Читать книгу Я беременна, что делать? 2-е издание, дополненное и переработанное - Ольга Белоконь, Ольга Александровна Белоконь (Азрафэль) - Страница 3

Думаю, что многие из вас приобретут эту книгу еще до наступления своей беременности и захотят сдать анализы, чтобы более тщательно к ней подготовиться, что очень правильно, современно и ответственно. Ниже я перечислю основные обследования, которые я обычно рекомендую своим пациентам. Стоило бы отметить, что единого подхода в этом отношении в мире нет. Нет и утвержденного перечня обследований «для всех», поэтому я беру на себя смелость и публикую свой список, исходя из имеющихся научных данных и моего практического опыта. Со своим лечащим врачом вы можете создать свой, что-то добавить, что-то убрать, это нормально. Мы ведь все разные, у каждого свои сопутствующие заболевания, своя история жизни и пр.

Вы должны понимать, что эти обследования по большей части не являются обследованиями, которые гарантируют наступление беременности или отсутствие бесплодие в будущем. Отнюдь. Понять, есть у вас бесплодие или нет, можно только ПОСЛЕ того, как вы будете иметь регулярные (2–3 раза в неделю) незащищенные половые контакты с эякуляцией во влагалище на протяжении 6–12 месяцев. Заранее узнать о бесплодии НЕВОЗМОЖНО. Исключением являются только те ситуации, когда есть уже известные аномалии развития половых органов (отсутствует матка или маточные трубы). Или, например, были проведены какие-то операции (удаление маточных труб с обеих сторон, удаление обоих яичников), вмешательства (вазэктомия, допустим), есть известные заболевания или патологии, которые делают наступление беременности невозможным и пр… В остальных случаях, если вы условно здоровая женщина и ваш партнер также условно здоров – даже если вы сдадите все известные в мире анализы и пройдете все известные обследования – это не гарантирует наступление беременности. Существуют причины бесплодия, которые являются сложнодиагностируемыми или недиагностируемыми вовсе. Но я не хотела бы останавливаться здесь на этом подробно. Все-таки речь об обследованиях преед зачатием, а не о проблеме бесплодия, которой можно было бы посвятить отдельную книгу. Поэтому вернемся к нашей теме.

Если обследования делаются не для выявления бесплодия, зачем тогда они нужны?

Затем, что некоторые состояния, заболевания, могут осложнять течение беременности (краснуха, гипотиреоз), могут отрицательно сказываться на вашем общем состоянии и, как следствие, состоянии плода (анемия), могут требовать лечения ДО беременности, чтобы во время беременности для плода было меньше рисков (туберкулез, ВИЧ и др.).

Что я рекомендовала бы исследовать?

1) Анализ крови на ТТГ (сдается в любой день менструального цикла) – скрининг заболеваний щитовидной железы, ее «правильная работа» очень важна для нормального развития эмбриона/плода.

Интерпретировать показатели ТТГ необходимо с вашим врачом акушером-гинекологом или эндокринологом. Существует много нюансов, и для того, чтобы не возникало путаницы, писать нормы ТТГ здесь не буду. Про скрининг заболеваний щитовидной железы и нормальные показатели ТТГ во время беременности смотрите в отдельной главе («Скрининг заболеваний щитовидной железы»)

2) Обновить флюорографию/рентген органов грудной клетки. В странах «бывшего СССР» уже не один десяток лет есть эпидемия туберкулеза. Туберкулез может быть у кого угодно. У самых «здоровых» и у людей из самых благополучных семей. Так что не думайте, что это вас не касается. Касается каждого без исключения. Это крайне важное ежегодное обследование для каждой из вас. Чем раньше начато лечение, чем раньше выявлена болезнь – тем лучше будут результаты, тем выше ваши шансы на выздоровление.

3) Анализ крови на IgG к кори и краснухе – при отрицательном результате – вакцинация, после нее надежная контрацепция 1 месяц. По истечении 1 месяца вы можете приступать к попыткам зачатия.

Вакцинация безопасна, она защищает вас от тяжелого течения инфекции, готовит «армию» антител, которые будут готовы бороться с «врагом» (вирусом), если вы с ним встретитесь.

Если вы никогда не болели ранее краснухой и не делали прививку, и вдруг во время беременности заболели краснухой – это может быть чревато очень серьезными последствиями, вплоть до гибели плода. Смотрите подробнее в отдельной главе.

Поэтому сделать вакцинацию очень желательно.

4) Анализы на инфекции, которые передаются половым путем.

