Читать книгу Психиатрия детского возраста. Психопатология развития - Дмитрий Исаев - Страница 20

В происхождении целого ряда заболеваний и нарушений психического развития участвуют наследственные причины. При болезнях генетического происхождения гены продуцируют аномальные ферменты, белки, внутриклеточные образования и т. д., из-за чего в организме нарушается обмен веществ и, как следствие, может возникнуть то или иное психическое расстройство. Само наличие отклонений в наследственной информации, передаваемой родителями детям, является причиной возникновения болезни.

Здесь приводятся некоторые наследственные синдромы психических нарушений, которые развиваются при определенных хромосомных или генетических, а иногда и при неизвестных нам условиях.

Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина – Белла)

При этом синдроме одна из длинных ветвей Х-хромосомы ближе к концу сужается, на ней имеются пробел и отдельные фрагменты либо обнаруживаются небольшие выступы. Частота синдрома среди всех умственно отсталых – 1,9–5,9 %, среди умственно отсталых мальчиков – 8—10 %. У одной трети гетерозиготных носительниц женщин имеется также интеллектуальный дефект. У 7 % умственно отсталых девочек имеется хрупкая Х-хромосома. Частота этого заболевания во всей популяции 0,01 % (1: 1000).

Синдром Клайнфельтера (ХХY)

При этом синдроме у лиц мужского пола имеется дополнительная Х-хромосома. Частота синдрома – 1 на 850 новорожденных мужского пола и 1–2,5 % у больных с легкой степенью умственной отсталости. При этом синдроме может быть несколько Х-хромосом, и чем их больше, тем глубже умственная отсталость. Описано сочетание синдрома Клайнфельтера с наличием у больного хрупкой Х-хромосомы.

Синдром Шерешевского – Тернера (моносомия Х). Состояние определяется единственной Х-хромосомой. Этот синдром встречается у одной из 2200 рождающихся девочек. Среди умственно отсталых – у одной из 1500 лиц женского пола.

Синдром трисомии хромосомы 21 (болезнь Дауна). Этот синдром – самая частая хромосомная патология человека. При ней имеет место лишняя 21-я хромосома. Частота среди новорожденных – 1: 650, в популяции 1: 4000. Среди больных умственной отсталостью этот синдром составляет около 10 %.

Фенилкетонурия. Синдром связан с наследственным, генетически передающимся недостатком фермента, контролирующего переход фенилаланина в тирозин. Накапливающийся в крови фенилаланин становится причиной умственной отсталости у одной из 10 000 новорожденных. В населении число больных – 1: 5000–6000. Больные фенилкетонурией составляют 5,7 % умственно отсталых, обращающихся за помощью в генетическую консультацию.

Синдром «лицо эльфа» – наследственно генетически передающаяся гиперкальциемия. В популяции он встречается с частотой 1: 25 000, а на приеме в генетической консультации это самая частая форма после болезни Дауна и фенилкетонурии (почти 1 % обращающихся детей).

Туберозный склероз. Это наследственное системное (опухолевидное поражение кожи и нервной системы) заболевание, связанное с мутантным геном. В популяции этот синдром встречается с частотой – 1: 20 000. На приеме в генетической консультации такие больные составляют 1 % всех обращающихся больных. Нередко встречается у глубоко умственно отсталых больных.

Алкогольная энцефалопатия. Фетальный алкогольный синдром, обусловленный алкоголизмом родителей, составляет 8 % всех случаев умственной отсталости. При злоупотреблении алкоголем и курением во время беременности повышается частота внутриутробных и перинатальных смертей, недоношенности, асфиксии в родах и увеличиваются заболеваемость и смертность детей в ранние годы жизни. Алкоголь интенсивно действует на клеточные мембраны, на процессы клеточного деления и синтеза ДНК нервных клеток. В первые недели после зачатия он приводит к грубым порокам развития ЦНС и к умственной отсталости. После 10-й недели беременности алкоголь вызывает клеточную дезорганизацию и нарушает дальнейшее развитие ЦНС.

Позже алкоголь нарушает у плода мозговой обмен веществ и нейрогенные влияния на эндокринную систему, что вызывает эндокринные расстройства, в частности нарушения роста. Выраженность синдрома зависит от тяжести материнского алкоголизма и срока воздействия алкоголя на плод.