Читать книгу Здоровье на кончиках ваших пальцев - Константин Коротков - Страница 10

Большой проблемой в США стал рост аутизма среди детей, особенно в южных штатах. По данным исследования Центра по контролю за заболеваниями США, один ребенок из каждых 88 в США страдает от аутизма. Аутизм, проявляющийся в течение первых трех лет жизни человека, представляет собой расстройство, возникающее вследствие нарушения развития головного мозга и характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, независимо от пола, национальности и социально-экономического статуса. В результате показатели заболеваемостью аутизмом выросли за два года почти на 23%!

Примечательно, что данный недуг в пять раз чаще встречается среди мальчиков. Так, на 54 здоровых мальчика приходится один аутист. Для девочек этот показатель составляет 1 на 252. Более того эксперты отметили значительное увеличение детей-аутистов среди латиноамериканцев и афроамериканцев. ООН призвала правительства всех стран мира наращивать усилия по выявлению и лечению людей, страдающих этим заболеванием, и не допускать дискриминации по отношению к ним. Генеральный секретарь ООН Бан Ки-Мун сообщил, что почтовая служба ООН выпустила шесть марок и два почтовых конверта с рисунками художников, страдающих аутизмом, заявив таким образом, что «творческое начало и талант живут в каждом из нас».

Ученые из Университета города Джексон, Миссисипи, провели большое исследование при помощи ГРВ прибора, в котором они обследовали семьи, в которых есть аутичные дети. Оказалось, что все члены семьи имеют одинаковый профиль состояния здоровья, физиологии, энергетики. То есть все они страдают от одинаковых заболеваний. Но при этом один из детей становится аутистом, а остальные развиваются вполне нормально. То есть болезнь действует выборочно, поражая одну жертву среди всей семьи.

Ученые пока не могут разобраться в подобной ситуации. Почему в семье, где все имеют одни и те же условия жизни, одинаковое питание, близкую структуру белков и генетического аппарата, болезнь развивается у одного ребенка, и не затрагивает другого? Надежды, что расшифровка генетического кода поможет решению этой проблемы, не оправдались. В одном из ведущих мировых научных журналов Scientific American в октябре 2010 года была опубликована статья Стефена Холла (Stephen S. Hall) «Революция откладывается: почему проект генома человека принес разочарования».

В этой работе обсуждается ситуация, что после многих лет работы и 6 миллиардов долларов, потраченных на проект, ученые убедились, что знание отдельных генов не позволяет избавить человечество от наиболее распространенных болезней. Важным оказалось не только наличие тех или иных генов, но – самое главное – их экспрессия, то есть запуск в действие. А это событие определяется массой взаимосвязанных факторов, в том числе совместным действием многих тысяч генов. Поэтому генетический анализ оказывается сложной задачей, доступной в настоящее время только специалистам высокого класса.

Гены можно сравнить с иконками на экране компьютера. Они могут висеть там долгие годы, но пока вы не щелкните мышкой, программа, связанная с этой иконкой, не будет задействована. Так и с генами – нужны внешние факторы, чтобы задействовать большинство из них.

При генетическом анализе в настоящее время выделяют несколько основных групп генов, например:

– Гены чувствительности к токсинам

– Гены чувствительности к лекарствам

– Гены чувствительности к глюкозе

– Гены холестерина

– Гены сосудов

– Гены стресса

– Гены регуляции веса

– Гены костной системы

– Гены здоровья кожи и ряд других.

Каждая группа генов отвечает за тот или иной фактор, и можно оценить, насколько они находятся в спокойном состоянии или требуют повышенного внимания. Например, если гены чувствительности к глюкозе находятся в зоне риска, у человека повышенный риск развития диабета. А это – один из опасных факторов современной жизни. Но даже если у вас есть эти гены, это не значит, что вы на 100% заболеете. В одной и той же семье близнецы имеют одинаковый набор генов, но один чем-то болеет, а другой – нет. При этом многое зависит от вашего отношения к себе.

Ученые из Стэндфордского университета (США) провели два необычных эксперимента, в которых участвовало свыше двухсот добровольцев. Участникам обещали, что после окончания тестов они получат рекомендации по питанию и физическим нагрузкам с учетом их генетического профиля.