Мазок из влагалища на выявление методом ПЦР (качественно)

1. Микоплазма гениталиум

2. Гонококк

3. Хламидия трахоматис

4. Трихомонада вагиналис

Очень ВАЖНО перед обследованием на протяжении 2-х суток не применять препараты местного действия (кремы антибактериальные, свечи, гели и пр., не спринцеваться), воздержаться от половых контактов.

За 21 день до сдачи анализа не должны быть использованы антибиотики.

Также можно сдать кровь на выявление:

Гепатита В:

1) HBsAg

ИЛИ

2) ПЦР. Вирус гепатита B (качественно)

Гепатита С:

1) ИФА, суммарные антитела к гепатиту С IgМ, IgG

ИЛИ

2) ПЦР. Вирус гепатита С (качественно)

ВИЧ

ИФА, выявление антител к ВИЧ

Сифилис

ИФА, суммарные антитела к Treponema pallidum

Ни один из этих методов обследования не имеет 100 % точности.

Результаты могут быть ошибочными.

Это зависит от вида инфекции, времени, когда было заражение, и когда после него сделали анализ (сдали раньше времени – получили ложный отрицательный результат), соблюдения всех правил подготовки к анализу и правильности забора материала персоналом. Бывают ошибки лаборатории, мы живем в мире людей.

В случае малейших сомнений анализы лучше пересдать.

5) ПАП-тест + если у вас есть возможность, сдайте анализ на ВПЧ.

Результат ПАП-теста действителен минимум год, можно избежать его сдачи во время беременности.

ПАП-тест позволяет выявлять предраковые и раковые заболевания шейки матки. Если что-то будет обнаружено – желательно полечить это все до наступления беременности.

Подробнее обо всем об этом читайте в моей книге «Я-женщина. Все о женском здоровье, контрацепции, гормонах и многом другом».

6) Посещение стоматолога. Лечение и/или профессиональная гигиена зубов.

Также необходимо начать принимать фолиевую кислоту в дозе 0,5 мг/сутки хотя бы за 1-3 месяца до зачатия.

• Можно сдать общий анализ крови, если последний раз вы его сдавали очень давно (более года назад).

• Можно исследовать уровень ферритина, если вы из группы риска по железодефициту и железодефицитной анемии. Нормы ферритина от 30 мкг/л.

• Лечение и консультации у смежных специалистов, если у вас есть хронические заболевания (сахарный диабет, болезни почек и пр.)

• Можно сдать IgG к токсоплазме/цитомегаловирусу и герпес-вирусам, чтобы понимать, была ли встреча ДО беременности с этими инфекциями. Но в целом это необязательно, так как специфической профилактики не существует.

Надо ли проводить какие-то генетические обследования, чтобы устранить/уменьшить риски генетических заболеваний у вашего будущего ребенка?

Здесь вы должны понимать кое-какие важные моменты.

Существуют заболевания, которые возникают спонтанно у эмбриона, и они НЕ СВЯЗАНЫ С хромосомами/генами родителей.

Например, синдром Дауна. В 99 % случаев – это случайность, возникающая НА ЭТАПЕ РАЗВИТИЯ САМОГО ЭМБРИОНА, и это нельзя предотвратить. Так бывает, риск в популяции оценивают ~ 1:1000, и статистика всегда была/будет +– в этом плане неизменна.

В связи с этим, конечно же, никакое обследование родителей ДО беременности не проводится, потому что таких не существует, и возникновение этой патологии с родителями НЕ связано (за очень редким исключением, вдаваться в подробности не буду).

Скрининг этих заболеваний (трисомий) проводится уже ВО ВРЕМЯ беременности (УЗИ плода + кровь из вены матери – НИПТ или обычный биохимический скрининг (читайте подробнее в главе про генетические скрининги)) и по результатам оценивается риск наличия хромосомных заболеваний у плода (высокий/низкий), а по результатам диагностических исследований (амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона) эти заболевания могут быть выявлены или исключены.

И существуют заболевания, которые называют МОНОГЕННЫМИ.

Они наследуются от мамы с папой (от них плод получает патологические гены) и возникают только в том случае, если у родителей есть определенные гены. То есть это не случайность, а унаследованное заболевание.

Именно моногенных заболеваний МОЖНО ИЗБЕЖАТЬ, если проводить скрининги у партнеров ДО наступления беременности и информировать будущих родителей.

Кому следует пройти скрининг, и какое должно быть ваше отношение к этому и вашего лечащего врача?

Рекомендации ACOG

КАЖДОЙ женщине следует ПРЕДОСТАВИТЬ ИНФОРМАЦИЮ о генетических скринингах на выявление «здорового» носительства патологических генов.

