Читать книгу Раненая мама. Что делать, если у ребенка обнаружили расстройство аутистического спектра - Анна Урюпина - Страница 5

О генетической природе аутизма ученые говорят уже давно. Еще в 1977 году ученые С. Фольштейн и М. Раттер провели исследование 21 однополой пары близнецов: 11 однояйцевых монозиготных пар (с идентичной ДНК) и 10 дизиготных (с разными ДНК). В итоге они обнаружили, что 36 % идентичных близнецов имеют один и тот же диагноз – аутизм [39]. Позднее эти результаты были подтверждены в ходе тестирования 27 пар монозиготных близнецов и 20 пар дизиготных близнецов в рамках исследования под руководством Э. Бэйли в 1995 году. Было выявлено, что 60 % идентичных пар наследовали аутизм вместе, среди же дизиготных пар отсутствовали совпадения в наследуемых признаках [55]. Изучение семейных историй и тесты доктора Эбрахими-Фахари на идентичных близнецах в 2015 году также доказали крайне высокую наследуемость аутизма, в 73–95 % случаев диагноз ставился обоим близнецам [37]. Все это в определенной степени подтверждает генетическую теорию возникновения аутизма. А что же такое генетическое заболевание?

Наше тело состоит из миллионов клеток, и большинство из них содержат в своем ядре полный набор генов – 46 хромосом (23 от мамы и столько же от папы). У девочек две Х-хромосомы, у мальчиков – X и Y. Хромосомы состоят из химического соединения, называемого ДНК. Изменения в генах или хромосомах, приводящие к развитию генетических заболеваний, называются мутациями. Мутации есть у каждого человека, но так как большинство генов у нас присутствуют в двух копиях от двух родителей, то нормальная копия компенсирует функцию дефектной, и мы сами не болеем редкими генетическими болезнями, лишь являемся носителями, передавая их по цепочке следующим поколениям.

Носитель генетического заболевания может родить (зачать) больного ребенка.

1. Если речь идет об аутосомно-рецессивном заболевании (фенилкетонурия, тугоухость, альбинизм, муковисцидоз, карликовость) и у второго родителя есть такая же мутация в точно таком же гене, то вероятность болезни малыша составляет 25 % для каждой беременности.

2. Если это Х-сцепленное заболевание (гемофилия, синдром Мартина – Белл), женская Х-хромосома является ломкой, поэтому передать его могут только женщины; все девочки в роду будут либо носительницами, либо здоровыми, а все мальчики будут либо тяжелобольными, либо здоровыми (вероятность 50 на 50).

3. Если родитель является носителем хромосомной перестройки, то будет велик риск невынашивания беременности или рождения ребенка с умственной отсталостью.

А каков механизм наследования аутизма? Никто не знает. Когда мы жили в Москве, то Данила (мой старший сын) проходил специальные генетические тесты: они не выявили никаких серьезных заболеваний. Между тем есть очень много генетических болезней, при которых поведенческие особенности напоминают аутизм: синдром Мартина – Белл, синдром Ретта, синдром Фелан – Макдермид, синдром Ангельмана («синдром счастливой куклы»), также около половины пациентов с туберозным склерозом соответствуют критериям РАС [27]. Синдром ломкой Х-хромосомы диагностируется у 5–8 % детей с РАС и обычно характеризуется глубоким аутизмом со сниженным интеллектом [20].

Вот почему в настоящее время психиатры в России обычно всем детям ставят диагноз «атипичный» или «синдромальный аутизм» – иными словами, аутизм, являющийся одним из симптомов другого заболевания. Генетические и хромосомные причины составляют минимум 25 % всех случаев аутизма [4], но никто в нашей стране не проверяет детей должным образом. Это же дорого, зачем тратить бюджетные деньги на поиски причины РАС, генетические болезни все равно не лечатся.

Все научные статьи генетиков об аутизме кажутся такими безнадежными, что на их фоне выгодно выделяется американский доктор Эми Яско – признанный эксперт в области молекулярной биологии, 20 лет отработавшая в Йельском университете и Медицинском университете Южной Каролины в США. Она посвятила свою жизнь изучению природы хронических иммунологических и неврологических воспалений и помогла очень многим детям с аутизмом. Ее книга по нутригеномике рассказывает о взаимосвязи питания человека с характеристиками его генома, говорит о том, как человеку жить с генетическими поломками, не давая дефектным генам активизироваться [60].

