Читать книгу Szukając diagnozy - dr med. Lisa Sanders - Страница 60

Kobieta siedziała obok szpitalnego łóżeczka i wpatrywała się w swoją trzymiesięczną córkę. Parę ostatnich dni było prawdziwym koszmarem. W pewnej chwili okrągłe policzki dziewczynki zbladły, a cichy charkot wydobywający się z jej gardła nagle ustał. W sali natychmiast rozległ się alarm i do środka wbiegła pielęgniarka.

Rzuciła okiem na pulsoksymetr i szybko przyłożyła niewielki stetoskop do klatki piersiowej niemowlęcia. Dziecko ledwo oddychało. Pielęgniarka sięgnęła po leżącą przy łóżeczku przezroczystą rurkę do odsysania i wprowadziła ją głęboko do gardła dziewczynki. Po chwili rozległ się dźwięk przypominający dopijanie resztek napoju przez słomkę i plastikowy cewnik wypełniła przezroczysta ciecz. Niemowlę zakrztusiło się własną śliną.

Niedługo potem dziecko zakwiliło. Jego płacz był cichy i żałosny, niczym miauczenie kociaka. Wskazania pulsoksymetru zaczęły się piąć w górę i buzia dziewczynki na powrót się zaróżowiła.

Matka spojrzała wyczekująco na pediatrę, który dołączył do pielęgniarki. Przez moment wydawało jej się, że na jego twarzy zobaczyła cień strachu, i zaczęła się obawiać, że lekarze nie będą mogli pomóc jej dziecku.

Kilka dni wcześniej jej prawidłowo rozwijająca się, okrąglutka trzymiesięczna córeczka przestała jeść. Kobieta miała już jedno starsze dziecko i wiedziała, że apetyt maluszka może się zmieniać, więc na początku specjalnie się tym nie przejęła. Następnego dnia udało jej się nakarmić dziewczynkę tylko raz, więc zaczęła się niepokoić, a kiedy dzień później zaczęła się odwracać od piersi i odmawiać butelki, matka zadzwoniła do pediatry.

Lekarz zbadał dziecko i wysłał je na badania do specjalisty, podejrzewał bowiem, że w jego gardle utknął jakiś obiekt. Niczego jednak nie znaleziono i matka trafiła z niemowlęciem do szpitala. Tam podano mu kroplówkę i przeszło szereg badań.

Rodzicom powiedziano, że to najprawdopodobniej jakiś wirus. Dziewczynka nie miała gorączki, a jej odruchy i badanie fizykalne nie odbiegały od normy. Była tylko nieco osłabiona. Do laboratorium wysłano próbki krwi i moczu. Wyniki tych badań, podobnie jak ocena stanu klatki piersiowej, jamy brzusznej i miednicy, były prawidłowe. Dziecku wykonano też punkcję lędźwiową. W płynie mózgowo-rdzeniowym również nie stwierdzono żadnych nieprawidłowości. Mimo dobrych wyników lekarze na wszelki wypadek zaczęli podawać niemowlęciu antybiotyki, ale trzy dni później dziewczynka nadal nie jadła. Była tak słaba, że nie mogła nawet unieść głowy. Wtedy jej rodzice poprosili o przeniesienie do pobliskiego szpitala pediatrycznego.

Jeszcze tego samego wieczora przetransportowano dziecko do szpitala dziecięcego Morgan Stanley na Manhattanie. Dyżur pełnił akurat odbywający ostatni rok szkolenia specjalizacyjnego rezydent pediatrii Pelton Phinizy. Zauważył, że na oddział wprowadzono niemowlę, i natychmiast dołączył do zespołu ratunkowego. Przejrzał krótką dokumentację medyczną przesłaną ze szpitala rejonowego, po czym poszedł obejrzeć dziecko.

Specjalista od razu zorientował się, że jest poważnie chore.

– Zapaliły mi się wszystkie czerwone lampki – powiedział mi później.

Dziewczynka leżała zupełnie bez ruchu, jak rozgwiazda. Jej powieki opadały, jakby właśnie zasypiała. Najbardziej jednak zaniepokoił go wydobywający się z jej gardła chrapliwy dźwięk.

