Читать книгу Типология отклоняющегося развития. Варианты аутистических расстройств - Наталья Семаго - Страница 7

В настоящее время существует огромное количество исследований, посвященных аутизму. По данным О. Богдашиной (из устного выступления), в год публикуется не менее 5000 англоязычных работ по исследованию проблем аутизма. Современный прогресс науки и технологий позволяет фокусироваться на тончайших нейрофизиологических процессах, нейрофизиологических, обменных, биохимических и пр. нарушениях, ранее недоступных исследованию. Тем не менее механизмы развития аутизма до сих пор остаются неясными, хотя большинство гипотез говорит о нарушении нормального развития мозга и последующего влияния этих нарушений на мозговое функционирование.

Т. Watts (2008) выделяет следующие, по его мнению, наиболее заслуживающие внимания теории: теория нейронных связей, теория нейронной миграции, теория нейронного возбуждения-торможения, морфологии дендритов, нейроиммунная, кальциевых каналов и зеркальных нейронов. Среди перинатальных факторов, которые могут играть роль в развитии аутизма, выделяются низкий вес при рождении, преждевременное отнятие от груди и асфиксия в родах (Kolevzon et al., 2007).

Согласно гипотезе E. Courchesne и соавторов (2007), ранний чрезмерный рост мозга и излишнее количество межнейронных связей являются ключевым звеном патогенеза аутизма. Предполагается, что увеличенное количество нейронов приводит к формированию дефектных паттернов межнейронной сети с последующим излишком коротких связей и обкрадыванием длинных связей между важнейшими областями коры. Другая близкая гипотеза делает акцент на уменьшенном количестве межнейронных связей, что приводит к недостаточной интеграции поступающей информации (Just et al., 2007; Minshew, Williams, 2007).

С. Schmitz и P. Rezaie (2008) предполагают, что кортикальные мальформации[8], имеющие место при аутизме, являются следствием нарушения процесса миграции нейронов к коре в течение первых 6 месяцев внутриутробного развития. Кортикальный дисгенез при этом выражается также в утолщении коры, повышенной плотности нейронов, дезорганизации слоев, недостаточности границ между серым и белым веществом и наличии участков эктопии серого вещества.

E.M. Dykens с соавторами (2004), C. Schmitz и P. Rezaie (2008) считают, что в патогенезе аутизма важную роль играет разбалансированность возбуждающих и тормозящих нейронных сетей, имеющая своей причиной хромосомные перестройки, захватывающие кластеры генов, ответственных за ГАМК-рецепторы. Не исключается и роль глутамат-рецепторов в данных нарушениях.

N.J. Minshew и D.L. Williams (2007), J. Pickett и E. London (2005) делают акцент на роли патологических совокупностей синапсов и дендритных шипиков в патогенезе аутизма. В частности, придается значение гену SHANK3, ответственному за синтез специфического поддерживающего синапсы протеина, участвующего в индукции и поддержании дендритных шипиков (Boeckers et al., 2002).

Нейроанатомически наибольшие изменения исследователи находят в мозжечке и миндалине. Впервые обнаружен ген, аллель которого присутствует при аутизме в необычно большой доле случаев – в 40 %. Это ген ENGRAILED-2, отвечающий за развитие мозжечка.

В миндалине обнаруживаются уменьшенный размер нейронов, их повышенная плотность в центральном, кортикальном и медиальном ядрах, участвующих в регуляции социального взаимодействия и агрессивности. Помимо миндалины, исследователи придают значение добавочному ядру, ответственному за реакцию на социальное вознаграждение, – nucleus accumbens – в патогенезе аутизма (Park et al., 2017).

Тема иммунных нарушений и их роли в патогенезе аутизма также широко исследуется. Они включают в себя, кроме прочих: аномальный ответ Т-хелперов клеточного подтипа 1/2, общую супрессию клеточного иммунитета, субнормальные уровни лимфоцитов CD4+, дисбаланс антител и пониженную активность естественных клеток-киллеров (Cohly, Panja, 2005; Kern, Jones, 2006).

Аутоиммунность при аутизме также изучается. За нее говорит обнаружение аутоантител к белкам нервной системы; кроме того, присутствие аллелей молекул человеческого лейкоцитарного антигена (HLA)-DBR1 и комплемента С4 может говорить о предиспозиции к нейроиммунной дисфункции при аутизме (Ashwood et al., 2006; Ashwood, Vande Water, 2004; Sperner-Unterweger et al., 2006). Многими авторами предлагается аутоиммунная гипотеза аутистического регресса (Christopher et al., 2004; Backer N., Backer Al., 2015; Scott, 2017). В пользу этой гипотезы говорят большая частота заболеваний с фебрильной лихорадкой в течение 6 месяцев до регресса и большая частота встречаемости аутоиммунных заболеваний (особенно сахарного диабета I типа и аутоиммунного тиреоидита) в семьях детей, перенесших регресс, по сравнению с семьями детей с аутизмом без регресса. Активно изучается роль хронического нейровоспаления, имеющего источник в материнском организме и оказывающего посредством глиоза влияние на созревание, функционирование и апоптоз нейронов (Petrelli, 2016; Edmiston et al., 2017).

