Читать книгу Люди. По следам наших миграций, приспособлений и поисков компромиссов - - Страница 7

Подлинное развитие популяционная генетика получила гораздо позже, между 1930 и 1960 годами, благодаря взаимодействию естествоиспытателей, палеонтологов, математиков и генетиков, разработавших «синтетическую теорию эволюции». Эта теория, называемая неодарвинистской, стала апогеем идей Дарвина. Во главе нового научного движения стояли трое ученых – Эрнст Майр (1904–2005), Феодосий Добржанский (1900–1975) и Джулиан Хаксли (1887–1975). Вслед за Дарвином в своих работах они говорят, что эволюция – постепенный процесс, и это подтверждается как исследованиями в области генетики, так и наблюдениями естествоиспытателей. Изменчивость индивидов в пределах одной популяции порождается мутациями, рекомбинацией и переносом (потоком) генов[17]. Эволюция происходит в результате совместной работы двух механизмов: появления в пределах одной популяции новых мутаций и воздействия естественного отбора или дрейфа генов, изменяющих частотность мутаций в популяции. Синтетическая теория эволюции отстаивает идею, что естественный отбор – это главная движущая сила эволюции: она действует в условиях изменяющейся среды обитания и приводит к изменениям частотности мутаций, влияющих на фенотипы.

Тем не менее, несмотря на накопление теоретических знаний, укрепляющих научную базу популяционной генетики, эмпирических данных не хватало, и физический носитель наследственности еще не был известен. Открытие в 1953 году двуспиральной структуры ДНК стало поворотным моментом в развитии популяционной генетики. Фрэнсис Крик (1916–2004), Розалинд Франклин (1920–1958) и Джеймс Уотсон (род. 1928) показали, что ДНК состоит из двух цепочек соединенных между собой нуклеотидов четырех разновидностей, в состав которых входит сахар, связанный с фосфатной группой, и азотистое основание, обозначаемое буквами A, T, G или C. Эти нуклеотиды расположены в виде двойной спирали[18], «хребтом» (основой) которой служат сахара и фосфаты. Входящие в состав нуклеотидов азотистые основания соединяются водородными связями с комплементарным[19] основанием на другой цепочке.

Именно благодаря этим важным для молекулярной биологии – и для генетики – открытиям японец Мотоо Кимура смог объединить теоретический подход с эмпирическими данными, предложив в 1968 году теорию нейтральной эволюции. Эта теория предполагает, что большинство эволюционных изменений происходит из-за дрейфа генов, в отличие от синтетической теории эволюции, которая оказывала предпочтение воздействию естественного отбора. Так или иначе, нейтральная теория описывает эволюцию на молекулярном уровне, и сам Кимура признавал, что эволюция фенотипов не может происходить без воздействия естественного отбора.

Однако принцип популяционной генетики «природа не делает скачков» продолжал дарить нам все новые и новые открытия, часто идущие рука об руку с появлением новых технологий и методик. За последние пятьдесят лет произошел целый ряд значительных событий, и некоторые из них будут более подробно рассматриваться в следующих главах. Укажем самые важные:

• 1977 год: публикация первых методов секвенирования[20] ДНК, позволяющих расшифровать содержащуюся в ней информацию.

• 1984 год: за счет анализа ДНК показано, что человек и шимпанзе имели общего предка.

• 1987 год: первое генетическое доказательство, подтверждающее африканское происхождение нашего вида.

• 1997 год: первая последовательность ДНК из древней кости, принадлежащей неандертальскому человеку.

• 2001 год: первая публикация последовательности генома человека.

• 2010 год: открытие нового вида человека – денисовца, сделанное исключительно благодаря секвенированию его ДНК (использовали небольшой фрагмент фаланги пальца).

• 2010 год: первая публикация проекта «1000 геномов», открывающего путь к изучению генетического разнообразия человека на беспрецедентном новом уровне.

• 2018 год: завершение «UK Biobank» – грандиозного проекта по изучению человеческого биологического материала. Он стартовал в 2006 году в Великобритании, его задачей было проанализировать 500 000 геномов и выяснить степень влияния генетических факторов и воздействия окружающей среды на изменчивость фенотипов людей, а также на человеческие болезни.