Rodzice powiedzieli mu, że ich córka zaczęła odmawiać jedzenia, ale jeszcze kilka dni wcześniej była zupełnie zdrowa. Nie doznała żadnego urazu ani nie miała kontaktu z chorymi. Matka niemal codziennie zabierała dziewczynkę i jej siostrę do parku. Starsza córka nie miała żadnych objawów infekcji.

Niemowlę nie gorączkowało, ale rodzice podejrzewali, że może być zakatarzone, bo od kilku dni wydawało dziwny chrapliwy dźwięk, jakby w jego gardle zalegała jakaś wydzielina. Najwyraźniej nie czuło się dobrze, bo było marudne.

Phinizy zbadał dziewczynkę. Była pulchniutka i mimo opadających powiek jej wzrok był zaskakująco ożywiony. Jednak kiedy pediatra ją podniósł, jej głowa natychmiast opadła z powrotem, jakby była zbyt ciężka, by szyja mogła ją podtrzymać. Ramiona i dłonie zwisały bezwładnie po obu stronach tułowia. Lekarz ostrożnie odłożył dziecko do łóżeczka, a potem uniósł jedno z jego ramion i przełożył je na drugą stronę klatki piersiowej. Ze względu na specyfikę mięśni barkowych u niemowląt taki manewr jest zwykle niemożliwy i ich dłonie ledwo dotykają przeciwległej strony. Tym razem ręka dziecka nie stawiała żadnego oporu i sięgnęła znacznie dalej. Wyglądała trochę jak szal zawiązany zbyt ciasno wokół tułowia. Gdy Phinizy włożył patyczek do ust dziewczynki, by podrażnić jej gardło, zachłysnęła się, ale odruchy kończyn zupełnie zaniknęły.

Pediatra ponownie przejrzał dokumenty z poprzedniego szpitala. Tamtejsi lekarze zdążyli wykluczyć najbardziej prawdopodobne przyczyny dolegliwości dziecka. Wyniki badań krwi, moczu oraz płynu mózgowo-rdzeniowego sugerowały, że nie jest to żadna choroba zakaźna. Ultrasonografia jamy brzusznej nie wskazywała na przemieszczenia w obrębie jelit ani na ich niedrożność. Co zatem mogło być nie tak?

W ten sposób mogły się objawiać jakieś wrodzone choroby układu nerwowego lub mięśniowego, choć wywiad rodzinny na to nie wskazywał. Jednak niektóre zaburzenia są wynikiem połączenia dwóch defektywnych genów, po jednym od każdego z rodziców. Czyżby dziewczynka cierpiała na zespół Guillaina-Barrégo? Schorzeniu temu może towarzyszyć paraliż mięśni podobny do tego, który można było zaobserwować u niemowlęcia. Inną możliwością była jakaś infekcja ośrodkowego układu nerwowego, na przykład zapalenie mózgu. Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego mogło go nie wykryć. W grę wchodził też botulizm, czyli zatrucie jadem kiełbasianym. Występuje ono niezwykle rzadko – w USA odnotowuje się rocznie poniżej stu pięćdziesięciu przypadków zachorowań – może natomiast prowadzić do poważnego, a nawet śmiertelnego porażenia mięśni.

Jednego Phinizy był pewien – dziecko było zbyt chore, aby pozostać na zwykłym oddziale pediatrycznym. Chrapliwy dźwięk wydobywający się z jego gardła bardzo go niepokoił, sugerował bowiem, że niemowlę nie jest w stanie samodzielnie przełykać. Istniało realne zagrożenie, że udusi się własną śliną, czego już raz uniknięto kilka dni wcześniej w szpitalu okręgowym. Dziewczynkę należało przenieść na oddział intensywnej opieki medycznej, aby bez przerwy monitorować jej stan i w razie potrzeby podłączyć respirator. Lekarz udał się zatem na OIOM i odszukał pełniącego tam dyżur specjalistę intensywnej terapii doktora Stanleya Huma.