Обсуждается роль митохондриальной дисфункции в развитии аутистического регресса (Poling et al., 2006, Rossignol, Frye, 2011). L. Palmieri, A.M. Persico (2010) склонны считать ее вторичной по отношению к иммунной дисфункции, приводящей к дисрегуляции кальциевых каналов.

Нарушенный синаптический прунинг (уничтожение лишних межнейрональных связей), по мнению многих исследователей, лежит в основе аутизма вообще и аутистического регресса в частности. За предположением U. Frith и F. Happe (1994) об избыточном прунинге с сохранением ненужных межнейронных связей в раннем постнатальном периоде детей с аутизмом последовала гипотеза о недостаточном прунинге (Thomas et al., 2016). Генетически обусловленная дисрегуляция белка mTOR, отвечающего за самоуничтожение лишних нейронов, давно находится в центре внимания генетиков и нейрофизиологов (Wang, Doering, 2013; Winden et al., 2018).

Роль глиальной дисфункции – еще одна многообещающая область исследований. В целом, неравномерное функционирование иммунной системы в чувствительные периоды нейроразвития может оказаться ключевым моментом в нейрональной дисфункции при аутизме (Ashwood et al., 2006; Cohly, Panja, 2005).

По мнению M.F. Casanova (2007), дисфункция кальциевых каналов может быть основополагающим фактором нарушенного синаптогенеза и, таким образом, аутизма, а Iacoboni и Dapretto (2006) считают центральным звеном патогенеза дисфункцию зеркальных нейронов, приводящую к глубочайшим коммуникационным и социальным трудностям.

В нашем понимании синдром аутизма представляет собой специфичный для раннего возраста симптомокомплекс, формирующийся в результате нейрофизиологических изменений, произошедших в коре головного мозга пренатально и/или рано постнатально и являющихся общей или близкой основой для детского аутизма, шизофрении детей и взрослых и, видимо, некоторых форм эпилепсии (Ruiz et al., 2013).

Согласно нашей чисто умозрительной концепции, течение или стабильность симптоматики может определяться устойчивостью системы сформировавшихся аномальных межнейронных связей (Belmont et al., 2004), ее способности к самоподдержанию, с одной стороны, и достаточной пластичности для обеспечения развития – с другой. Эта устойчивость может зависеть, хотя бы отчасти, от активности патологических процессов в иммунной системе, роль которой в патогенезе психических расстройств уже не подвергается сомнению. Можно предположить, что устойчивая и способная к достижению определенного равновесия аномалия связей дает картину «раннего детского аутизма» как стабильного варианта дизонтогенеза с эволютивной динамикой. Продолжающиеся изменения в системе связей (например, продолжающийся избыточный процесс синаптического прунинга с участием в нем генетически обусловленных аутоиммунных механизмов), возможно, придают картине заболевания характер прогрессирующего и, в целом, негативного течения (называемого в отечественной психиатрии завуалированным и методологически не совсем оправданным термином «процессуальность»), то есть нарастания патологических изменений психики.

Печальной ошибкой отечественной психиатрической школы является эдакий клинический пессимизм в отношении случаев, попавших под «зонт» диагноза «шизофрения», отсутствие разработанных методов абилитации и реабилитации, преобладание вульгарного психофармакологического подхода. Ведь еще классики советской детской психиатрии – Г.Е. Сухарева (1955, 2002), Т.П. Симсон (1935, 1948), В.М. Башина (1980) – подчеркивали, что особенностью клиники детского возраста является неизбежное сочетание деструктивного болезненного процесса с сохраняющимся позитивным вектором психического развития, в связи с чем практически всегда, за исключением самых злокачественных случаев, сохраняется способность ребенка к компенсации и приобретению новых навыков.

Регресс в нашем понимании не является признаком, определяющим нозологическую принадлежность синдрома. Скорее, это специфичный для раннего возраста этап динамики синдрома аутизма, не определяющий его долговременный исход: доли тяжелых и благоприятных исходов среди наблюдавшихся нами детей и взрослых существенно не различались между группами с регрессом и без него: примерно четверть подростков в обеих группах достигли высокого уровня функционирования, примерно половина остались на низком, а четверть оказалась в промежуточном варианте «среднефункциональных».

Описания феноменологии, то есть поведенческих и прочих проявлений аутизма, принадлежат в основном отечественным и немецким исследователям.

Как указывают I. Manouilenko и S. Bejerot в своей статье «Sukhareva – prior to Asperger and Kanner» (2015), впервые клинику аутизма описала Г.Е. Сухарева в немецком журнале неврологии и психиатрии в 1926 году, назвав расстройство сначала шизоидной, затем – аутистической психопатией[9]. Однако ее открытие прошло незамеченным и было забыто и впоследствии «переоткрыто» практически один к одному (даже в схожей терминологии) в ставшей широко известной статье Х. Аспергера 1944 года.

