Читать книгу Хамиты и симиты. Двуполярный мир. Том 1. Потоп - - Страница 7

Несколько слов о СТИР-МУТАЦИЯХ. Было замечено, что в некоторых сегментах мусорной Y-ДНК располагаются похожие повторяющиеся пары (тройки, четвёрки) нуклеотидов (т.н. «тандемные повторы»), например, AGAT/AGAT/…/AGAT (12 повторов). Повторяющийся фрагмент последовательности нуклеотидов называется мотивом, сама последовательность – аллелью, количество мотивов в аллели – её размером (значением). Сегмент и мотив фиксируются, кодируются (нумеруются) и называются МАРКЕРОМ, или локусом (в нашем примере как DYS393; тот факт, что размер аллели равен 12, обозначается через DYS393=12).

Если теперь взять 6 определённых маркеров, например (опуская DYS, что просто означает DNA Y Segment – сегмент Y-ДНК):

то мы получим один из 6-маркерных ГАПЛОТИПОВ (приведённый пример часто называют СТАНДАРТНЫМ ГАПЛОТИПОМ); его значением называется соответствующий набор размеров аллелей, например (т.н. «гаплотип коэна (иудейского жреца)»):

(Единая запись гаплотипа коэна с его значением могла бы иметь вид:

Здесь маркеру 393 соответствует аллель мотива AGAT размером 12, что мы уже обозначали выше через DYS393=12; маркеру 19 – аллель мотива TAGA размером 14, DIS19=14 и т.д.. Отметим, что кроме простейших 6-маркерных гаплотипов, ДНК-генеалогия оперирует и с другими – 17-, 67-, 111-маркерными (и более размерными) гаплотипами.

Оказывается, что, подобно снипу, значения всех гаплотипов передаются от отца к сыну неизменными, если не случится стир-мутации и размер аллели в каком-то маркере изменится; например, приведённое выше значение стандартного гаплотипа коэна-отца у коэна-сына может принять вид:

(при копировании отцовской Y-ДНК появится один новый повтор мотива AGAT в аллеле маркера DYS393). Случится это может с вероятностью примерно 0,01, то есть с частотой: 1 мутация на 100 рождений [19]. (Вообще скорость стир-мутации принято измерять в количестве «мутаций на гаплотип за поколение» и для стандартного 6-маркерного гаплотипа она равна 0,0074, для 12-маркерного гаплотипа FIDNA – 0,046 и т. д. [4].

Интересно, что для 99% мужчин размеры аллелей стандартного 6-маркерного гаплотипа изменяются в весьма ограниченных диапозонах [25]: маркер 19 – (13—17, 5 вариантов); 388 – (10—18, 9); 390 – (21—26, 6); 391 – (9—12, 4); 392 – (10—15, 6); 393 – (12—15, 4). А значит, различных значений стандартного гаплотипа всего 5х9х6х4х6х4 = 25920 (священное число, между прочим (см. ниже)). В то время как 99% мужского населения планеты составляет примерно 4 млрд. человек. Это значит, что каждое значение стандартного 6-маркерного гаплотипа имеет в среднем около 309 тыс. современных мужчин. То есть значение стандартного гаплотипа никак не может быть индивидуальным кодом человека. А что может?

А. Клёсов, основатель российской школы ДНК-генеалогии, не устаёт повторять: «Гаплотип – это набор чисел, который является „личным номером ДНК-паспорта“ любого мужчины, без исключения. А гаплогруппы, фигурально говоря, это обложка паспорта. Это не индивидуальная, а групповая характеристика» [26]. То есть, гаплогруппа (обложка ДНК-паспорта) плюс гаплотип (номер ДНК-паспорта) должны (по Клёсову) однозначно определять «любого мужчину без исключения». Но это противоречит в принципе фундаментальному посылу ДНК-генеалогии: от отца к сыну снипы и гаплотипы передаются, вообще говоря, без изменений; мутации носят случайный и, вообще говоря, редкий характер.

А это значит, что у множества отцов-сыновей ДНК-паспорта окажутся одинаковыми, и это принципиально. Что в свою очередь означает невозможность ДНК-паспортизации. Как бы кому ни хотелось заменить ДНК-паспортами краниометрические циркули. Так что пока придётся по старинке, «по морде, а не по паспорту».

Главное же достоинство стир-анализа – умение по значениям выборки гаплотипов оценивать время жизни общего предка для любой группы сородичей (мужчин с одинаковой гаплогруппой, это принципиально важное условие, нарушенное в истории с Y-Адамом), например, выделившейся из рода и территориально обособившейся. А значит, как считается, по убыванию давности общего предка можно судить о миграциях различных групп одного и того же рода.

(Сам алгоритм оценочного расчёта прост: для множества значений гаплотипов выборки строится медиана (базовый гаплотип), затем определяется среднее «расстояние» (количество мутаций) от неё до гаплотипов выборки. После чего осталось разделить это расстояние на скорость мутации и получить «время в пути» – время жизни общего предка группы сородичей, представленной гаплотипами выборки [4; 26].)