Читать книгу Geenide vägi - Markus Hengstschläger - Страница 8

Geenide uinak

Uinunud alged

Loodetavasti on varem öeldu põhjal selgeks saanud, et meil kõigil on iga geeni kaks ning juhusliku ristumise ja kõige muu kaudu garanteerib see inimese individuaal suse. Näiteks võib minu ema geen number 289 domi neerida minu isa sama geeni üle. See tähendab, et nii sugusel juhul lööb minus välja emapoolne geen, sel ajal kui isapoolne uinub. Meie näite järgi tähendab see liht sustatult järgmist: Tom Cruise võiks olla domineeriva geenivariandi puhul ilus, aga uinuva (retsessiivse) va riandi puhul inetu. Ta on ilus seetõttu, et domineeriv lööb läbi. See kehtib ka tema partneri Katie Holmesi kohta (oletatavasti). Meenutuseks: iga geeni on meil kaks, üks isalt ja üks emalt. Kui nii Tom kui Katie anna vad oma lastele edasi „ilusad” geenid, tulevad nood isegi ilusamad kui nende vanemad (kui maitselage). Kui üks neist annab edasi dominantsed „ilusad” ja teine „inetud” geenisugemed, tuleb laps sellegipoolest ilus, sest läbi löövad dominantsed geenid. Kord ilus nagu Katie Hol mes, kord ilus nagu Tom Cruise (ja see kehtib iga üksiku detaili kohta, mil on sellega vähegi tegemist: nina mehelt, silmad naiselt jne). Laps tuleb inetu ainult sel juhul, kui Tom ja Katie mõlemad oma „inetud” geenid edasi anna vad. Sellisel juhul ei ole lapsel iluks üldse geene. Selline on eespool toodud jutu lihtne teaduslik seletus. Neil mõlemal on järeltulijatele head kaardid, aga garantiid ei anna keegi.

Aga kogu see asi on loomulikult palju keerulisem. Iga inimese tunnus, millel võiks midagi tegemist olla iluga, on tõenäoliselt määratud paljude geenidega. Ja ma tahan tiitlite „ilus” ja „inetu” faktilised seosed geenidega kohe jälle tagasi võtta. Nagu ma teaduslikest kogemustest tean, on DNA (keemiline struktuur, mis geenid üles ehitab) alati imeilus ega erine oma üsna väikestes, aga tohutu tähtsates aspektides (nimelt oma sekventsis). Kuidas läheb lugu paariga Holmes/Cruise, saame teada paari aasta pärast, kui nende tütar Suri (see on tema nimi) on esimeste bulvariajakirjanduse arvustuste tarvis küllalt vana. Küsimuse, kas Suril on juba hällist kaasas geneetiline soodumus saada saientoloogiks (Tom Cruise on ju saientoloogide sekti poolehoidja), võtame üles hiljem, arutledes Jumala geeni võimalikkusest.

Kui ma räägiks kõikidest nendest teadmistest oma loengus, teeksin selle kohta kindlasti järgmise kokkuvõtte.

1. Inimene on oma esivanemate juhuslike geenide ühinemise segu tulem.

2.Iga geeni on kaks, üks emalt, teine isalt.

3. Mõlema geenivariandi puhul valitseb üks geen (domineeriv) teise (retsessiivse) üle.

Armsad kolleegid, kui teil peaks olema päevik, ei tohiks need laused sealt puududa. Ja palun kirjutage sinna juurde, et see teadmine ei tulene mitte Markus Hengst schlägerilt, vaid mungalt nimega Gregor Mendel (1822– 1884), kes avastas selle hernestel.

Väga tihti räägin ma loengu või ettekande lõpetuseks anekdoodi või nalja, et materjal jääks paremini meelde. Seekord siis selline. Valge misjonär tuleb tumedanahaliste juurde, et neid usku pöörata. Aastate pärast toob üks mustanahaliste suguharu naine ilmale valge lapse. Suguharu pealik kutsub misjonäri oma onni. Põhjus, miks laps on valge, võib olla ainult misjonäris ja see tähendab usuvenna pea mahavõtmist. Misjonär taipab seda ja jutustab suguharu pealikule, kuidas juba Gregor Mendel tõestas, et geneetilised alged võivad generatsioonide viisi uinuda ja äkki jälle päevavalgele ilmuda (sama mõte, mida me ülalpool arutasime). Kui pealik tema juttu uskuma ei jää, püüab misjonär end surma eest kaitsta, selgitades oma teooriat piltlikult. Ta võtab pealiku endaga põllule kaasa ja näitab talle valgete lammaste karja: „Näed, pealik, kõik lambad on valged, aga ühe vill on must.” Kui misjonär alustab jälle Gregor Mendeli geneetilise õpetusega, katkestab pealik teda: „No hea küll. Kui sina ei ütle kellelegi, siis ei ütle mina ka!”