Традиционно первооткрывателем аутизма считается Л. Каннер (1943), а его описание – классическим. Описав клинику расстройства, Л. Каннер предложил два важных симптома: симптом тождества – непереносимость изменений и протодиакризис – предпочтение неодушевленных объектов одушевленным. Именно он внес утвердившееся практически во всех систематиках определение «ранний детский аутизм» (1944), и уже в совместной с L. Eisenberg работе (Kanner, Eisenberg, 1956) привел 5 основных его критериев.

На основании каннеровского подхода началась разнообразная теоретическая разработка моделей и механизмов аутистических расстройств.

Так психолог-исследователь Ута Фрит (1989) предложила теоретическую модель, основанную на «модели психического» (Theory of mind) (Premack, Woodruf, 1978)[10]. Дети с аутизмом часто неспособны понять обман в литературных произведениях и в реальной жизни потому, что они неспособны просчитать, что другие думают, во что другие хотят заставить поверить (Baron-Cohen, Bolton, 1993). На основании этого методологического подхода в дальнейшие годы были построены многочисленные исследования, подтверждающие онтогенез и наличие «модели психического» в норме и различных отклонениях в развитии. В рамках диагностического обследования детей с аутистическими расстройствами и соответствующей дифференциальной диагностики разграничения со сходными по феноменологии состояниями эффективно используются приемы, основанные на этой модели.

В 70–90-х годах существовали различные концепции аутизма, выдвигавшие в качестве основной черты нарушения сенсорно-перцептивные аномалии. Все симптомы аутизма рассматривались как последствия повреждения мозга, приводящие к искажению входящей информации: к сенсорной дисфункции (Delacato, 1974; Waterhouse et al., 2016); искажению работы одного или нескольких сенсорных каналов по типу гипер- или гипофункционирования, а также «белого шума» (Delacato, 1974); пониженной или повышенной реактивности на сенсорные стимулы (Ornitz, 1989; приводится по: Autism Spectrum Disorders, 2000).

Эти авторы утверждают, что необычное сенсорное восприятие, которое рассматривается как один из сопутствующих показателей во многих моделях и классификациях аутистических расстройств, на самом деле является первичной характеристикой.

Идея о специфической когнитивной недостаточности в свое время нашла отражение и получила развитие в нескольких подходах (приводится по: Богдашина, 1999).

«Теория умственной деятельности» (ТУД) – способность людей соотносить мыслительные состояния с собой и другими людьми. Фактически эта теория повторяет теорию «модели психического». Очевидно, что люди с аутизмом испытывают недостаточность ТУД, однако также очевидно, что эта теория не может объяснить аутизм. Результаты некоторых исследований подтверждают тот факт, что ТУД не может быть основополагающей недостаточностью у всех людей с аутизмом, и поэтому не может служить основой для определения этого состояния (Dahlgren et al., 1996).

Некоторые специалисты считают, что при аутизме дети испытывают недостаточность не в способности формировать понятия умственной деятельности других людей, а в способности выражать эти понятия посредством языка и других форм поведения (Belmont et al., 2004). Кроме того, ТУД не проявляется у детей с нормальным развитием раньше 4-летнего возраста, тогда как аутизм обнаруживается ранее этого возраста. Баулер и Томмен считают, что когнитивные системы высокого уровня (ТУД) нуждаются в дальнейшем объяснении с точки зрения процессов низшего уровня (восприятия) (Богдашина, 1999).

Согласно другой теории (Ozonof, Strayer, 2001) люди с аутизмом проявляют дефицитарность в «организующем функционировании» – нарушение способности программировать и контролировать свое поведение. Под организующим функционированием подразумевается способность освободить мыслительный процесс от сиюминутной ситуации и контекста и направить его на управление поведением посредством мыслительных моделей или внутренних образов. Однако дефицитарность в организующем функционировании свойственна не только людям с аутизмом – следовательно, и это не может быть основополагающим при определении состояния.

Еще одна теория – теория центральной связности (Frith, 1989). Согласно этой теории у людей с аутизмом отсутствует «внутреннее состояние, необходимое для связи воедино нескольких стимулов одновременно» (Frith, 1989). Люди с аутизмом воспринимают мир фрагментарно и не способны увидеть части как нечто цельное.

Теория центральной связности очень близка теории, рассматривающей аутизм как сенсорную дисфункцию, которая вызвана нарушениями восприятия (Delacato, 1974; Богдашина, 1999). Сторонники этого подхода рассматривают аутизм как клиническую картину, вызванную повреждением мозга, которое приводит к нарушению работы одного или нескольких сенсорных каналов; все остальные симптомы являются результатом этого повреждения, приводящего к тому, что люди с аутизмом воспринимают окружающий их мир иначе, чем люди без этого нарушения.

