Читать книгу Стань ребенку лучшим другом - Истен Гин - Страница 5

Расскажу об интересной мутации, в результате которой происходит нарушение в хромосомах. Изменяется мужской кариотип (совокупность различных признаков (число, форма, размеры и т.д.) полного набора хромосом) или появляются дополнительные женские половые хромосомы. Речь пойдет об синдроме Клайнфельтера. Этот синдром получил название по фамилии американского врача Гарри Клайнфельтера, впервые описавшего его в 1942 г. Изменения происходят в процессе мейоза, о котором вы можете помнить из уроков биологии в школе. В процессе мейоза, либо при делении зиготы хромосомы не расходятся и это вызывает сбой в последующем нормальном формировании плода. Мальчики получают лишнюю материнскую Х-хромосому. Причинами этого могут быть различные факторы, например, вирусные инфекции, поздняя беременность, неполноценные реакции иммунной системы со стороны матери и отца.

Можно подумать, зачем тут эта вообще информация? Погружайтесь в то, о чем большинство предпочитают не знать. Наличие какой-то там одной лишней хромосомы несет за собой огромное количество последствий, одно из которых – бесплодие. Развивается аплазия яичек. Орган не формируется полностью, либо вообще отсутствует. Если часть все-таки формируется, то в будущем происходит атрофия (это уменьшение массы и объема половых желез, сопровождающееся нарушением функции или полным ее прекращением). Во взрослом возрасте это вызывает эндокринные нарушения и, как следствие, бесплодие.

Рождается ребенок с нормальными показателями (вес, рост), нормальными гениталиями. При рождении даже не понятно, все ли хорошо с вашим ребенком, ведь он кричит, розовый, показатели в норме – но это бывает далеко не так. Ребенок растет и развивается, очень часто начинает болеть простудными заболеваниями, начинает отставать в моторном развитии для своего возраста (позднее начинают держать головку, сидеть, стоять, ходить), имеют задержку речевого развития. На что обычно списывают эти симптомы? Например, на то, что ребенок родился поздней осенью или зимой, что ему не хватает витамина D, на то, что ребенок недоедает или не получает в полной мере питательные вещества и т.д. Позже ребенок стремительно растет сам, и растут его конечности – диспропорциональное телосложение. Он трудно находит контакт с сверстниками, у него присутствует умственная отсталость умеренной степени. Отчетливые признаки синдрома проявляются в пубертатном возрасте. К ним относятся евнухоидный тип телосложения, позднее появление вторичных половых признаков, гипоплазия яичек, малый половой член, гинекомастия. В постпубертатном периоде наблюдается обратное развитие, сопровождающееся потерей фертильности. При осмотре подростка с синдромом Клайнфельтера выявляется отсутствие или скудный рост волос на лице и в подмышечных впадинах, оволосение на лобке по женскому типу. У большинства присутствуют редкие поллюции, эрекция, сохранно половое влечение, однако из-за выраженного андрогенного дефицита в среднем к 30 годам происходит снижение либидо и развивается импотенция.

Люди с таким синдромом предрасположены к развитию различных заболеваний: от сахарного диабета, до шизофрении. Существуют так же данные, которые подтверждают склонность к наркомании, алкоголизму и гомосексуализму. Представьте на минуту, какого оказаться на месте такого человека, который вроде бы полноценный человек, но чувствует себя изгоем, либо же смирился и живет с этим. Мутации способны сделать из обычного человека особенного. И никто не знает наверняка, хорошие это особенности или плохие, потому что для каждого восприятие и осознание этого на разных уровнях. Возможно, вы подумаете, что сейчас же возможно абсолютно все, и любую проблему можно устранить – да, если ты финансово обеспечен и можешь делать что захочешь. Но и это не дает 100% гарантии благоприятного исхода.