В одном эксперименте у испытуемых определяли наличие двух вариантов гена CREB1, один из которых ассоциирован с повышенной физической выносливостью, а другой, напротив, с высокой утомляемостью. До и после оглашения результатов тестирования участники эксперимента должны были бегать по беговой дорожке. При этом их случайным образом – независимо от реальных результатов генотипирования – разделили на две группы. Первой группе было объявлено, что у них имеется «слабая» версия CREB1, второй – что «сильная».

После этого участники первой группы показали худшие результаты в беге независимо от их реальной генной конституции. Более того, у них снизилась емкость легких и ухудшилась способность выводить из организма углекислый газ. Зато участники второй группы продемонстрировали рост выносливости, также независимо от того, какой вариант гена CREB1 они несли.

Второй эксперимент был проведен аналогично, только в этом случае анализировались разные варианты гена FTO, один из которых связан с расположенностью к развитию ожиренияв результате переедания. Испытуемых при этом кормили определенным количеством еды, предлагая затем оценить степень насыщения.

Результаты также оказались схожими. Те, кто был уверен, что является носителем версии гена FTO, позволяющей быстро насытиться, выше оценили степень своего насыщения, и в их крови действительно обнаружился более высокий уровень физиологического маркера сытости – глюкагоноподобного пептида-1. Все участники другой группы после второго принятия пищи чувствовали себя как обычно.

Таким образом обнаружилась поразительная вещь: само знание о наличии у человека тех или иных генных вариантов может повлиять не только на поведение человека, но даже на его физиологические параметры! Этот эффект сходен с эффектами плацебо и ноцебо – средств, не обладающих реальной фармакологической активностью, но оказывающих на пациента положительное или отрицательное воздействие.

Означают ли эти результаты, что не стоит «лишний раз» проходить тестирование, к примеру, на генные варианты, связанные с риском онкологических заболеваний? Как известно, плацебо может изменять функционирование сердечно-сосудистой, эндокринной, иммунной и нервной систем, и если рост опухоли не связан с работой этих систем, то на нем вряд ли отразится действие «генетического плацебо». Однако пожилые люди, которым сообщали о наличии у них генетического варианта, повышающего риск развития болезни Альцгеймера, начинали хуже справляться с тестами на память.

Таким образом, перед специалистами встает очередная этическая проблема: говорить или нет пациенту о результатах его обследования, если это знание может нанести ему вред? Решить ее непросто. Для этого нужно знать не только, как меняются риски развития патологии после информирования людей о результатах диагностики, но и как влияют сведения, полученные из других источников. Например, если мы знаем, что та или иная болезнь была у наших родственников, или что она может стать следствием неправильного образа жизни. Это очень сложный вопрос, и любые директивные решения могут приводить к трагическим последствиям, как сообщение всей правды, особенно пожилому человеку, так и сокрытие ее. В целом же результаты этих экспериментов подтвердили популярное утверждение о том, что мысль материальна. Так что давайте думать хорошо, и в первую очередь – о себе!

В то же время из многолетнего опыта известно, что при диагностике у подавляющего большинства населения выявляются те или иные факторы, влияющие на качество жизни. Это не обязательно означает, что вам грозят серьезные заболевания. Качество жизни определяет уровень активности и работоспособности, степень усталости, настроение, отсутствие каких-либо неприятных ощущений в организме. Известна поговорка: «Если после 60 ты проснулся, и ничего не болит, значит – ты уже умер». Мы категорически не согласны. Человек должен быть здоровым и веселым. Мы созданы для радости жизни. Утром человек должен вставать отдохнувшим и бодрым, вечером – ложиться спать и засыпать без тревожных мыслей. Не у всех это получается. То в одном месте болит, то в другом что-то поскрипывает.

Зная эти «тонкие» места, можно продумать, как себя вести в жизни: чем питаться, чего избегать, чего бояться и что ожидать. Для определенного процента людей генетический анализ выявляет наличие генов, существенно повышающих риск развития серьезных заболеваний, например, онкологии молочной железы для женщин или онкологии простаты для мужчин. Это не значит, что болезнь обязательно разовьется, но предупреждает о необходимости регулярного прохождения соответствующей диагностики.

