Читать книгу La criptología de la enfermedad - Luis Alejandro Barrera Avellaneda - Страница 6
Contenido
ОглавлениеCapítulo 1. Los errores innatos: enfermedades raras, pero cercanas a nosotros
El nacimiento de un nuevo campo de la medicina: los errores innatos del metabolismo
Los errores innatos del metabolismo (EIM). Explicación para no iniciados
¿Cómo comienza un error innato del metabolismo?
¿Cómo sospechar y diagnosticar un error innato del metabolismo?
¿Cómo se tratan los errores innatos del metabolismo?
Modelos animales de los errores innatos del metabolismo
Presente y futuro de los errores innatos
Capítulo 2. Sir Archibald Garrod (1857-1936): precursor de la medicina moderna
Lecciones de lógica para sospechar, diagnosticar y tratar una enfermedad
Mendel. El padre de la genética
Garrod. El padre de los errores innatos
Influencias en la vida de Garrod
Apuntes sobre la vida y obra de Sir Archibald Garrod
Negación, aceptación y expiación de culpas en un error innato
Descubrimiento de la fenilcetonuria
Avances en el tratamiento de la fenilcetonuria
Fenilcetonuria, la primera enfermedad en ser tamizada en recién nacidos
Capítulo 4. Tamizaje: una forma efectiva de ganarle la carrera a la enfermedad
La fenilcetonuria y el origen del tamizaje neonatal
Robert Guthrie, el padre de la pesquisa neonatal
La importancia del papel de filtro en el desarrollo del tamizaje
El desarrollo del radioinmunoensayo (RIA)
Aplicación del radioinmunoensayo para el tamizaje del hipotiroidismo
Tamizaje de 50 enfermedades en una gota de sangre
Enfermedad con olor a jarabe de arce
Otros errores innatos que están siendo tamizados
La hiperplasia adrenal congénita (HAC)
Galactosemias, tamizaje auditivo y para cardiopatías congénitas
Exactitud de las pruebas de tamizaje
Muestras de sangre usadas en programas de tamizaje
Protección de la identidad y otras consideraciones éticas
Criterios para incluir una prueba en un programa de tamizaje
Capítulo 5. El ciclo de la urea. De cómo el organismo se defiende de sus residuos tóxicos
La toxicidad del amonio. Breves historias de la vida real
Sir Hans Krebs y sus encuentros con la ciencia
Descubrimiento del ciclo de la urea
Desde los hallazgos teóricos hasta lo que sucede en los humanos
La aciduria argininosuccínica. Deficiencia de arginino succinato liasa (ASLD)
La citrulinemia tipo I. Deficiencia de ASSD
Deficiencia de ornitina-transcarbamilasa (OTC)
Deficiencia de carbamilfosfato-sintasa (CPS1D)
La argininemia. Deficiencia de arginasa (ARG1)
Deficiencia de N-acetilglutamato-sintasa (NAGSD)
Defecto en los transportadores
El síndrome de triple H. Hiperamonemia, hiperornitinemia, homocitrulinuria
Características comunes en los desórdenes del ciclo de la urea (DCU)
Presentación clínica y diagnóstico
Tamizaje de los DCU en el recién nacido
De la alegría de la maternidad a la cadena perpetua por un error en el diagnóstico
Lo que sienten los pacientes y la familia y lo que encuentran los clínicos
El médico olió a mi hija e hizo el diagnóstico de acidemia isovalérica
¿Cómo se diagnostican las acidemias orgánicas?
Orina con olor a jarabe de arce (MSUD)
El ATP: la molécula que rivaliza en importancia con el ADN
Emil Fischer: el inicio de una dinastía de premios nobel
La glicólisis: cien años de investigación pusieron los pilares de la bioquímica
Enfermedades por defectos en las enzimas de la glicólisis
La gluconeogénesis: ¿el inverso de la glicólisis?
El ciclo de Krebs o del ácido cítrico y la producción de energía
Ciclo de los ácidos tricarboxílicos (CAT). El ciclo de Krebs
El acetil-COA. El eslabón perdido en el ciclo de Krebs
Defectos en el ciclo de Krebs y sus consecuencias
Defecto de pirúvico deshidrogenasa
Defecto de pirúvico carboxilasa
El complejo cetoglutarato deshidrogenasa
Capítulo 8. La poderosa y multifacética mitocondria y sus errores
Un hijo genético de dos madres y un padre
ATP sintasa: la fábrica más pequeña que existe en la naturaleza
La función mitocondrial está regulada por genes nucleares y genes mitocondriales
Herencia de las enfermedades mitocondriales
Tratamiento de las enfermedades mitocondriales
Capítulo 9. El glucógeno y el laboratorio de los Cori, la otra cantera de premios nobel
Claude Bernard y el descubrimiento del glucógeno
El laboratorio de los Cori: cantera de conocimiento y de premios nobel
Descubrimiento de los segundos mensajeros
El descubrimiento de las enfermedades por almacenamiento de glucógeno
Capítulo 10. El Proyecto Genoma Humano y sus implicaciones para la sociedad y la medicina
La empresa más ambiciosa para conquistar la enfermedad genética
Descubrimiento de la estructura del material genético
Primeras discusiones con respecto a la implementación del Proyecto Genoma Humano
Objetivos centrales del Proyecto Genoma Humano (PGH)
Utilidad de los hallazgos en el Proyecto Genoma Humano
Otros genomas. Su importancia para entender el genoma humano. Aplicaciones recientes
El genoma humano y las migraciones
El genoma humano y la comprensión de la evolución
Secuenciación al alcance de todos. Beneficios y riesgos
El diagnóstico basado en la medicina genómica
Importancia del PGH para el desarrollo de medicamentos
Desarrollo de la bioinformática
¿Patentar o no el genoma humano?
Otras aplicaciones de los conocimientos derivados del PGH
La historia del descubrimiento de la insulina. Un antecedente de la terapia de reemplazo enzimático
El descubrimiento de la insulina
La terapia de reemplazo enzimático en enfermedades lisosomales
La comercialización de la terapia de reemplazo enzimático (TRE)
La primera enzima recombinante en células de mamífero aprobada para uso en humanos
Terapia de reemplazo enzimático y enfermedad de Fabry
Terapia de reemplazo enzimático en mucopolisacaridosis
Problemas de producción y abastecimiento
Enzimas fabricadas en plantas. Un sistema “revolucionario” para expresar proteínas humanas
Enzimas producidas en microorganismos con fines terapéuticos
La guerra por el mercado de los productos de la TRE
Capítulo 12. Terapia génica y edición de genes. Beneficios y riesgos de violentar la evolución
¿Jugando a ser dioses? La terapia génica (TG) y los EIM
El niño que vivió en una burbuja, aislado del mundo exterior, y el primer ensayo de terapia génica
La terapia génica somática y germinal
Posibles inconvenientes para el uso de la terapia génica
El primer gran revés publicado
Estado actual de la terapia génica
Edición de genes para reparar o cambiar el ADN
Capítulo 13. Los errores innatos del metabolismo: un cambio de paradigma en la medicina
Mejores metodologías para identificar metabolitos intermediarios
La era de los estudios enzimáticos
Determinación de la actividad enzimática: usos en el diagnóstico
La era de las ómicas: biología molecular y sus aplicaciones en la clínica
Influencias medioambientales en los EIM
Frecuencia de los errores innatos del metabolismo
El concepto de la individualidad