Главная причина всех неврологических воспалений, по мнению Эми Яско, заключается в «цикле метилирования». Метильные группы, состоящие из одного атома углерода и трех атомов водорода (-CH₃), являются двигателями и «встряхивателями» организма человека. Вместе с другими соединениями они «дают импульс» реакциям, например включают какой-то ген или активируют фермент. Каждая метильная группа имеет одну свободную связь (ведь атомы углерода четырехвалентные, а связаны только с тремя атомами углерода), они постоянно примыкают к кому-то и отделяются от других молекул в процессе, известном как метилирование. Сравнив анализы тысячи своих пациентов, Яско обнаружила, что чрезвычайно высокий процент детей с аутизмом имеют одну или несколько мутаций цикла метилирования. Когда метильная группа «теряется» или исчезает, реакция останавливается (или ген выключается, или фермент деактивируется). Метилирование участвует почти в каждой реакции и происходит миллиарды раз в секунду в клетках организма. Метильные группы участвуют в создании новых ДНК, помогают нашей иммунной системе распознавать инородные тела или антигены.

Эми Яско сравнивает ДНК с красивым браслетом, из разных точек которого свисают метильные группы. В точках, где они есть, ген затухает, а везде, где эти группы удалены, гены активизируются. Отсутствие надлежащего метилирования означает, что ДНК, которая должна быть приглушенной, может быть запущена, и это может вызывать определенные изменения в организме. Например, многие дети изменяют цвет волос, когда становятся старше. Ребенок со светлыми волосами может превратиться в брюнета. Это происходит потому, что ген каштановых волос, который был выключен, включается. Аналогичным образом метилирование участвует и в росте раковых клеток. Если процесс метилирования нарушен, «браслету» ДНК не только не хватает метильных групп, но и сам «браслет», фактические звенья ДНК на нем становятся неустойчивыми. Для стабилизации метилирования у детей-аутистов Эми Яско предлагает по возможности убрать из их рациона продукты, содержащие кальций и глутамат натрия, добавить в рацион GABA, SAMe (S-аденозилметионин), IP6 (гексафосфат инозитола, фитиновая кислота), 5-MTHF, Methyl B-12 и другие аминокислоты, витамины и минералы [60].

Идеи Яско перекликаются с исследованиями доктора Мануэля Эстселлера. В своей статье в Science News от 9 июля 2005 года он рассказывал о различиях идентичных близнецов по ряду признаков, в том числе по восприимчивости к болезням. Причину подобного явления специалист видит во внешних экологических факторах, влияющих на включение или выключение генов: «Человек состоит на 50 % из генетики и на 50 % из окружающей среды» [60]. Почему наши врачи, зная о нутригеномике и открытиях Эми Яско уже 16 лет, не используют их в лечении пациентов с тяжелыми наследственными заболеваниями, для лечения раковых больных, детей с аутизмом? В России нет на это денег?

Я со своими сыновьями не смогла сдать анализы на выявление генетических поломок по методу Яско. В Самаре нет таких лабораторий, подобные услуги не оказываются даже платно. А в Америке люди сами отказываются от генетических тестов, так как боятся своей последующей дискриминации на рынке труда, боятся страховых компаний, хотя закон о запрете генетической дискриминации был принят в 2008 году. Большинство людей просто не хотят знать о своей генетической слабости и о своих потенциальных неизлечимых заболеваниях раньше, чем они проявятся. Правильно же говорят: «Меньше знаешь, крепче спишь».

Сама доктор Эми Яско в своей книге не раз говорила о «спящих дефектных генах» человека, которые могут никогда не активизироваться. Люди с генетическими мутациями и поломками могут жить полноценной жизнью и до глубокой старости не знать о том, что они потенциальные инвалиды. А это значит, что генетические мутации – лишь один из факторов развития детского аутизма, но не основной его спусковой крючок. Расстройства аутистического спектра имеют сложный характер, и решать проблему аутизма надо комплексно.