Читать книгу Дневник акушера. Реальные истории, рассказанные врачом роддома - - Страница 2

Кате было двадцать четыре года. Беременность уже вторая, протекала без осложнений. Легла к нам Катя на тридцать девятой неделе, и только потому, что малыш лежал в тазовом предлежании. Первый ребенок – трехлетний сыночек, абсолютно здоровый малыш. Вместе с папой он ждал домой маму уже с сестренкой. Внешне и по УЗИ малыш казался некрупным, роды вторые, поэтому мы решили дать возможность Кате родить самостоятельно, через естественные родовые пути. Воды отошли в 23.30, а в шесть утра на свет появилась малышка. Кате повезло: ее вела врач, которая на родах в тазовом предлежании собаку съела и кошкой закусила. Большой профессионал своего дела.

Спустя час неонатологи насторожились – новорожденная девочка вела себя очень беспокойно. Провели обследование, которое было максимально возможным в наших условиях, и на рентгене обнаружили несколько переломов. Вызвали коллег из детской областной больницы. Все переломы, кроме одного, были получены внутриутробно, то есть пока малышка находилась у мамы в животе. На снимках специалисты отметили изменения трубчатых костей, множественные костные мозоли. Доктора поставили предварительный диагноз – несовершенный остеогенез, который впоследствии подтвердился. Это заболевание является генетическим, чаще встречается название «хрустальная болезнь». В результате врожденного нарушения обмена коллагена возникает повышенная ломкость костей. В дальнейшем у детей наблюдается искривление грудной клетки, позднее прорезывание зубов, недоразвитые мышцы, слабые суставы, развитие глухоты и прогрессирующая слепота, а также множество других сопутствующих заболеваний. Тяжелые формы болезни возможно заподозрить внутриутробно с шестнадцатой недели беременности по УЗИ.

Для подтверждения диагноза проводят ДНК-диагностику по тканям плода. Детки с врожденной формой несовершенного остеогенеза обычно умирают в первые месяцы или годы жизни в результате множества травм и инфекционных поражений. Поздняя форма заболевания протекает легче, но ограничивает качество жизни. И честно говоря, я не знаю и знать не хочу, что лучше – когда ребенок уходит в раннем возрасте или когда мучается на глазах матери многие годы. К сожалению, болезнь неизлечима. Однако в современном мире возможно существенно облегчить жизнь таких детей. Поддерживающее лечение позволяет укрепить кости и улучшить общее состояние организма, по возможности проводится корригирующая остеотомия (кость рассекают, исправляют ее форму и фиксируют специальными болтами и штифтами). Широко используются ортопедические изделия – корсеты, ортезы, обувь. Что делать родителям «хрустальных детей»? Ждать. Ждать возможного появления лекарства (генная инженерия не стоит на месте) и облегчать состояние своего ребенка. Если его не оставили на попечение государства, естественно. К сожалению, такие случаи нередки.

Как сложилась дальнейшая судьба ребенка Кати, я не знаю. Возможно, малышки уже нет. И теперь, если родители решатся на еще одного малыша, обязательным будет медико-генетическое обследование. Можно ли было диагностировать патологию внутриутробно? Сложно сказать. Во-первых, подобных заболеваний не было в роду ни у Кати, ни у ее мужа. Скорее всего, это случайная мутация генов. Во-вторых, все скрининги, в том числе, УЗИ – идеальны, придраться не к чему. В-третьих, иногда надо знать, что искать. Возраст, опять-таки, молодой. Знать бы, где упасть… А соломы увы под рукой нет.