Читать книгу Дневник акушера. Реальные истории, рассказанные врачом роддома - - Страница 7

Лишняя хромосома

Оглавление

В направлении из женской консультации значилось: «Первая беременность, двадцать одна-двадцать две недели. Выраженное многоводие. Экстракорпоральное оплодотворение. Возрастная беременная». И снизу приписка – «решить вопрос по поводу прерывания беременности».

Лидию определили в мою палату. Стандартный опрос. Нестандартные ответы. Выяснилось, что у тридцатишестилетней Лидии трисомия по X – хромосоме. Нормальный кариотип женщины – 46ХХ. У нее— 47ХХХ. Такая особенность встречается примерно у одной девочки из двух тысяч. Не так уж и редко, как оказалось. Зачастую никаких выраженных проявлений болезни нет, женщины живут относительно нормальной жизнью. Но иногда девочки с этим генетическим заболеванием страдают неусидчивостью, гиперактивностью и невнимательностью, нарушениями психики. Из – за этого у них возникают трудности в учебе и социализации.

Здесь Лидии повезло – отклонений в интеллектуальном развитии не было: высшее образование, хорошая должность. На внешности тоже никак не сказалось – встретив Лидию просто на улице, я вряд ли обратила бы на нее внимание. А вот с беременностью все оказалось сложнее. Собственно, диагноз трисомии был поставлен после тщательного обследования по причине первичного бесплодия.

У взрослых женщин с такой хромосомной патологией чаще всего нет нарушений детородной функции и полового развития. У Лиды же не могло быть своих генетических детей. По итогу – ЭКО. Донорская яйцеклетка. К счастью эмбрион прижился с первой попытки. И все было хорошо. Вплоть до второго скрининга. К плоду вопросов нет – растет, развивается, пороков не обнаружено. Только вот многоводие.

В женской консультации назначают курс антибиотиков. Один, второй – эффекта нет. Многоводие нарастает, из умеренного переходя в выраженное. Лечащий врач открыто говорит Лиде, что скорее всего беременность придется прервать. В чем-то уникальная беременность. Уникальная беременная. Затраты – моральные, материальные.

Собрался консилиум. Прерывать беременность на таком сроке – гибель плода с вероятностью 99 %. После получения результатов обследования и выявления возбудителя инфекции решили попробовать еще одну схему антибактериальной терапии. И… Успешно! Уже к седьмому дню лечения многоводие вновь стало умеренным, а к четырнадцатому – количество околоплодных вод слегка превышало границу нормы. Счастливую Лиду, в мыслях уже похоронившую мечту стать мамой, выписали домой.

В следующий раз мы встретились с ней уже через три месяца. Стали нарастать отеки, были серьезные изменения в анализах. Попытались сохранить беременность хотя бы до тридцати семи недель, но увы – буквально на глазах развивалась преэклампсия. Отеки усилились, давление тоже давало о себе знать немалыми цифрами и плохо поддавалось коррекции.

В одно из воскресных суточных дежурств мы получаем анализы. Белок в моче значительный, давление уже практически не сбивается. Понимаем, что дальше тянуть нельзя, слишком многое поставлено на кон.

Кесарево сечение. Родился недоношенный мальчик. Дышал он плоховато и на некоторое время стал пациентом реанимации. Но все же тридцать шесть недель и двадцать три— огромная разница.

После родов состояние Лиды довольно быстро пришло в норму, и она уже бодро бегала в реанимацию к сынишке. На шестые сутки после операции мы готовы были ее выписать. Врачи реанимации новорожденных тоже постарались: перевели малыша в отделение патологии, где он и встретился с мамой. А через десять дней мама с сыном и вовсе отправились домой.

Это была моя первая и пока единственная пациентка с подтвержденной хромосомной аномалией. Чаще встречались лишние хромосомы у плодов, разные синдромы. Были синдромы, диагностированные во время беременности или только после родов, направленные на прерывание. Встречались матери, которые несмотря на все трудности, решались рожать…

Дневник акушера. Реальные истории, рассказанные врачом роддома

Подняться наверх