После консультации ВЫ МОЖЕТЕ ОТКАЗАТЬСЯ от какого-то конкретного или вообще от всех скринингов (до и во время беременности включительно).

В идеале скрининг и консультирование носителей следует проводить ДО беременности.

Но можно это делать и во время беременности.

Особенно если срок беременности небольшой (до 12, до 16-17 недель).

Скрининг – это простое действие (сдать кровь из вены) и не такое дорогое (хотя все относительно).

Первично скрининг делает ОДИН ПАРТНЕР В ПАРЕ (чаще всего женщина).

Если по результату скрининга выясняется, что один из партнеров является носителем определенного заболевания, второму партнеру также предлагают скрининг, для того чтобы мы понимали все возможные риски и могли составить прогнозы для вашей будущей беременности.

По результатам скрининга с вами обсуждают возможные варианты для снижения риска возникновения заболевания у будущего ребенка.

Существует всего ДВА заболевания, скрининг на которые показан ВСЕМ женщинам в мире без исключения.

Это:

Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Муковисцидоз (МВ).

Также существуют более расширенные скрининги для людей из определенных этнических групп (африканцы, евреи-ашкеназы, азиаты и пр.)

и/или

с определенным анамнезом (у мамы преждевременная необъяснимая менопауза в возрасте 35 лет, например, или среди ваших родственников есть люди с фенилкетонурией и пр.)

или для желающих знать больше

В этом случае перечень обследований будет подбираться КОНКРЕТНО ДЛЯ ВАШЕЙ ПАРЫ.

В него может входить скрининг на синдром ломкой Х-хромосомы

Болезнь Тея – Сакса, Каравана и другие.

Здесь вы идете на консультацию к генетику и определяете СВОЙ маршрут.

• Генетических болезней более 7000. Почему вы про одни пишете, а про другие нет?

Да, болезней много, но в скрининг входят только те, которые являются НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫМИ.

Если частота встречаемости других болезней 1:100 000, разве логично рекомендовать скрининг всем подряд?

• От всего не убережешься, лучше жить в сладком неведении и не трястись по поводу и без.

У КАЖДОГО человека СВОЕ «ЛУЧШЕ».

Ни я, ни вы, ни мои коллеги, НЕ В ПРАВЕ ЗА КОГО-ТО что-то решать, рассказывать миру о своем «отношении» и мироощущении, что этично, а что нет, что должна или не должна делать та или иная пара.

Каждый человек имеет ПРАВО НА ИНФОРМАЦИЮ.

И что с этой информацией делать – решает только ОН САМ, исходя из своих возможностей, убеждений, желаний и пр.

Наступила эпоха геномной медицины.

Она быстро меняет будущее всей медицины в целом.

Мы должны хотя бы немного понимать эту область и быть в курсе последних достижений.

Как и все остальное, развитие и появление чего-то нового, имеет свои этические, правовые и социальные последствия.

Но мы с вами не так глубоко «копаем» и обсуждаем тот минимум, который должна знать каждая из вас.

Рассмотрим чуть подробнее спинальную мышечную атрофию, чтобы на ее примере вы поняли, как проводится скрининг родителей ДО беременности, и какие вмешательства вам могут быть предложены, если вы с партнером окажетесь носителями патологических генов.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – генетическое заболевание, про котором происходит дегенерация клеток передних рогов спинного мозга и двигательных ядер в стволе мозга.

Эти структуры контролируют мышцы дыхания, глотания, движения рук и ног.

СМА приводит к атрофии этих мышц и их сильной слабости.

В зависимости от типа СМА может возникнуть тяжелая инвалидность либо смерть.

СМА не влияет на умственные способности человека.

Есть четыре типа СМА.

I тип – наиболее распространенный и самый неблагоприятный.

Проявляется с рождения, дети являются тяжелыми инвалидами, не могут сидеть, стоять, ползать и обычно умирают в возрасте до 2 лет.

II тип – дети нуждаются в помощи при ходьбе и стоянии, их продолжительность жизни сокращается.

III тип – меньшая инвалидность, могут даже стоять самостоятельно, иногда без посторонней помощи.

IV тип – дебют в зрелом возрасте, наиболее благоприятные прогнозы.

СМА вызывается изменениями (называемыми мутациями) в гене SMN1. Гены – это инструкции, которые контролируют функции тела или физические характеристики, например, цвет глаз.

У человека с СМА есть две неисправные копии SMN1, одна – от отца и вторая – от матери.

Что значит быть носителем СМА?

Носитель – это человек, унаследовавший одну здоровую копию и одну неисправную копию гена SMN1.

Примерно от 1 из 40 до 1 из 60 человек являются носителями СМА.

