Читать книгу Право и современные технологии в медицине - Коллектив авторов, Ю. Д. Земенков, Koostaja: Ajakiri New Scientist - Страница 6

Васильев С. А.

Аннотация. В настоящем исследовании рассмотрены некоторые проблемы распространения геномных исследований в настоящее время, влекущие трансформацию устоявшихся общественных отношений. Например, перед вступлением в брак можно узнать практически полное состояние физического здоровья, основываясь на имеющихся геномных данных, а многие арабские семьи делают аборт в случаях, если у эмбриона обнаруживаются отклонения. Подобного рода изменения обуславливают необходимость модернизации нормативного правового регулирования, отдельные направления которого предложены ниже.

Ключевые слова: геном; правовое регулирование; диагностика генома; редактирование генома; геномные исследования; геномные данные; биобанки; скрининг эмбриона.

Vasilyev S. A.

§ 1.3. Development of relations in the field of diagnosis and editing of the human genome

Abstract. This study addresses some of the problems of the spread of genomic research at the present time, entailing the transformation of established social relations. For example, before marriage, you can find out almost the full state of physical health, based on the available genomic data, and many Arab families have an abortion in cases where deviations are detected in the embryo. This kind of change necessitates the modernization of the regulatory legal framework, some of which are proposed below.

Key words: genome; legal regulation; genome diagnostics; genome editing; genomic research; genomic data; biobanks; embryo screening.

Распространение диагностики и редактирования генома человека проявляется в самых разных сферах общественной жизни. Так, в странах арабского мира имеют место кровные браки, когда женятся родственники во втором и более колене, что ведет к некоторым нарушениям здоровья их будущих детей. Вместе с тем предварительная геномная диагностика может прояснить ситуацию относительно совместимости брачующихся и влияния их союза на будущие поколения²². Применительно к России следует заметить, что в настоящее время весьма развит институт планирования беременности²³, в рамках которого такие медицинские исследования также могут быть полезными и, соответственно, представленными на рынке платных услуг.

Вместе с тем данная ситуация влечет за собой другую проблему: в проигрышной ситуации окажутся люди с патологиями, которым будет сложнее найти себе пару для заключения брака, а генетическое тестирование само по себе потенциально способно разрушать будущую семью. С учетом сравнительной доступности проведения такого рода исследований, в скором времени не чувства будут играть решающую роль в создании семьи, а результаты скрининга.

Геномная диагностика эмбриона влечет за собой еще одну проблему этического характера. Как показывает практика такой деятельности в арабских странах, многие пары отказываются от последующего рождения ребенка и делают аборт в случаях, если узнают, что их будущий ребенок изначально имеет патологии или сформировавшиеся заболевания²⁴.

Также нередко не учитывается право человека не знать о состоянии своего здоровья. Диагностика генома потенциально способна приблизительно обозначить срок жизни человека. Мало кто согласится знать эти данные с учетом того, что они могут быть неточными. Поэтому геномные данные порой нужно защищать не только от внешних факторов, но и от самого пациента²⁵. Правовое регулирование должно учитывать данные обстоятельства.

Рассматриваемая сфера общественных отношений постепенно развивается, в связи с чем встает вопрос о формировании базы геномных данных здоровых людей для последующего лечения больных. Современная американская доктрина предлагает во благо нации выбирать наиболее здоровых людей для сбора у них биологического материала с последующим его использованием в медицинской деятельности для благополучного редактирования генома других людей²⁶. При спорности этических соображений на данный счет можно констатировать, что фактически данная работа уже ведется. Формируются биобанки²⁷, в том числе, специализирующиеся на крови²⁸, сперме²⁹ и иных биологических материалах. Наука и медицинская практика только выиграет, если безболезненно для донора будут собираться и впоследствии использоваться биоматериалы полностью здоровых людей. Хотя отдельные ученые пока констатируют отсутствие гарантий в достижении положительного результата после редактирования генома человека³⁰. Указанные биоматериалы и геномные данные должны усиленно охраняться, что требует особого нормативного правового регулирования.