Таким образом, сторонники этой теории рассматривают ребенка с аутизмом как ребенка с сенсорной дисфункцией, аномальное поведение которого является отражением его аномального восприятия мира.

Карл Делакато, основоположник этой теории, подразделил детей с аутизмом в зависимости от степени и типа аномальной сенсорики на следующие группы: гипер-, гипо-, «белый шум» (Delacato, 1974). Существуют аналогичные методологические подходы и соответствующие разграничения групп аутистических расстройств (Богдашина, 1999).

В целом, феноменологически англоязычные описания клиники аутизма довольно скудны. Традиционно указывается триада признаков или критериев (DSM-IV-R/МКБ-10 и DSM-5), требующих определенной дополнительной интерпретации: нарушения коммуникации, взаимодействия и стереотипные формы активности.

Сравнивая классификации американских DSM-III, IV и 5, F.R. Volkmar с соавторами (2012) отмечают, что трактовка DSM-III была слишком узкой, фокусировалась на «инфантильной» форме расстройства и была «монотетической», а значит, слишком жесткой, подразумевая наличие каждого выделенного критерия. Использовался термин «первазивного» расстройства развития, означающий сквозной характер нарушений, проходящих через все психические сферы[11], что в значительной степени отличается от отечественного акцента на диссоциации, неравномерности нарушений психических сфер при аутизме.

Систематика пересмотренной DSM-IV была уже «политетической» и содержала комбинации различных критериев в трех психологических областях нарушений (социальной, коммуникативной и поведенческой), выделение которых и диагностика в которых требовали определенного уровня специфических знаний и обобщения. Так, отличие сферы социального взаимодействия от сферы коммуникации было довольно тонким и, возможно, спорным.

В DSM-5 аутистические расстройства объединены в единый спектр (РАС), модель которого предложена британским психиатром L. Wing в 1996 году. В свое время ее сравнительное исследование аутичных детей и детей с умственной отсталостью показало, что основная недостаточность при аутизме имеет социальную природу, независимую от уровня интеллектуального развития (Wing, Gould, 1979). Тогда же был введен термин «нарушения аутистического спектра», показывающий, что есть целый спектр проблем и подтипов аутизма. Также была предложена «Триада нарушений социального взаимодействия»: нарушение социального взаимодействия; нарушение социальной коммуникации; нарушение воображения (Wing, 1997).

Но в DSM-5 все субкатегории, имевшие место в DSM-IV/МКБ-10, заменены широким понятием аутистического спектра. Три раздела симптомов сведены до двух. Социальное взаимодействие и коммуникация объединены в социокоммуникативный раздел. Второй раздел, касающийся стереотипных форм поведения, включает и сенсорные аномалии, а нарушения речи исключены из критериев. За счет этого диагноз охватывает более широкий спектр расстройств, в том числе с нормальной речью, и необходимость в выделении синдрома Аспергера отпадает. Диагностический порог первого раздела требует наличия всех перечисленных нарушений, а второго – двух из четырех. Начало расстройства теперь может быть любым, включая старший возраст, когда возросшие социальные требования не превзойдут ограниченные возможности индивида и не сделают расстройство очевидным.

На фоне принятых профессиональным сообществом классификационных построений К. Feather (2016) описывает выделение двух больших групп аутистических расстройств по уровню интеллекта, речи, владения академическими навыками и самостоятельности: «высокофункциональный» и «низкофункциональный» аутизм. Это деление было предложено из практических соображений, ориентированных прежде всего на специалистов, осуществляющих уход за аутичными людьми и занимающихся их обучением. Высокофункциональные индивидуумы более похожи на своих нормативных сверстников: используют речь для коммуникации; способны соблюдать правила академического сеттинга; более умелы в пользовании социально принятыми формами поведения; относительно независимы. Низкофункциональные резко отличаются: ведут себя и «звучат» иначе, привлекая внимание; у них может отсутствовать или быть грубо недоразвитой коммуникативная речь; они полностью зависимы от лица, осуществляющего уход, и обычно их не удается включить в обычные классы (Feather, 2016).

Важным в оценке различных методологических подходов, посвященных специфике аутистических расстройств, является проблема разграничения аутизма и детской шизофрении. Точка зрения, отражающая их близость, характерна для отечественных исследователей, но не разделяется большинством зарубежных (в первую очередь американских) исследователей (Rutter, 2011, 1987а, 1987б; Bartlett, 2014).

Продолжая концепцию К. Шнайдера (1950), американская диагностика базируется на обнаружении продуктивных психопатологических симптомов, отодвигая блейлерианские негативные симптомы на второе место или вообще забывая о них. Так, по мнению M. Rutter, при шизофрении обязательно присутствуют галлюциногенные и бредовые симптомы, чего не наблюдается при аутизме.

