Оглавление
Едвін Кірк. Код людства. Дивовижна історія наших генів
Від автора
Передмова. Кінець. І початок
1. Легше, ніж ви думаєте
2. ДНК-вечеря
3. Хлопчик, який не був занизьким
4. Непевність
5. Голки в копиці голок
6. Енергія!
7. Клуб дисморфологів
8. Як зробити дитину
9. Складність
10. Ложка маннозо-6-фосфату
11. Будь ласка, зробіть мені скринінг
12. Куди далі?
Глосарій
Отрывок из книги
Генетика часом приводила мене в несподівані місця. У підвал, забитий сотнями коробок із мишами. У мечеть у Пакистані та ще одну – у передмісті Сіднея. У бальну залу, де сидять сотні людей, і перед кожним – дві маленькі чарки з отрутою.
Утім, у житті генетика здебільшого немає нічого екзотичного, що могло б вразити стороннього спостерігача. Наші дні заповнені зустрічами та паперовою роботою. Подібно до інших лікарів ми оглядаємо пацієнтів на прийомі в кабінетах чи лікарняних палатах. У наших лабораторіях звичайні офісні меблі займають стільки ж місця, скільки й високотехнологічне обладнання. А останнє навіть не надто й схоже на високотехнологічне. Трапляється часом пристрій футуристичних форм, але більша частина нашого обладнання – звичайнісінькі «нудні сірі ящики» у дусі промислового дизайну.
.....
Коли я спробував робити це, то мав проблеми навіть із розрізненням окремих хромосом, тому що вони в клітині не шикуються всі по парах, а лежать мішма на склі під різними кутами, часто накладаючись одна на одну. Щоб стати кваліфікованим цитогенетиком, треба щонайменше рік вдивлятись у хромосоми під мікроскопом під керівництвом фахівців, та ще багато років, щоб і собі стати фахівцем. Колись, можливо, доволі скоро, це робитимуть за допомогою якоїсь нової технології, а ці вміння застаріють.
Кількість хромосомного матеріалу в наших клітинах має велике значення. Коли його забагато чи замало, це може спричинити серйозні наслідки. Якщо не брати до уваги перебірки, що їх являє собою Y-хромосома, 21-ша – найменша з хромосом, з найменшою кількістю генів. І попри це, наявність трьох копій хромосоми 21 замість двох спричиняє синдром Дауна – складний стан, який позначається майже на кожній системі в організмі. І навпаки, брак однієї з двох хромосом 21 – це смертельна патологія, несумісна із життям навіть на ранніх термінах вагітності. Є ще кілька інших синдромів, пов’язаних із цілими хромосомами. Наприклад, дитина з додатковою копією хромосоми 18 має синдром Едвардса[6]. І ми вже бачили, до чого призводить зайва хромосома 13[7].
.....
