Читать книгу Семейная энциклопедия здоровья - Каллум Хопкинс, Коллектив авторов, Сборник рецептов - Страница 36

Определение

Врожденные пороки – это различные аномалии во время развития плода, которые могут формироваться в каждом периоде развития плода.

Этиология и патогенез

В связи с этим принято выделять ряд врожденных пороков, формирование которых может происходить непосредственно в период закладки органов и систем – гаметопатию и бластопатию. Другие пороки эмбриопатиии возникают в период с 16-го дня по 10-ю неделю после оплодотворения, тогда как фетопатии являются функциональными расстройствами и возникают у плода под влиянием экзогенных воздействий в период с 11-й недели беременности и до рождения плода. Можно разделить все пороки развития на две большие группы – наследственно обусловленные (заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Подобное деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызывается сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии. Имеет место также выделение изолированных (локализованных в одном органе), системных (в пределах одной системы органов) и множественных (в органах двух и более систем) пороков развития. В основе наследственно обусловленных пороков развития лежат мутации, т. е. изменения в структурах, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Заболевания, связанные с патологическими изменениями в хромосомах, обычно так и называют «хромосомными заболеваниями». Следует заметить, что в развитии врожденных пороков имеет место наследственная предрасположенность: наличие у родителей или ближайших родственников врожденных пороков развития повышает риск рождения ребенка со сходными дефектами. Так, у женщины с врожденным пороком сердца шансы родить ребенка с дефектом развития сердечно-сосудистой системы несколько выше, чем у всех остальных женщин. Как уже отмечалось, пороки развития плода могут задействовать различные органы и системы: центральную нервную систему, сердечно-сосудистую систему, почки и мочевыводящие пути, желудочно-кишечный тракт.

Клиническая картина

В возникновении врожденных пороков отмечено влияние определенных тератогенных факторов, которые особенно неблагоприятно влияют на плод в ранние сроки беременности, а именно:

– ионизирующее излучение (рентгеновские лучи, воздействие радиоактивных изотопов). Помимо непосредственно прямого действия на генетический аппарат, ионизирующее излучение дает токсический эффект и является причиной достаточно многих врожденных аномалий;

– тератоггенные инфекции, т. е. инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду;

– медикаменты. Следует помнить, что во время беременности не рекомендуется без надобности принимать какие-либо лекарственные средства, особенно на ранних стадиях беременности, их необходимость и дозировку может рекомендовать только врач;

– алкоголь, который может привести к развитию фетального (плодового) алкогольного синдрома – тяжелого врожденного заболевания, зачастую несовместимого с жизнью;

– никотиновая зависимость – неблагоприятный момент в правильном формировании структур плода;

– воздействие различного рода токсических химических веществ. В частности, не рекомендуется контакт с активными химическими веществами (такими, как талуол, красители, бензин и т. д.).

Наиболее часто встречаются нижеследующие аномалии.

1. Фенилкетонурия – патология, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, поэтому рождение больного ребенка невозможно от здоровых родителей. Характерным для патологии является грубая задержка умственного и физического развития, связанная с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина.

2. Гемофилия – сцепленное с полом рецессивное наследование, которое передается от матери сыновьям. Данное заболевание обусловлено дефицитом некоторых факторов свертывания крови и проявляется чрезмерной кровоточивостью.

3. Дальтонизм – сцепленное с полом рецессивное наследование, также наблюдающееся чаще у мужчин и передающееся от матери сыновьям. Характерным для патологии является наличие частичной цветовой слепоты, распространяется чаще всего на красный и зеленый цвета.

4. Болезнь Дауна – хромосомная аномалия, является одной из форм врожденного слабоумия. Степень психического недоразвития значительна и в каждой ситуации различна.

5. Врожденный вывих и врожденная дисплазия тазобедренного сустава – недоразвитие тканей тазобедренного сустава, отсутствие соответствия между суставными поверхностями (состояние, предшествующее вывиху тазобедренного сустава).

6. Незаращение верхней губы (заячья губа) в результате несращения боковых частей верхней губы с ее средней частью.

7. Незаращение неба (волчья пасть) – незаращение верхней челюсти и твердого неба, в результате чего получается расщелина, соединяющая полости рта и носа.