Надо отметить, однако, что не все зарубежные исследователи являются поклонниками «американской DSM». Так, W. Stone и L. Iguchi указывают на значительное сходство аутизма и шизофрении и отсутствие возможности их полного разграничения (Stone, Iguchi, 2011).

Итальянский автор L. Dell’Osso с соавторами (2016), переосмысливая содержание термина «аутистическая психопатия», отстаивают концепцию континуума от нормы, через аутизм, к шизофрении и другим большим психиатрическим нозологиям. Исследователи подчеркивают, что взаимосвязь шизофрении и аутизма явно недооценивается американской психиатрической школой: «Исключение аутизма из диагностических критериев шизофрении, принятое DSM-III и оставленное в следующих изданиях, было основано на его недостаточной оперативной надежности. Следствием этого явилось признание только параноидного и дезорганизованного подтипов шизофрении в различных изданиях DSM, с игнорированием распространенной европейской традиции определять основополагающие симптомы, сущность болезни в неспецифических симптомах нарушения социальных и эмпатических навыков, особых и идиосинкратических формах мышления и прагматическом дефиците. Взаимосвязь между шизофренией и аутистическими чертами, преморбидными или характерными для ее хронического течения, оказалась совершенно просмотренной после изменений, внесенных в критерии DSM-III»[12] (Dell’Osso et al., 2016, с. 13–14). Авторы указывают на гораздо большую созвучность своего подхода европейской блейлерианской и боннской психиатрическим школам.

Швейцарские авторы G. Carminati, C. Crettol, F. Carminati (2017) описывают один случай сочетания проявлений детской шизофрении и развившегося, как авторы считают, после ее начала аутизма. Данный пример представляет клинический интерес и рождает некоторое недоумение: у женщины, которой на момент описания 26 лет, с раннего детства отличавшейся некоторой замкнутостью и отгороженностью, с 4 лет начались беспричинные истерики и страхи. Постепенно нарастали агрессия к близким, периоды мутизма и отказа от еды. В 9 лет она сообщила родителям, что слышит «голоса» угрожающего содержания. В 13 лет появились моторные стереотипии. В 14 лет были предположены два диагноза под вопросом: синдром Аспергера и детская шизофрения. Все годы до этого пациентка получала антидепрессанты. Авторы призывают коллег помнить о таких случаях, которые считают нередкими, вовремя диагностировать их и назначать адекватное лечение, и предлагают свое название для таких сочетаний клиники аутизма и шизофрении – «passerella syndrome» (переходный синдром) (Carminati et al., 2017).

Скандинавские исследователи E. Shorter и L.E. Wachtel (2013) подчеркивают неразрывную связь между тремя психопатологическими феноменами – аутизмом, кататонией и психозом, – называя их сочетание «железным треугольником». По их мнению, наличие хотя бы одного из компонентов «треугольника» часто означает наличие и остальных двух. Примечательно трогательное и уважительное признание авторами заслуги российского классика детской психиатрии Г.Е. Сухаревой и ее коллеги Е.С. Гребельской-Альбац. Приводя описания Г.Е. Сухаревой дословно (и упоминая также Е.С. Гребельскую-Альбац), скандинавские исследователи Shorter и Wachtel (2013) заключают: «…Интересно, что эти русские ученые привели в немецкоязычной прессе фундаментальные наблюдения, выделив треугольник “кататония-аутизм-психоз” и оставив таким образом далеко позади своих англо-саксонских коллег, для которых это явилось полным сюрпризом» (Shorter, Wachtel, 2013, с. 24).

Так, в зарубежных исследованиях по СДВГ, формально следующих критериям DSM, немалую долю в выборках могут составлять дети с легкими недиагностированными формами РАС. С другой стороны, многие исследования объединяют РАС и СДВГ в общую группу, хотя, на наш взгляд, это принципиально разные состояния. «Коморбидные», по мнению многих зарубежных коллег, аутизму диагнозы обсессивно-компульсивного, биполярного, шизоаффективного расстройства, оппозиционно-вызывающего расстройства поведения лишь загромождают основной диагноз, лишают его внутренней логики и превращают просто в перечисление симптомов.

Многие исследователи также указывают на сходные нейрофизиологические паттерны изменений при аутизме и шизофрении, при отдельных, в том числе временных, отличиях. Еще в 1983 году I. Feinberg выдвинул для шизофрении гипотезу нарушенного синаптического прунинга в подростковом возрасте. А. Gururajan и M. van den Buuse (2013) пишут о дисрегуляции сигнального пути mTOR при шизофрении. J. Barlett (2014), T. Sharma и P.D. Harvey (2006) предполагают, что и слишком агрессивное, и недостаточно агрессивное уничтожение лишних нейронных связей может вести к развитию психоза (цит. по: Barlett, 2014).