Geneetilised haigused

Igaühes meist eksisteerivate uinuvate algete võlu on aga hoopis milleski muus. Vanemailt on võimalik pärida ka neid kehalisi tunnuseid, omadusi ja haigusi, mida neil endil ei olegi! Ehkki see on üsna ebatõenäoline, aga kui peaks juhtuma, et Suri on tõepoolest inetu, on ta oma inetuse geneetilised alged pärinud siiski Katie Holmesilt ja Tom Cruise’ilt, olgugi et kumbki neist pole kole. Sel juhul lööksid Suril välja uinunud geneetilised alged, sest tal ei domineeri „ilusad” alged. Vanemate puhul ei tul nud need ilmsiks, sest neil olid ülekaalus „ilusad” geeni alged. Ja sellegipoolest: Suri pärib oma „inetud” alged oma vanematelt. Uskumatu, aga teaduslikult tõestatud fakt.

Ma tean situatsioone, kus vanematel on raske sellest aru saada. Niisama raske nagu juhul, kui ma peaksin paarile Holmes/Cruise ütlema: „Teie tütar on inetu, see on teilt.” Kui mõlemad näitlejad peaksid mind pigem idioodiks kui kaalutlevaks teadlaseks, mõistaks neid tõenäoliselt enamik inimesi. Ja siiski on mul õigus. See on korraga hea ja halb uudis. Kõik selle, mis meile oma laste geneetilistes/päritavates tunnustes ei meeldi, on nad saanud meilt, kuigi meil endil neid tunnuseid pole. See kehtib ka kõige hea kohta, mis on meie lastel ja mida me enda juurest kasutult otsime. Eriti veider on kuulda, kui vanemad ütlevad: „See ei ole meilt!” Mida selle all silmas peetakse? Seda, et isa ei ole isa…? Enamik mõtleb sellega, et teatud kindel tunnus tuleb ühelt vanavanemate poolelt, kellel see on. Jah, võib-olla on tõesti nii. Aga igal juhul on vanemate pool ülekandja, teisiti pole see üleüldse võimalik. Pole vahet, kas kõnealusel poolel endal kõnealune tunnus ilmneb või uinub. Geneetikutel on tõeliselt koomiline kuulda lauset: „Seda pole sa minult saanud, see on sul onult!” See on ainult siis võimalik, kui onu on isa (mis muidugi oleks mõeldav)… Igal juhul on inimene kõik, mis seisab tema geenides, saanud oma otsestelt esivanematelt – teisiti ei ole võimalik. Meil tuleb sellega leppida. Teatud asjaolude puhul on seda aga väga raske teha. Eriti, kui see puudutab geneetilisi haigusi.

Mutatsioonid on muutused geenides. Seda oleme juba kuulnud. Mutatsiooni mõiste on hõivanud meedia ja filmitööstus, et sümboliseerida hirmsamast hirmsamat. Mutant! Mutandid tulevad, mutandid Bodenseest… Tegelikult pole maailmas ühtki inimest, kes ei oleks mutant. Iga inimene kannab oma geenides, oma DNA-s mutatsiooni. Ka mutatsioonis leiame niisugust, mis lööb välja (domineeriv) või uinub (retsessiivne). Tänapäeval teame – ja oleme selle teadmise eest tänulikud suurele evolutsiooniteooria loojale Charles Darwinile (1809– 1882) –, et mutatsiooni tõttu võis algloomadest kalade ja esimeste maismaaloomade kaudu areneda inimene. Evolutsioon on niisiis mutatsioon. Et mõista mutatsiooni tähtsust evolutsioonile, peab siinkohal esimest korda kirjutama lause, millel on suur tähendus tegelikult kõigile selle raamatu järgmistele teemadele: Inimene ei ole oma geenidele redutseeritav, ta on geneetika ja keskkonna tulem.

