Читать книгу Всё о человеке за 60 минут - Марти Джопсон - Страница 5

В 1977 году Фредерик Сенгер и группа ученых из Кембриджа (Великобритания) опубликовали полную генетическую последовательность вируса лямбда-X 174. Событие произвело революцию в науке, поскольку это был первый полный геном организма. Благодаря работе Уотсона, Крика и Франклин с 1953 года мы знаем, что дезоксирибонуклеиновая кислота, или ДНК, – генетический материал всех известных живых существ и многих вирусов. Длинные нити ДНК с их четырехбуквенным кодом представляют собой инструкции по созданию организма. Для секвенирования первого генома Сенгер тщательно выбрал объект: геном вируса лямбда-X 174 состоит всего из 5 386 нуклеотидов.

Затем последовали другие геномы, поскольку лаборатории по всему миру начали секвенировать вирусы, бактерии, дрожжи и крошечных круглых червей. Однако желанной целью был геном человека, и в 1984 году международная группа ученых начала готовиться к решению этой непростой задачи. В геноме человека содержится более трех миллиардов букв ДНК. Проект «Геном человека», начатый в 1990 году, стоил около трех миллиардов долларов США, и с 14 апреля 2003 года, когда было объявлено о его завершении, он остается крупнейшим когда-либо реализованным биологическим проектом. Сегодня уже каждый может отсеквенировать свой геном примерно за час, используя портативное устройство стоимостью примерно в тысячу долларов.

Сравнивая геномы людей со всего мира и из разных культур, ученые создают генетическую карту эволюции человеческого вида. Поскольку мы способны делать предположения о скорости, с которой в геноме накапливаются случайные изменения, используя эту информацию и зная количество различий между двумя геномами, можно получить представление о том, когда эволюционные пути этих организмов начали расходиться. Основываясь на этих данных и окаменелых находках, специалисты составляют картину эволюционного пути, пройденного видами рода Homo. Но подходит ли этот метод для изучения ранее вымерших видов людей?

Первоначальные попытки изучить генетику вымерших видов были направлены на неандертальцев – вид, который вымер совсем недавно по историческим меркам, около 40 000 лет назад. Исследователи обратили внимание на крошечный кусочек ДНК, который находится внутри органелл, называемых митохондриями. Когда его удалось секвенировать и сравнить с современной человеческой митохондриальной ДНК, выяснилось, что два вида разделились около полумиллиона лет назад. В 2006 году стартовал международный проект «Геном неандертальца», базирующийся в Лейпциге (Германия). Ученые извлекли ДНК из бедренных костей трех женщин-неандертальцев возрастом 38 000 лет, найденных в пещере в Хорватии. Для завершения проекта потребовалось четыре года, и в 2010-м были опубликованы сенсационные результаты. Данные по митохондриальной ДНК не показали какого-либо смешения генетического материала между неандертальцами и людьми. Но гораздо более обширные и полные данные по всему геному дают все основания утверждать, что такое смешение все-таки имело место. Генетика позволила выяснить еще больше деталей. Это смешение произошло около 50 000 лет назад в восточной части Средиземноморья, в районе современных Сирии, Израиля, Ливана и Иордании. Представители человеческого рода производили на свет потомство со своими соседями-неандертальцами, и это, вероятно, было довольно распространенным явлением, поскольку у людей неафриканского происхождения 1–4 % ДНК имеют неандертальское происхождение.

Это не единственный случай скрещивания. Помните денисовцев, о которых я упоминал ранее? Похоже, что и люди, и неандертальцы скрещивались и с денисовцами. Единственное ископаемое свидетельство этого вида – скудные фрагменты, найденные в пещере на юго-западе Сибири в 2008 году. К настоящему времени археологи обнаружили в общей сложности три зуба, крошечную фалангу пальца и осколок кости размером около 25 мм. Именно недостаток находок объясняет, почему денисовцам пока не дано подходящее научное название. В итоге для генетического анализа решили использовать фалангу. Оказалось, владелец фаланги не был ни неандертальцем, ни современным человеком. Мы не знаем, как выглядели денисовцы, какого они были роста и других деталей, но мы знаем, что они часто скрещивались с неандертальцами и людьми. Когда денисовский геном сравнили с геномами разных людей по всему миру, у жителей Меланезии, от Папуа – Новой Гвинеи до Фиджи, было обнаружено до 6 % денисовской ДНК. В результате удалось составить карту ареала этого загадочного раннего вида человека. Он распространился по всей Азии до Полинезии и Австралии, где аборигены имеют в геноме небольшую примесь генов денисовцев.

Эта сеть межвидового скрещивания была хорошо показана, когда в 2012 году секвенировали геном древнего человека по имени Денни. Напоминаю, единственные ископаемые останки денисовцев – три зуба, фаланга, из которой получена первоначальная последовательность ДНК, и небольшой фрагмент кости. Когда этот фрагмент проанализировали, обнаружили, что он принадлежал девочке приблизительно 13 лет. Примечательно, что ее родители относились к разным видам. Можно с уверенностью сказать, что отец был денисовцем, а мать – неандертальцем. Также мы знаем, что в Денисовой пещере, где и обнаружили эти пять драгоценных кусочков нашего прошлого, найдены и останки Homo sapiens. Это позволяет предположить, что три вида людей – денисовцы, неандертальцы и Homo sapiens – все жили в этом районе в одно и то же время и, вполне возможно, в одних и тех же пещерах, друг с другом.

Существует шестая находка, предположительно денисовского происхождения, обнаруженная в 1980 году монахом в карстовой пещере Байшия в Тибете. Хотя анализ ДНК ничего не выявил, в 2019 году немецкая команда перепроверила окаменелость и сопоставила обнаруженный белок коллагена с геном коллагена денисовского человека.

У всех этих межвидовых скрещиваний есть последствия как положительные, так и отрицательные. Многие тибетцы, по-видимому, имеют денисовскую версию гена EPAS1, которая связана с адаптацией к жизни на большой высоте. Эта версия EPAS1 явно полезна для людей, живущих в горах, и по-прежнему преобладает в их геноме, тогда как другие этнические группы потеряли ген в результате процесса, известного как генетический дрейф. Хотя этот вариант гена на небольшой высоте не приносит пользы, он не создает и помех. Против него не идет отбор, но он исчезает у населения низин в силу случайных причин.

Судя по всему, с межвидовыми скрещиваниями нашего вида связан целый перечень заболеваний, включая болезнь Крона, некоторые формы волчанки и даже диабет 2 типа. Все они аутоиммунные, и причина их развития – важная группа генов, известных как человеческие антигены лейкоцитов, или HLA, которые помогают организму отличать свои клетки от патогенных микроорганизмов. Добрую половину генов HLA можно проследить до денисовских или неандертальских предков. Когда наше тело не может правильно распознать продукты гена HLA, это приводит к аутоиммунному заболеванию. Показательный пример – неприятная болезнь Бехчета, воспалительное заболевание, которое поражает весь организм, и вызывается оно неандертальской версией гена HLA.

Не все гены, унаследованные от предков, вредны для нас, и, возможно, именно наше пристрастие к скрещиваниям привело к одной из самых значительных эволюций нашего вида за последнее время.