Читать книгу Все возможно, если… Кохлеарная имплантация глазами родителя! - Анна Игоревна Бегма - Страница 8

В ожидании операции мы с мужем решили попытаться выяснить причину отсутствия слуха у нашего ребёнка. Из многочисленных статей по нейросенсорной тугоухости мы узнали, что их может быть великое множество. Самые распространённые – генетические. Поскольку беременность моя протекала без отклонений и я не болела, у меня сразу было ощущение, что такая серьёзная патология всё-таки досталась Илье по генотипу.

Первое, что я сделала, – поехала в институт генетики в Москве и сдала кровь из вены на наличие рецессивного гена GJB2, который кодирует белок коннексин 26. Этот белок участвует в образовании межклеточных контактов в тканях внутреннего уха, отвечающих за передачу сигналов между клетками, которые участвуют в восприятии звуков. Эта мутация является одной из самых распространённых, как сказала нам сурдолог.

Через месяц получили положительный результат. Я оказалась носителем гена тугоухости. Из прочитанной литературы мы узнали, что когда оба родителя у ребёнка – носители рецессивного гена тугоухости и они оба слышащие, то ребёнок может родиться как полностью глухим (25 % из 100), так и носителем, как родители (50 % из 100), а также абсолютно здоровым (25 % из 100). У каждого человека по два гена, отвечающих за определённое свойство. Ребёнок получает по одному от каждого родителя. Если носителем является только один родитель, то ребёнок всегда слышит, потому что он получает один здоровый ген от здорового родителя в любом случае. В 50 % случаев ребёнок может быть слышащим, но носителем рецессивного гена, и в 50 % он может быть абсолютно здоров и не быть носителем вообще. И какие гены попадут к ребёнку – предугадать нельзя, это случайность. Особенностью данной патологии является то, что сочетанных нарушений при ней нет. Только слух! Таким образом, мы узнали причину глухоты Ильи.

Сложно даже представить, какое количество населения планеты является такими же вот носителями разнообразных рецессивных генов тугоухости, а главное, не подозревает об этом. По данным исследований, в России каждые четыре человека из ста являются носителями мутации 35delG. И если эти люди встретят и свяжут свою жизнь с таким же носителем, то в 25 % случаев у них будет глухой ребёнок. Вероятность встретить невысока, но она есть. Особенно этот вопрос касается семьи, в которой хотя бы у одного её члена обнаружился такой дефект, всех, кто является ближними и дальними родственниками. Наша история может повториться с любым членом данной семьи, как через 100 лет, так и в самом ближайшем будущем. Это, повторюсь, чистая случайность. Но психология человека такова, что каждый думает: это не про меня. А зря. Необходимо знать свой генотип и генотип своих детей, чтобы понимать прогноз. Наука и медицина сегодня пока не нашли способа решить эту проблему, но прогресс стремительно развивается, и, возможно, скоро эта проблема сможет быть решена. Кто осведомлён – тот вооружён! Сдать анализ крови на генетические мутации сейчас можно во многих городах нашей страны.