Читать книгу Хирургическое лечение каверном полушарий большого мозга. Анализ ближайших и отдаленных результатов лечения. Диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук - Дмитрий Николаевич Окишев, Дмитрий Николаевич Новиков, Дмитрий Николаевич Димов - Страница 5

Первой публикацией, в которой встречается описание сосудистой мальформации ЦНС, является работа У. Гунтера, опубликованная в 1757 г. – «Observation on arteriovenous malformations» [137]. В ней впервые использован термин «мальформация». В двух фундаментальных работах, опубликованных в 6-м томе Вирховского Архива в 1854 г., анатомом Х. Люшкой и самим Р. Вирховым были обобщены все сведения о сосудистых опухолях и аномалиях, накопленные к тому моменту. Авторы выделяют телеангиоэктазии и кавернозные ангиомы (собственно термин «кавернозная ангиома» впервые использован Rokitansky для описания образований вне ЦНС [32]). Каверномы были первоначально отнесены к опухолям. Вирхов относил их к истинным опухолям, в отличие от телеангиоэктазий. В более поздней работе, написанной в 1863 г. Вирхов вновь проводит анализ сосудистых аномалий и относит каверномы к порокам развития [127]. Среди сосудистых мальформаций он выделял простую ангиому (куда относил телеангиоэктазии), кавернозную ангиому, группу рацемозных ангиом (артериальный, венозный и артериовенозный варианты) и лимфангиому. Об удалении каверномы впервые сообщено Bermer и Carson в 1890 году [99]. В работах начала XX века кавернома уже, как правило, описывается как отдельная форма сосудистых мальформаций. Первая обзорная работа на данную тему выполнена Dandy в 1928 году [32]. Автор представил 5 своих наблюдений и проанализировал 44 случая, опубликованных в литературе. В работе описаны типичные клинические проявления, техника удаления каверном. Спустя 8 лет Bergstrandt и соавт. опубликовали большую работу по результатам лечения нейроваскулярной патологии в Каролинском медицинском университете (Стокгольм), в которой в частности выполнен обзор данных по хирургическому лечению каверном ЦНС и предложен ряд диагностических критериев для каверном ЦНС [18]. В 1966 McCormik публикует практически не изменившуюся до настоящего времени классификацию сосудистых мальформаций, в которой выделено 4 типа образований: капиллярные телеангиоэктазии, венозные ангиомы, кавернозные ангиомы и артерио-венозные мальформации. [87]. Следует отметить, что на тот момент каверномы считались крайне редкой патологией. К 1976 году в литературе описаны всего 164 случая, причем подавляющая их часть имела клинические проявления [128]. Значительные изменения в диагностике каверном (как и прочих заболеваний ЦНС) произошли после внедрения в клиническую практику КТ (1971 год), а затем и МРТ (1977 год). В конце 80-х годов прошлого века, на основании изучения патологии ствола головного мозга, Russell ввел термин «ангиографически скрытые сосудистые мальформации» («cryptic vascular malformation») [110], обозначающий сосудистые мальформации, не выявляемые при ангиографическом исследовании. К ангиографически скрытым сосудистым мальформациям были отнесены телеангиоэктазии, каверномы, венозные ангиомы, тромбированные АВМ и микро-АВМ. Семейная форма каверном впервые описана Kufs в 1928 году [70]. В течение длительного времени предполагалось существование генетического дефекта, связанного с формированием каверном. О возможном аутосомно-доминантном типе наследования сообщается в работах Bicknell и Hayman [20, 53]. Основополагающей по этой проблеме считается работа Hayman и соавт., 1982 г. [53]. В ней сообщалось о 122 родственных индивидуумах, обследованных с помощью КТ и АГ. У 5 больных были найдены ангиографически скрытые сосудистые мальформации, а у трех были обнаружены типичные каверномы. Среди 43 обследованных родственников у 15 также заподозрены каверномы. В работе был наглядно доказан аутосомно-доминантный путь наследования патологии с различной экспрессивностью. Далее были опубликованы данные исследований Rigamonti [106] и Mason [84], в которых было показано, что семейное наследование особенно велико среди испаноговорящих американцев. Детальные исследования случаев семейных каверном провели Zabramski и соавт. [138]. Авторы показали динамический характер заболевания, высокую вероятность изменения МР-характеристик каверном. На примере семейных форм достоверно показана возможность роста каверном и их de novo образования. Обследование группы испаноговорящих американцев с каверномами значительно помогло в выявлении генетической основы заболевания. Dubovksy [37] и Gil-Nagel [47] удалось локализовать ген, ответственный за проявление признака, расположенный в длинном плече 7-ой хромосомы. Guenl заподозрил и начал поиск фаундер-мутаций, а Laberge-le описал связанные с развитием заболевания мутации преждевременного прекращения синтеза белка в CCM1. [51, 73]. В последствии Craig и соавт. [31] установили наличие еще двух локусов, связанных с семейными формами каверном: CCM2 в коротком плече 7-ой хромосомы и CCM3 в длинном плече 3-й хромосомы. Согласно последним данным, предполагается наличие четвертого гена [77].