Описание книги
В учебном пособии объединены литературные и собственные данные по эпидемиологическим данным, классификации, диагностике, лечению редкого (орфанного) заболевания – наследственной тирозинемии I типа. Настоящее пособие является первым и уникальным в своем роде опытом ведения российских больных, подавляющее большинство которых ранее погибало без лечения, а зачастую и без диагноза. Представленные клинические примеры иллюстрируют клиническое разнообразие наследственной тирозинемии острого и хронического течения, убедительную положительную динамику на фоне лечения нитиазином. В пособии представлены схемы этапного наблюдения за больными. Разработанные стандарты диагностики и лечения тирозинемии I типа могут быть использованы для практической работы на всех этапах наблюдения. Учебное пособие базируется на результатах собственных клинических исследований, проведенных на базе ФГБУ Научный центр здоровья детей РАМН, а также на материалах лекций и семинарских занятий, проводимых на кафедре педиатрии и детской ревматологии педиатрического факультета Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова. Учебное пособие предназначено для интернов, ординаторов и врачей, обучающихся в системе дополнительного профессионального образования по специальностям «Педиатрия», «Медицинская генетика», «Диетология», «Нервные болезни», «Детская хирургия», «Инфекционные болезни», «Лабораторная диагностика».