По данным D.A. Baribeau и E. Anagnastou (2013), проанализировавших впечатляющее количество нейрофизиологических исследований, более четверти пациентов с детской шизофренией обнаруживали продромальные нарушения психического развития, соответствующие критериям первазивного расстройства развития или расстройств аутистического спектра. Дети с аутизмом более склонны к развитию психотических симптомов в подростковом и взрослом возрасте. По мнению авторов, дизонтогенетическую («neurodevelopmental») природу и аутизма, и шизофрении с общей генетической предиспозицией поддерживает все больше исследователей. У детей с детской шизофренией обнаруживается превышающая нормы потеря серого вещества (~8 %) в лобных, теменных и височных отделах, более диффузная, чем при аутизме, и истончение коры. У детей с аутизмом – чрезмерный рост мозга на 1-м году с последующей потерей серого вещества в пубертате, сначала – утолщение, потом – истончение коры. Для аутизма характерны избыточные короткие межнейронные связи и дефицит длинных, для шизофрении – избыток длинных. Эти результаты должны интерпретироваться с учетом того, что нейроисследования детям с детской шизофренией проводятся не ранее возраста манифестации психотических симптомов. D.A. Baribeau и E. Anagnastou обнаружили лишь одно небольшое исследование младенцев с риском развития шизофрении, которое показало, что увеличенные размеры мозга и нарушенная регуляция мозгового роста могут присутствовать в раннем детстве пациентов, впоследствии заболевших шизофренией с детским началом (Baribeau, Anagnastou, 2013).

J.L. Rapoport с соавторами (2009), анализируя результаты двух больших исследований, указывают, что шизофрении с детским началом в 30–50 % случаев предшествовало и было ей коморбидно первазивное расстройство развития. Эпидемиологические и генеалогические исследования обнаружили связь между двумя расстройствами – аутизмом и детской шизофренией. При обоих расстройствах выявлены проявления ускоренного развития мозга в возрасте, близком к началу расстройства. Гены риска и/или редкие малые хромосомные аномалии (микроделеции и дупликации) оказываются общими для шизофрении и аутизма. Авторы приходят к выводу, что биологический риск не совпадает в точности с фенотипами DSM, а основополагающие нейробиологические процессы, являются, вероятно, общими для этих двух гетерогенных клинических групп. Тот же автор (Rapoport et al., 2012) относит шизофрению с началом в детстве к расстройствам нейроразвития и нейронных связей.

Участие аутоиммунных механизмов в патогенезе шизофрении также подчеркивается многими исследователями. Так, W.W. Eaton с соавторами (2006) обнаружили большую частоту тиреотоксикоза, целиакии, приобретенной гемолитической анемии, интерстициального цистита и синдрома Шегрена как среди пациентов с шизофренией, так и среди их родственников, по сравнению с контрольными группами.

Следует подчеркнуть, что отечественная психолого-психиатрическая школа, обнаруживая свою близость к немецкой, всегда отличалась тяготением к подробным клиническим описаниям. Клинические тексты Т.П. Симсон и Г.Е. Сухаревой не имеют аналогов по яркости, выпуклости и тонкости.

Интересны также описания А.Н. Чеховой (1963), в частности подмеченная ею частота благоприятных исходов при детской шизофрении: «Шизофренический процесс у детей чаще протекает с такими проявлениями, которые заканчиваются благоприятным исходом. Это убеждает нас в том, что имевшееся ранее представление о детской шизофрении как об очень тяжком по своему исходу заболевании неправильно» (Чехова, 1963, с. 127).

Феноменология аутизма и ранней детской шизофрении В.М. Башиной (1980) также отличается исчерпывающим характером клинических описаний. К сожалению, современный уклон в «американизм» в психиатрической диагностике привел к незаслуженной критике мнения В.М. Башиной о клиническом родстве между синдромом аутизма и ранней детской шизофренией, что не уменьшает значения ее вклада в мировую психиатрию.

Методологический подход и соответствующая ему классификация аутизма В.М. Башиной довольно сложны и, по сути, эклектичны. Положив в основу самого широкого деления условно-этиологический принцип (на том уровне научных знаний об этиологии, который был доступен в то время), В.М. Башина выделяет достаточно большое количество нозологических единиц, в том числе и такую, как детский процессуальный аутизм (см. Раздел 3). Терминологическое словосочетание «процессуальный аутизм» содержит «двойной посыл»: с одной стороны, это указание специалистам на болезненный процесс (то есть процесс текущего психического заболевания), с другой – это избежание слова «шизофрения» в раннем диагнозе с расчетом на восстановительную способность детской психики.

Н.В. Симашкова с соавторами (Клинико-биологические аспекты расстройств аутистического спектра, 2016) приводит свою классификацию спектра аутистических расстройств и детской шизофрении, разграничивая их как разные нозологии, с одной стороны, но помещая в один спектр – с другой.

По сравнению с более широким пониманием В.М. Башиной процессуальности, возможной практически при любой форме аутизма, Н.В. Симашкова значительно сужает часть спектра, относящуюся к детской шизофрении. В рамках своего методологического подхода и для подтверждения систематики автор приводит данные ЭЭГ и иммунологические показатели, в том числе постоянство показателей нейровоспаления и нарушенного иммунного ответа (Клинико-биологические аспекты расстройств аутистического спектра, 2016), частично различающиеся у крайних форм спектра, тем не менее не помещая их в основу своей классификации.

