulos de Lisch

6.2. Neurofibroma plexiforme de párpado

6.3. Glaucoma

6.4. Alteraciones coroideas

6.5. Alteraciones retineanas

6.6. Glioma del óptico

6.7. Miopía- Astigmatismo

7. NEUROFIBROMAS

7.1. Neurofibromas Plexiformes (NP)

7.2. Neurofibromas Atípicos

7.3. Tumor maligno de la vaina de nervio periférico (TMVNP)

8. ALTERACIONES GASTROINTESTINALES EN NF1

9. Desórdenes Neurológicos y Psiquiátricos

10. UBOS (Unidentified bright object = imágenes hiperintensas indefinidas= hiperintensidades en T2)

11. EPILEPSIA

12. VASCULOPATÍAS

13. GLIOMAS NO ÓPTICOS

14. OTRAS ALTERACIONES ASOCIADAS A NF1

15. OTROS HALLAZGOS EN RESONANCIA DE CEREBRO

16. ALTERACIONES ENDOCRINOLÓGICAS EN LA INFANCIA

17. RASOPATÍAS

BIBLIOGRAFÍA

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Patricia Yolanda Ciavarelli

Portadilla

.....

a) Forma macular (MCL y pocos nódulos dérmicos).

b) Forma nodular (predominio de nódulos y pocas MCL).

.....

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