Читать книгу Trastornos psicopatológicos y comportamentales en el retardo mental - Jaime Tallis, Norma Filidoro - Страница 10

Es evidente que la posibilidad de diagnóstico etiológico en el RM ha ido variando en estrecho contacto con el avance tecnológico médico, esto se refleja en la disminución progresiva de las causas desconocidas que arrojan las distintas estadísticas, así podemos citar que en 1965 el diagnóstico de certeza se lograba en un tercio de los pacientes, mientras actualmente, en centros de buen desarrollo, esa cifra se acerca al 90%.

Los aportes más trascendentes provienen de la biología molecular, la bioquímica y el diagnóstico por imágenes. Veamos algunos ejemplos.

La biología molecular ha permitido identificar adecuadamente a afectados y portadores de la enfermedad genética hereditaria más frecuentemente ligada al RM, la fragilidad del cromosoma X, así como también facilitó la ubicación de los genes comprometidos en una vasta serie de síndromes hasta entonces sólo identificados por una suma de dismorfias y malformaciones, como la neurofibromatosis 1, con pérdida de DNA en el gen NF1 (17 q 11.2), la neurofibromatosis 2 (22 q. 12), la esclerosis tuberosa (TSA 1 en C9 y TSA 2 en C16), síndrome de Williams (7 q), etc.

La bioquímica hace su aporte fundamental en la descripción creciente de Errores Congénitos del Metabolismo, un grupo de enfermedades en las cuales por una falla genética hay enzimas que no pueden expresarse, conduciendo a una alteración metabólica; en su conjunto estas enfermedades son responsables del 5% de las causas de RM.

Las nuevas técnicas de diagnóstico por imágenes afinan el conocimiento de las malformaciones más sutiles del SNC, y al respecto cabe mencionar el campo abierto por la RMN para el diagnóstico de los Trastornos de la Organización de las Estructuras Corticales, un grupo de patologías vinculadas a la proliferación, migración y establecimiento sináptico de las neuronas. Pero estas técnicas diagnósticas no siempre pueden ser utilizadas en nuestros pacientes ya que:

1) Algunas son de costo elevado y por consiguiente de difícil acceso.

2) Hay imposibilidad de determinar a priori a qué población deben dirigirse, ya que ha cambiado el criterio por el cual se creía que estas patologías se limitaban a un espectro determinado de los RM.

3) Algunas de estas técnicas son de carácter invasivo.

4) En la mayor parte de los casos el conocimiento etiológico no variará el curso de la enfermedad del niño y el abordaje rehabilitatorio.

Esta búsqueda etiológica es sumamente difícil en los establecimientos asistenciales públicos y en aquellos dependientes de las obra social.