Phinizy krótko opisał przypadek i podzielił się swoimi obserwacjami. Hum był zaskoczony nagłym paraliżem u zdrowego dotąd dziecka. Jest kilka chorób, którym towarzyszą tego typu objawy. Jedną z nich jest zespół Guillaina-Barrégo, ale analiza płynu mózgowo-rdzeniowego wykluczyła już tę ewentualność. Choć Hum tylko raz w życiu zetknął się z botulizmem, domyślił się, że niemowlę ma klasyczną postać tego potencjalnie śmiertelnego schorzenia, jeszcze zanim miał okazję je zobaczyć.

Do zatrucia jadem kiełbasianym dochodzi pod wpływem wytwarzanej przez bakterie typu Clostridium botulinum (laseczki jadu kiełbasianego) toksyny, która paraliżuje mięśnie, uniemożliwiając skurcze. Gdy zakażenie obejmie przeponę, konieczna jest natychmiastowa interwencja medyczna, w przeciwnym razie pacjent może się udusić.

Botulizm został po raz pierwszy opisany w dziewiętnastym wieku po tym, gdy wskutek zatrucia zawierającą toksynę botulinową kiełbasą sparaliżowanych zostało kilkuset mieszkańców niemieckiego miasta. Nazwa choroby pochodzi od łacińskiego słowa botulus oznaczającego kiełbasę.

W przeszłości do zatruć dochodziło głównie drogą pokarmową, dziś przyczyną większości z nich jest kontakt z glebą, w której występuje bakteria. Na całym świecie najwięcej przypadków zachorowań odnotowuje się u małych dzieci. Dzieje się tak dlatego, że niezupełnie rozwinięta flora jelitowa niemowląt stwarza laseczkom jadu kiełbasianego dogodne warunki do produkcji toksyny. Dziewczynka mogła się zarazić podczas zabawy w parku. Teren ten został niedawno zalany w rezultacie huraganu Sandy i było bardzo prawdopodobne, że w naniesionej w ten sposób glebie zaczęły się namnażać odpowiedzialne za zakażenie drobnoustroje.

Na potwierdzenie diagnozy trzeba było poczekać kilka dni, a leczenie jest tym skuteczniejsze, im szybciej zostanie podjęte. Hum zasugerował więc, aby jeszcze przed otrzymaniem wyników podać dziecku antidotum, zawierające przeciwciała przeciwko toksynie, które zatrzymują rozwój choroby. Phinizy pospieszył przekazać wieści rodzicom dziewczynki, a zespół lekarzy z oddziału intensywnej terapii skontaktował się z kalifornijskim producentem odtrutki. Następnego dnia preparat był już na miejscu.

Wkrótce po przeniesieniu na OIOM u niemowlęcia pojawiły się trudności z oddychaniem, więc Hum zlecił podłączenie respiratora. Dopiero kilka dni później wyniki badań potwierdziły słuszność wstępnej diagnozy. Przez dwa i pół tygodnia dziecko pozostawało na oddziale intensywnej opieki medycznej, a ze szpitala wypisano je po miesiącu. Dziewczynka nie była już tak pulchna jak wcześniej, ale wrócił jej apetyt i była pogodna.

W jednym z najnowszych raportów na temat błędów diagnostycznych doktor Hardeep Singh podkreśla, że do ponad trzech czwartych z nich dochodzi podczas pierwszego spotkania pacjenta z lekarzem na skutek niedostatecznego wywiadu lub nieodpowiedniego badania przedmiotowego. W tym przypadku doktor Phinizy nie zaniechał żadnego z tych elementów – na podstawie rozmowy z rodzicami dziecka oraz dokumentów przesłanych przez szpital rejonowy zebrał szczegółowe informacje na temat historii choroby i dokładnie zbadał małą pacjentkę. Nie był pewien, co jej dolegało, ale dzięki jego skrupulatności starszy stażem kolega rozpoznał chorobę, nawet zanim zobaczył dziecko.

Technologicznie zaawansowane narzędzia diagnostyczne pełnią dziś w medycynie bardzo istotną rolę. Jak się jednak okazuje, do właściwej diagnozy prowadzą najczęściej tradycyjne umiejętności słuchania oraz badania.