Оглавление
Коллектив авторов. Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус
Обращение координаторов проекта
Введение
Список сокращений
1. Классификация муковисцидоза
2. Диагностика муковисцидоза
3. Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе*
3.1. Типы генетических мутаций
3.2. Ассоциация генотипа и фенотипа
3.3. Интерпретация результатов молекулярно-генетического анализа
3.4. Диагностические критерии МВ
3.4.1. Неопределенный диагноз при положительном неонатальном скрининге на МВ
3.4.2. ДНК-диагностика при CFTR-связанных нарушениях
3.5. Генетический диагноз – фармакогенетическая терапия
3.6. Другие гены, связанные с развитием МВ
3.7. Частота и распределение мутаций
3.8. Этнические особенности спектра мутаций в гене CFTR у российских больных МВ
3.9. Подход к генетическому тестированию
3.9.1. Панели мутаций гена CFTR, используемые в Российской Федерации
3.9.2. Стратегия молекулярной диагностики МВ
3.10. Пренатальная диагностика МВ. Организация пренатальной диагностики МВ в России
3.11. Преимплантационная диагностика
Приложения
4. Микробиология и эпидемиология хронической респираторной инфекции при муковисцидозе
4.1. Микробиологические свойства основных возбудителей хронической респираторной инфекции при муковисцидозе
4.2. Алгоритм микробиологической диагностики хронической респираторной инфекции
4.3. Эпидемиология хронической респираторной инфекции у больных муковисцидозом
4.4. Профилактика перекрестной инфекции
4.4.1. Организация амбулаторной и стационарной помощи
4.4.2. Общие меры профилактики
4.4.3. Дезинфекция в амбулаторных условиях
4.4.4. Правила ожидания приема врача в поликлинике
4.4.5. Правила нахождения больных МВ в стационаре
4.4.6. Профилактика инфекций вне лечебных учреждений
5. Терапия муковисцидоза
5.1. Ингаляционная терапия
5.2. Антибактериальная терапия
5.3. Диета и ферментная терапия. Витамины
5.3.1. Диета при муковисцидозе
5.3.2. Коррекция потери соли и жидкости
5.3.3. Витамины
5.3.4. Агрессивные методы нутритивной поддержки у больных МВ
5.3.5. Питание беременных и кормящих женщин с МВ
5.3.6. Инновационные методы персонифицированного подбора диеты и ферментной терапии при муковисцидозе (компьютерные программы)
5.4. Противовоспалительная терапия
6. Осложнения муковисцидоза
6.1. Остеопороз
6.1.1. Определение и причины развития
6.1.2. Клинические проявления
6.1.3. Диагностика остеопороза
6.1.4. Установление диагноза «остеопороз»
6.1.5. Профилактика развития остеопороза
6.1.6. Лечение остеопороза
6.2. Муковисцидоз-ассоциированный сахарный диабет
6.2.1. Распространенность и характеристика
6.2.2. Патофизиология сахарного диабета, обусловленного муковисцидозом
6.2.3. Клиническая характеристика сахарного диабета, обусловленного муковисцидозом
6.2.4. Выживаемость и прогноз
6.2.5. Диагностика
6.2.6. Диагностические критерии МЗСД [1, 2, 4, 6]
6.2.7. Клинико-лабораторные особенности сахарного диабета при муковисцидозе
6.2.8. Лечение МЗСД
6.2.9. Диспансерное наблюдение при МЗСД и нарушении ОГТТ
7. Иммунизация больных муковисцидозом
8. Трансплантация при муковисцидозе
8.1. Трансплантация легких
8.2. Трансплантация печени
9. Организация медицинской помощи больным муковисцидозом. Центр муковисцидоза
9.1. Организация оказания помощи больным муковисцидозом
9.2. Проект организации специализированного центра муковисцидоза [1–8]
9.3. Пути решения проблем, связанных с отсутствием Центра МВ
9.4. Организация динамического наблюдения за больными муковисцидозом
9.5. Показания к госпитализации (стационарному лечению) детей и взрослых с муковисцидозом [11]
9.6. Профилактика перекрестной инфекции [7, 8, 15]
9.7. Организация генетического консультирования [6]
10. Уровень убедительности доказательств целесообразности применения рекомендаций Консенсуса
Приложения
Приложение 1. Установление тяжести заболевания и инвалидность
Приложение 2 (к Разделу «Организация медицинской помощи больным МВ. Центр муковисцидоза»)