В целом же, по мнению С. Г. Чубуковой, геномная информация не должна находиться в руках государственных структур, т. к. она является результатом медицинских исследований, что означает необходимость сохранения этих сведений внутри медицинского сообщества³¹. Вместе с тем огромное количество данных такого рода содержится в отечественных биобанках³², что уже было отмечено выше.

В качестве положительного эффекта от развития геномных исследований можно констатировать постепенное формирование системы «единого окна» управления здоровьем. У человека появляется возможность своеобразного администрирования своего собственного физического состояния, т. к. он может практически самостоятельно контролировать происходящие внутри него процессы, опираясь на геномные данные.

Ученые отмечают перспективу распространения применения искусственного интеллекта в биомедицине³³. На основе постоянно поступающих данных о физиологических процессах, компьютерная программа сможет определять состояние здоровья и ставить диагноз, после чего назначать лечение. Такие возможности доступны уже сегодня. В частности, функционирует сайт, который помимо справочной и иной полезной информации на основе введенных данных может поставить диагноз, дать на этой основе рекомендации и выписать перечень лекарственных препаратов для последующего лечения³⁴.

Описанные выше результаты научного и медицинского прогресса в самом ближайшем времени станут данностью для каждого гражданина России. Мировой и отечественный опыт показывают, что формируются новые общественные отношения, на которое должно реагировать государство, трансформируя систему нормативного правового регулирования. Как уже было показано выше, новые возможности потенциально способны создать условия для нарушения, в том числе конституционных прав и свобод человека и гражданина, чего допустить ни в коем случае нельзя. В этой связи предлагается уже сегодня медикам и юристам серьезным образом изучить современные возможности высокотехнологичной медицины для выработки стратегии нормативного правового развития для обеспечения готовности общества к подобного рода вызовам.

Библиографический список

1) Авруцкая В. В. Современные подходы к планированию беременности // Известия высших учебных заведений. Северо-Кавказский регион. Серия: Естественные науки. 2006. № S25. С. 8–10.

2) Буйкин С. В., Брагина Е. Ю., Конева Л. А. Разработка структуры базы данных для биобанков // Якутский медицинский журнал. 2011. № 1 (33). С. 71–73.

3) Глотов А. С., Серебрякова Е. А., Барбитов Ю. А., Предеус А. В., Полев Д. Е., Шувалова А. Р., Щербакова И. В., Михайлова А. А., Данилова М. М., Золотарева А. Д., Илларионова Р. Р., Вашукова Е. С., Насыхова Ю. А., Пакин В. С., Баранов В. С., Чернов Ю. О., Апалько С. В., Сарана А. М., Щербак С. Г., Глотов О. С. и др. Биобанк СПБГУ как ресурс для проведения исследований в области трансляционной биомедицины // Молекулярная диагностика 2017: сборник трудов IХ Всероссийской научно-практической конференции с международным участием. – М.: Юлис, 2017. С. 511–512.

4) Мгелиашвили М. В., Буянова С. Н., Петракова С. А., Пучкова Н. В. Показания к миомэктомии при планировании беременности и ее влияние на репродуктивное здоровье женщин // Российский вестник акушера-гинеколога. 2010. Т. 10. № 5. С. 60–64.

5) Ayesh S. K., Al-Sharef W. A., Nassar S. M., Thawabteh N. A., Abu-Libdeh B. Y. Prenatal diagnosis of beta-thalassemia in the West Bank and Gaza // Saudi Med J. 2005. № 26 (11): 1771–6.

6) Beskow L. M., Hammack C. M., Brelsford K. M. Thought leader perspectives on benefits and harms in precision medicine research // PLoS ONE. 2018. № 13 (11). e0207842.

7) Hoffman E. P., Hache L. P., McGee R. B. Molecular diagnosis and genetic testing // Neuromuscular Disorders in Clinical Practice. 2014. С. 271–284

8) Shanti H., Chouchane L., Badii R., Gallouzi I. E., Gasparini P. Genetic testing and genomic analysis: A debate on ethical, social and legal issues in the Arab world with a focus on Qatar // Journal of Translational Medicine. 2015. № 13 (1), 358.