В рамках клинической психологии представления об искаженном развитии (дизонтогенез по типу искажения) традиционно опираются на методологические воззрения Л.С. Выготского о системности дефекта (Выготский, 1983).

Так В.В. Лебединский в своей основополагающей работе 1985 года рассматривает искаженное развитие (на модели раннего детского аутизма) как сложное сочетание общего недоразвития, задержанного, поврежденного и ускоренного развития отдельных психических функций[13]. В своем методологическом подходе он фиксирует не только выраженную асинхронию в процессе формирования различных психических функций, но и явления изоляции, «зацикливания» на основе выделяемых им патопсихологических параметров, определяющих характер психического дизонтогенеза.

В соответствии с методологией Л.С. Выготского В.В. Лебединский предлагает разделять дефекты на основные (первичные) и вторичные, возникающие опосредованно, как следствие аномального развития в условиях первичных дефектов. В качестве основных им рассматриваются дефицит психической активности, связанные с ним нарушения инстинктивно-аффективной сферы, низкие сенсорные пороги с выраженным отрицательным фоном ощущений, нарушения двигательной сферы и речи. Причем дефицит психического тонуса, в том числе слабость моторного тонуса, связывается автором с уровнем палеорегуляции (по И.А. Бернштейну), палеокинетическим уровнем построения движений.

Патологией регуляторных систем объясняется и ряд нарушений восприятия и аффективной сферы – «витального аффекта», сопровождающего все виды восприятия и придающего им гиперпатический оттенок. Отсюда же – из «узла» нарушений на уровне подкорковых образований автором прослеживается связь с двигательными и речевыми специфическими расстройствами. Это рассматривается как основные, но уже вторичные нарушения – «вторичная асинхрония». В целом, аутизм В.В. Лебединским представлен как компенсаторный механизм, направленный на защиту от травмирующей внешней среды и представляющий сложную комбинацию первичных и вторичных дефектов (Лебединский, 2003).

К сожалению, на основе этой модели автор не представил типологическое разделение искаженного развития даже в рамках обсуждаемого раннего детского аутизма.

Еще одно отечественное методологическое построение В.М. Сорокина (2003), касающееся видов и вариантов дизонтогенетического развития, также в целом не транслируется автором на искаженное развитие, не содержит дифференциации его вариантов.

Методология исследования и классификация РДА О.С. Никольской (1987) несколько отличаются от существующих клинико-психологических подходов и базируются на оригинальной авторской модели роли аффективной сферы в адаптации человека в мире в целом. Этот подход учитывает не только феноменологические проявления и соображения помощи, но и раскрывает психологические механизмы, определяющие адаптацию человека в окружающей, прежде всего социальной среде (см. далее).

В соответствии с четырьмя уровнями аффективной организации поведения и сознания выделяются и четыре группы детей с РДА, каждая из которых в зависимости от сформированности соответствующего уровня характеризуется особым типом нарушений адаптационных механизмов, что приводит к специфичным для этого уровня проблемам взаимодействия с окружающим миром. Это позволило группе под руководством О.С. Никольской разработать и оригинальную систему коррекционной работы (Раздел 6).

В контексте теории системной динамической локализации высших психических функций Л.С. Выготского – А.Р. Лурии представлена нейропсихологическая модель аутизма.

Нейропсихологическое обследование детей и подростков с различными вариантами аутистических расстройств (Манелис, 2000; Микадзе, 2008; Строганова, 2014) указывает на целый комплекс «недостаточностей» различных мозговых систем, включая функциональную недостаточность задних отделов правого полушария, несформированность межполушарных взаимодействий, невыраженную специализацию полушарий, снижение активности зеркальных нейронов в нижней фронтальной извилине, структурные изменения в мозжечке, легкие функциональные нарушения стволовых структур мозга и другие (цит. по: Горячева, Никитина, 2018, с. 12–13).

С учетом этих представлений Т.Г. Горячева и Ю.В. Никитина (2018) взяли за основу четырехуровневую модель и классификацию аутистических нарушений в зависимости от ведущего уровня развития психики как способа взаимодействия с внешним миром. Основаниями их классификационной систематики[14] являются закономерности периодизации психического развития, смена иерархии элементов и межсистемных перестроек.

В рамках предлагаемой методологической модели авторами декларируется «застревание», «фиксация» психического развития на определенном этапе онтогенеза и проводится аналогия между спецификой феноменологии нарушения и соответствующим данному этапу уровнем развития психики. К этим уровням, лежащим и в основе выделения групп аутистических расстройств, относятся:

1. Сенсорный уровень развития психики, задачей которого является поддержание внутреннего гомеостаза.

