Читать книгу Невероятная одиссея человека. История о том, как мы заселили планету - Элис Робертс - Страница 8

Совсем недавно важные сведения о нашем происхождении, о том, каким образом мы связаны друг с другом, и даже о способе расселения по планете начали получать с помощью другой научной дисциплины. Но на этот раз доказательства скрываются не в горных породах, а в нас самих, поскольку ДНК, присутствующая в каждой клетке человеческого организма, содержит всю информацию о нашей родословной. Взятие образцов ДНК – процедура на удивление простая и безболезненная: специальной щеточкой делается соскоб с внутренней поверхности щеки или ватным тампоном собирается слюна. В полученных образцах содержатся клетки, а в них – драгоценная ДНК.

Хотя в основном ДНК у всех людей одинаковая, имеются и некоторые различия. Это естественно, ведь иначе мы были бы похожи друг на друга, как клоны. Одни гены отвечают за внешность, другие – управляют механизмом жизни. Отличия есть и между генами. Конечно, просто посмотрев на какого-то человека, вы этого не заметите, но вполне возможно, что у вас разные группы крови и немного отличаются ферменты, например пищеварительные. Различия активных генов и белков, которые они кодируют, ограничены естественным отбором. Если в каком-либо гене произойдет мутация, она может заставить соответствующий белок «работать» лучше или хуже, а может быть, не окажет никакого действия.

Если результат генной мутации неблагоприятен, вероятно, что его носитель вообще не выживет или проживет недостаточно долго и не успеет передать свои гены потомству. Таким образом мутантный ген исчезнет из совокупности генов популяции, или «генофонда». Если же мутация окажется полезной, носитель гена получит лучшие шансы на выживание, а его потомкам достанется новая версия гена. Так, постепенно, через многие поколения, действительно удачный ген может распространиться в популяции. При нейтральной мутации все решает чистая случайность – закрепится она или исчезнет из генофонда.

Существуют длинные отрезки ДНК, не несущие необходимую для клетки информацию и никогда не «считывающиеся» при синтезе белков. Иногда в таких фрагментах ДНК содержатся части древних, неактивных генов или генетического материала вирусов, когда-то встроенного в хромосомы. Эти «ненужные» участки не подвергаются естественному отбору подобно рабочим генам. Изменения, появляющиеся в этих регионах вследствие случайных мутаций, не исчезают так же случайно. А значит, их можно использовать для отслеживания генетической родословной.

Бо́льшая часть нашей ДНК спирально закручена в хромосомах и содержится в ядрах клеток; небольшое количество ДНК есть также в своего рода «капсулах», органеллах клетки, называемых митохондриями. Митохондрии – настоящие «энергетические станции», которые используют сахар в качестве топлива для выработки энергии. Перед генами митохондриальной ДНК (мтДНК) поставлена только одна, но невероятно важная задача – управление преобразованием энергии в клетке. Во многом благодаря «скрытому» местоположению эти гены защищены от исчезновения в процессе естественного отбора. Мутации в мтДНК накапливаются гораздо быстрее, чем в ядерной ДНК [17]. А значит, именно мтДНК особенно подходит для восстановления генетического происхождения. Предполагается, что существует стандартная частота мутаций в мтДНК и, кроме тех случаев, когда возникшее изменение нарушает функции митохондрий, такие мутации сохраняются.

Другое важное обстоятельство, связанное с мтДНК, состоит в том, что ее гены не смешиваются в каждом поколении подобно ядерным генам. По сравнению с обычными клетками организма человека гаметы (яйцеклетки и сперматозоиды) содержат только половинный набор хромосом. Образование гамет – это не просто расхождение пар хромосом. Перед этим хромосомы в каждой паре обмениваются ДНК в процессе, называемом рекомбинацией [2]. А значит, двадцать три хромосомы, оставшиеся в гамете, содержат новые сочетания ДНК, которых не было у отца или матери.

Клетка

Половое размножение с такой перетасовкой генов в каждом поколении обеспечивает постоянное создание генетически «новых» и разнообразных индивидуумов. Что, в свою очередь, приводит к невероятно важным изменениям генофонда: если меняются обстоятельства и окружающая среда, появляются люди, которые лучше, чем другие, приспосабливаются к новым условиям. Биология не может предсказать, какие изменения потребуются в отдаленном будущем, но особи, которые в ходе полового размножения приобрели способность «соответствовать требованиям завтрашнего дня», были более жизнестойкими. Поэтому сегодня мы все делаем это. Однако для генетиков попытки проследить за генами на протяжении поколений – сущий кошмар, поскольку гены очень подвижны и никогда «не сидят на месте».

И в то же время мтДНК не подвергается рекомбинации и в неизменном виде сохраняется в митохондриях, которые передаются нам по наследству от матери. Сперматозоиды отца при оплодотворении привносят только ядро с двадцатью тремя хромосомами. Яйцеклетка также содержит 23 хромосомы и, кроме того, другие клеточные органеллы, включая митохондрии. То есть все митохондрии и ДНК, которые они содержат, вы получили от матери, она – от своей матери и т. д. Поэтому, используя мтДНК, генетики могут проследить материнскую родословную. Что касается ядерной ДНК, то в наших хромосомах существует один фрагмент, не способный к рекомбинации. Это – основная часть Y-хромосомы, имеющейся только у мужчин, то есть с ее помощью можно отследить предков по отцовской линии.

На самом деле можно отследить во времени и другие гены ядерной ДНК, хотя «история их жизни» более запутанная и сделать это намного сложнее, чем в случае мтДНК или фрагмента Y-хромосомы. Методы анализа ДНК и чтения стандартных последовательностей нуклеотидов совершенствуются практически ежедневно. Сегодня многие лаборатории не занимаются отдельными генами мтДНК или ядерной ДНК, а ставят задачу расшифровать всю ДНК, то есть создать карты всех митохондриальных и даже ядерных геномов. Удивительное время!

Для исследования нашего происхождения важны именно едва уловимые различия в ядерной или мтДНК. Традиционно наследственной изменчивостью занималась популяционная генетика, изучающая и сравнивающая частоту встречаемости различных типов генов в разных популяциях. Однако недостаток этого подхода состоит в значительном искажении результата, поскольку люди мигрируют и популяции смешиваются. Намного более четкая картина нашей родословной и нашей взаимосвязанности получается при создании генеалогического древа с помощью мтДНК, Y-хромосомы и ядерной ДНК. Точки разветвления на таком родословном древе отражают возникновение специфических мутаций [18].

Конечно, существуют этические проблемы, связанные с взятием образца ДНК: процедура должна быть сделана только с согласия заинтересованного человека, а полученный образец должен использоваться только с единственной заявленной целью и не передаваться третьим лицам. Для высказываемых опасений, что генетические исследования отличий между людьми могут быть использованы в расистских целях, нет причин, поскольку наука генетика несет мощную антирасистскую идею. Как сказал выдающийся ученый Луиджи Лука Кавалли-Сфорца: «Исследования популяционной генетики и эволюции человека предоставили самое неопровержимое доказательство отсутствия какого-либо научного обоснования расизма и продемонстрировали, что генетическое разнообразие между популяциями невелико и, возможно, полностью является результатом климатической адаптации и случайного [генетического] дрейфа» [18].