Читать книгу Детские болезни: конспект лекций - Н. В. Гаврилова - Страница 7

Нервно-артритический диатез характеризуется повышенной нервной возбудимостью, склонностью к кетоацидозу, а в дальнейшем – предрасположенностью к развитию ожирения, интерстициального нефрита, мочекаменной болезни, атеросклероза, сахарного диабета, подагры. Нарушение обмена мочевой кислоты является ведущим, но не единственным лабораторным маркером.

Этиология. С одной стороны, формирование наследования патологических свойств обмена веществ, с другой стороны, нарушение питания в семье, режима труда и отдыха, окружающей среды.

Патогенез. Особое значение имеют высокий уровень возбудимости на любом уровне рецепции, нарушение обмена пуринов с увеличением их содержания в крови и моче, низкая ацетилирующая способность печени и другие нерасшифрованные митохондриальные ее дефекты.

Клиника. Уже в грудном возрасте отмечается повышенная нервная возбудимость, с возрастом дети становятся еще более возбудимыми. Психическое развитие опережает возрастные нормы: они любознательны, оживлены, запоминают услышанное или ими прочитанное. Иногда у таких детей бывают ночные страхи, тики, хореоподобные приступы, эмоциональная лабильность. Периодически или внезапно после короткого недомогания могут возникнуть приступы головной боли, тошноты, рвоты, боли в животе, запах ацетона изо рта, что свидетельствует о развитии ацетонемического криза. В период криза в крови повышается уровень кетоновых тел, аммиака, мочевой кислоты, снижается рН.