2. Перцептивный уровень, деятельность которого направлена на выработку оптимального набора штампов и автоматизмов.

3. Уровень телесно-пространственного анализа, задачей которого является целостное овладение как внутренним, так и внешним пространством.

4. Эмоционально-волевой уровень развития психики, задачей которого является развитие уже не вертикальных, а горизонтальных межполушарных связей.

Особенности искаженного функционирования каждого из них (в рамках целостного и столь же искаженного мозгового обеспечения развивающихся психических сфер) будет приводить к тому или иному феноменологическому «ландшафту» в спектре аутистических расстройств.

Феноменология «дисфункций» ведущего уровня развития психики и является основой выделения различных групп. Феноменологические проявления на каждом из уровней оцениваются по трем показателям-признакам: спонтанная активность; реакция на активное воздействие; реакция на изменение внешней среды, что является основой не только для выделения групп аутистических расстройств, но и для специфической организации коррекционной работы и соответствующего комплекса упражнений, приемов и тактик (см. Раздел 6, пп. 6.6.4).

Существуют и другие отечественные клинико-психологические подходы к систематике аутистических расстройств. Они будут представлены в следующем разделе.

Как бы то ни было, на сегодняшний день современный научный поиск идет в сторону выявления нейрофизиологических, иммунных, обменных и генетических механизмов расстройств, а феноменологическое их описание и феноменологически определяемая нозологическая принадлежность представляют для части исследователей лишь академический интерес. Однако без выверенной феноменологической диагностики биологические исследования могут легко зайти в тупик, давая искаженные результаты.

Было бы справедливо, если бы подобная полемика и рассогласования между большинством отечественных и зарубежных исследователей не выходили за рамки методологических подходов. Но из различных теоретических построений следуют и разные диагностические системы, на основе которых составляются соответствующие классификации, определяющие, в свою очередь, направления коррекционных стратегий и тактик. И возникает, на наш взгляд, следующая закономерность.

Отсутствие в зарубежных (в первую очередь англоязычных) исследованиях более глубокого, дифференцированного подхода, чем разделение аутизма на «легкий-тяжелый» или «высоко-низкофункциональный», привело к построению и соответствующих диагностикумов, ориентированных в первую очередь на выявление степени тяжести состояния ребенка. Отражение этого мы видим в классических опросниках, даже входящих в так называемый золотой стандарт. В то время как классификационные акценты необходимо делать на принципиальной «качественной инаковости» различных группировок детей с РАС.

В настоящее время существует достаточное количество оценочных методов определения рисков наличия РАС. Есть различные методики, в том числе относящиеся к так называемому золотому стандарту (ADOS-2 и ADI-R). Для раннего скрининга (18–30 мес.) отмечают M-CHAT (Robins et al., 2001), SCQ (Berument et al., 1999); CARS (Schopler et al., 1980). Помимо скрининговых методов приводятся программы оценки сенсорного и когнитивного профиля: Sensory Experiences Questionnaire (Baranek et al., 2006), WISC–IV (Wechsler, 2003), Leiter-3 (Roid et al., 2013), PEP-3 (Schopler et al., 2004), Vineland Adaptive Behavior Scales – Second Edition (Sparrow et al., 2005), The Repetitive Behavior Scale (Bodf sh et al., 1999).

И в нашей стране проводится разработка и апробация подобных диагностических программ, например Шкала количественной оценки детского аутизма (ШКОДА) (оценка выраженности аутистических расстройств у детей 6–12 лет, апробацию проходит вариант для детей 3–5 лет) (Касаткин и др., 2008; Шапошникова, 2012, 2013). Сравнительная оценка трех скрининговых методов (SCQ, AMSE, CASD) была проведена А.Б. Сорокиным с коллегами (2016).

Следует отметить, что большинство этих оценочных инструментов ориентированы исключительно на: 1) выявление подозрений/риска аутистического расстройства; 2) оценку степени тяжести РАС в целом или оценку тяжести проявлений отдельных психических сфер. При этом само качество расстройства, отнесение случая к различным типологическим группам, что чрезвычайно важно для определения направлений помощи, не проводится.

Оставаться на позиции оценки только «легких-тяжелых» аутистических состояний значит упустить или недооценить качественный их характер, особенности «появления-исчезновения» той или иной симптоматики и динамику ее «нарастания-убывания».

Отсюда возникает и чрезвычайно важная, но сложно решаемая при использовании упрощенных моделей и диагностических систем проблема критериальной оценки качественных изменений состояния различных категорий детей с РАС под воздействием коррекционных мероприятий, в том числе медико-биологических воздействий и медикаментозного лечения. Скорее всего, именно этот факт – отсутствие глубокой дифференцировки аутистических расстройств и «слияние» принципиально различных групп РАС в единый «аутистический спектр» – не дает возможности провести валидизированную оценку эффективности большинства коррекционных подходов. Последний факт отражается в противоположности мнений, приводимых в большинстве обзорных работ (см., например: Ребер, 2017).