Keskkonnamõjud moodustavad evolutsiooni käigus selektsioonifaktori. Evolutsiooni ajaloos on esile tulnud miljardeid mutatsioone. Ellu on jäänud ja läbi löönud need, kellel olid eelised. Üht liblikaliiki hakati nimetama kasevaksikuks, sest tema tiivad peegeldasid kasepuu tüve värve. Kui kasevaksik istub kasetüvele, on ta imehästi maskeerunud. Tema looduslikud vaenlased linnud ei märka teda ja ta jääb puutumata. Kasevaksikul nagu igal elusolendil toimuvad pidevalt juhuslikud mutatsioonid. Mõned neist ei mõju, teised uinuvad ja kolmandad juhi vad selgelt nähtavaid muutusi. Nii on ka näiteks kase vaksikul tekkinud mutatsioon, mille tulemusena on tema tiivad värvunud mustaks või tumehalliks. Kui siis selline muutunud liblikas istub kasetüvele, märkavad linnud teda kohe ja söövad ära. Selge selektsiooni pahupool. Aga mis juhtub siis, kui muutuvad keskkonnafaktorid? Kui kase tuulepoolne külg teatud regioonis liiga tiheda tööstustegevuse tõttu tahmast mustaks tõmbub? Järsku on must mutant maskeerunud ja vaenlane näeb kohe algupärast heledate tiibadega kasevaksikut. Lühikese aja vältel märgati, et nimetatud piirkonnas oli palju rohkem musti kasevaksikuid, sest heledad söödi ära ja must leidis äkki eest sobivamad elu- ja paljunemistingimused. Nii sugune lihtne näide mutatsiooni ja selektsiooni mõjutu sest. Me tuleme selle juurde veel tagasi.

Mutatsioone esineb ka inimestel. Tõenäoliselt tuleb tänapäevalgi ette selliseid mutatsioone, millest on vaid kasu, kuid seda saaks tõestada ainult hiigelpikka ajajärku jälgides. Mida toob see mutatsioon tuhandete aastate pärast…? Tänapäeval torkavad aga kohe silma inimeste kahjulikud geneetilised muutused. Suitsetamine võib vallandada mutatsiooni kopsurakkudes ja viia kopsuvähini. Päikesekiirgus võib tekitada mutatsiooni naharakkudes ja viia melanoomi moodustumiseni. Seda tüüpi geneetiliste muutustega ei sünnita. Need toimuvad ainult teatud rakus ja kui need inimese loomise teel (seemne- ja munarakud) ei kohtu, ei päranda ta neid ka oma järeltulijatele. Siiski võib inimesel mutatsioone kõigis rakkudes olla juba elu algul. Paljud neist tekivad uue ja individuaalse elu kujunemise käigus muna- ja seemneraku ühinemises (niisiis spontaanselt). Downi sündroom (varem nimetati seda mongolismiks) on näiteks enamikul juhtudel taandatav kromosoomide arvu spontaansele mutatsioonile (21. kromosoomist on üks ülearu). Downi sündroomiga inimesed kannavad seda lisakromosoomi kõigis oma rak kudes. Kõigi spontaansete muutuste puhul, millest me seni rääkinud oleme, see tegelikult ei kehti. Need genee tilised ilmingud ei ole saadud vaid ühelt vanemalt. On geneetilisi haigusi, mida ei pärita! Võiks isegi öelda: esi neb kaht liiki haigusi, mis on inimese geenidesse kirju tatud juba tema elu algul, kuid mida ta ei päri vanematelt. Ühelt poolt haigused, mida põhjustavad spontaansed muutused (vaata ülalt). Teiselt poolt on aga võimalik, et kaks vanemate uinuvat „haige” geeni varianti kohtuvad nende lapses. Mõtleme veel kord tagasi Cruise’i/Holmesi variandile. Asendame nüüd lihtsalt sõnad „ilus” ja „inetu” sõnadega „terve” ja „haige”. Oletame, et nii emal kui isal on üks geen kahe variandiga: domineeriv „terve” ja retsessiivne „haige”. Et läbi löövad ainult domineerivad variandid, on mõlemad vanemad terved. Laps saab alati ühe variandi isalt ja ühe emalt. Oletame, et laps saab nii isalt kui emalt „haige” variandi. Lapsel pole niisiis üldse „tervet” varianti ja ta haigestub. Selli sest partnerlusest jääb haigeks iga neljas laps, olgugi et vanematel haiguse ilmingud puuduvad.