Если оба родителя являются носителями, у них есть шанс 1 из 4 иметь ребенка с СМА (то есть 25 %).

Примерно от 1 из 6000 до 1 из 10 000 детей рождаются с СМА.

У члена моей семьи спинальная мышечная атрофия. Увеличивает ли это мой риск иметь ребенка с этим заболеванием?

Да. СМА – это наследственное заболевание, и у вас высокий шанс быть носителем генов СМА.

Скрининг носителей – исследование, определяющее, есть или нет у вас эти гены.

Исследуется кровь.

Скрининг позволяет узнать шансы на рождение в вашей паре ребенка с генетическим заболеванием.

Скрининг НЕ МОЖЕТ ответить на этот вопрос со 100 % точностью.

Кроме того, если скрининг покажет, что оба родителя являются носителями, результаты не могут сказать вам, насколько серьезным может быть заболевание, если один из ваших детей унаследует его.

Как интерпретировать результаты?

Результаты скрининга носителей СМА выражаются в количестве здоровых копий SMN1, которые есть у человека:

Если у вас есть две копии здорового гена – вы не носитель.

Если у вас есть одна исправная копия SMN1, это означает, что другая копия неисправна, и вы являетесь носителем. Вы можете передать дефектную копию гена SMN1 своему ребенку.

Если вы носитель, следующий шаг – тестирование вашего партнера.

Если он также является носителем, ваш общий риск иметь ребенка с СМА составляет 1 из 4 – 25 %.

Риск рождения ребенка-носителя составляет 1 из 2 (50 %).

Если у вашего партнера есть две здоровые копии гена SMN1 – риск рождения ребенка с СМА очень низкий.

Вам не будут предлагать никакие вмешательства.

• Мой партнер и я являемся носителями, мы планируем беременность, и у нас высокий шанс иметь ребенка с СМА (25 %). Что вы можете нам предложить?

Вариант первый

Вы беременеете и во время беременности делаете амниоцентез (с 16-й недели делается прокол живота/матки/околоплодного пузыря под контролем УЗИ и забирается небольшое количество амниотической жидкости) или биопсию ворсин хориона (на 11–12 неделе беременности), чтобы узнать, есть ли у плода СМА.

Если есть – по закону до 22 недель такую беременность можно прервать, ЕСЛИ ВЫ ЭТОГО ЖЕЛАЕТЕ.

Дальше после прерывания беременности восстанавливаться и пробовать беременеть снова, надеясь, что в следующий раз вы все-таки попадете в 75 %, а не в 25 % вероятности.

Это только ВАШ ВЫБОР, и здесь НЕТ «ПРАВИЛЬНОГО» ИЛИ «НЕПРАВИЛЬНОГО» ОТВЕТА.

Никакие генетические скрининги во время беременности (PRISCA и другие, «генетический тест по крови матери» (он же НИПТ) НЕ МОГУТ ИСКЛЮЧИТЬ СМА или муковисцидоз У ПЛОДА.

Смешно слышать, когда женщины восклицают: «Мы же сдали генетический скрининг, сделали УЗИ, и там было все ок! А у нас родился ребенок с СМА, синдромом Дауна и пр.»

Скрининги рассчитывают всего лишь РИСКИ болезней (высокий/низкий риск), трисомий, а не моногенных заболеваний и НИКОГДА ИХ НЕ ИСКЛЮЧАЮТ.

Поэтому таким «восклицающим» либо не объяснили ничего, либо объяснили, но они ничего не поняли.

Вариант второй

Беременность с помощью ЭКО с использованием ваших яйцеклеток и сперматозоидов вашего партнера + проведение преимплантационного генетического тестирования эмбриона перед переносом его в матку.

Это позволяет определить, есть ли у него СМА.

Вариант третий

Использование донорских яйцеклеток или спермы от доноров, у которого нет генов СМА.

«Дорого это все» – скажете вы. Смотря что с чем сравнивать.

Лечение СМА Золгенсмой – от 1 млн $.

И даже это не предполагает появление возможностей дожить до 100 лет без каких-либо проблем.

Для многих родителей и их детей это просто приговор. Дети умирают на первом – втором году жизни, и это очень страшно. Пережить это сложно.

Есть также вариант отказа от беременности, усыновление/удочерение.

При выявлении генов муковисцидоза у вас и вашего партнера – предлагаются точно такие же варианты.

Вы можете пройти мимо всей этой информации, не делать никаких скринингов ни во время беременности, ни до нее и просто надеяться, что пронесет.

Ваше право.

Ваш выбор.

Мое дело вас информировать.

Ваше дело – решать, что с этой информацией делать.