Одним из важных параметров организма, выявляемых генетической экспертизой, является способность к детоксикации – выводу из организма шлаков и токсинов, неизбежно образующихся в процессе жизни. Зная этот параметр, врач может посоветовать мероприятия, существенно улучшающие качество жизни, желательно, без применения медикаментозных препаратов. Единственная проблема в настоящий момент заключается в том, что экспертов, способных понять и интерпретировать результаты генетического анализа, во всем мире несколько человек. Если вы принесете дорогостоящий анализ обычному врачу, он вас пошлет… в лучшем случае – в центр генетической экспертизы, и будет прав.

Итак, после многих лет работы и миллиардов потраченных долларов ученые пришли к выводу, что здоровье определяется не только генами, но и окружающей средой. Ну, слава Богу! Для этого понадобилось «всего» 200 лет. Дело в том, что еще в 1809 году Жан Батист Ламарк (1744—1829) в своей книге «Философия зоологии» выдвинул идеи изменчивости организмов под влиянием внешней среды и, главное, возможность наследственной передачи этих признаков4.

«Если обстоятельства приводят к тому, что состояние индивидуумов становится для них обычным и постоянным, то внутренняя организация таких индивидуумов, в конце концов, изменяется. Потомство, получающееся при скрещивании таких индивидуумов, сохраняет приобретённые изменения и, в результате образуется порода, сильно отличающаяся от той, индивидуумы которой все время находились в условиях, неблагоприятных для их развития».

Эта идея стала основой учения об эволюции, однако с появлением теории Дарвина в 1859 году была полностью отвергнута, осмеяна, и Ламарка вспоминали только историки биологии. Ведь согласно Ламарку, существует взаимодействие между живыми существами и их окружением, влияющее на наследственность. То есть потомки наследуют приобретенные родителями в течение жизни положительные качества. По Ламарку эволюция живых существ носит целенаправленный характер, она отбирает положительные признаки под влиянием окружающей среды. Согласно дарвинской теории, эволюцией правит случай, новые признаки возникают в случайных мутациях, после чего между ними идет борьба за выживание. Побеждает сильнейший! (Хотя, возможно, и не самый умный. По Дарвиновской теории мы должны были бы жить в мире мощных здоровяков с большими кулаками, а все высоколобые чахлики типа Вуда Аллена должны были бы давно вымереть). Дарвиновская теория отвечала духу времени, необходимости преодолеть давление церкви, освободиться от догмата целеположения. Поэтому она была с восторгом встречена передовой общественностью и предана анафеме Церковью. Ламарк был отринут.

В ХХ веке концепция Дарвина была поддержана генетической теорией. Возникло убеждение, что вся жизнь диктуется и определяется генами. Как пишет американский генетик Черч Доусон5: «В самых разных популярных источниках ген превратился в „суперген“, почти сверхъестественную сущность, которая обладает силой определять личность, человеческие дела, отношения, а также объяснять социальные проблемы. В этой конструкции люди во всей их сложности рассматриваются как продукты молекулярного текста». Идея генетической предопределенности вышла за стены лабораторий и глубоко укоренилась в популярной культуре.

В 1909 году, в столетнюю годовщину выхода в свет «Философии зоологии», в Париже был торжественно открыт памятник Ламарку. На одном из барельефов памятника изображён Ламарк в старости, потерявший зрение. Он сидит в кресле, а его дочь, стоя рядом, говорит ему: «Потомство будет восхищаться Вами, отец, оно отомстит за Вас». Похоже, этот момент наступил.

В последнее время прочную позицию в биологии заняла концепция эпигенетики. На научном языке Эпигенетику можно определить, как процесс взаимодействия генотипа организма со средой при формировании фенотипа. При переводе на человеческий язык это означает, что генотип – это только некоторая инструкция, заложенная в организме с рождения, и определяющая возможные пути развития, а конкретное ее выполнение зависит от влияния окружающей среды. То есть генотип как бы показывает: есть несколько возможных путей развития, а уж какой будет выбран – зависит от множества факторов, в основном – в первые годы жизни. Это уже процесс не случайно-хаотический, а направленный. И что важно – выбранный путь может быть завещан потомкам, конечно, если они развиваются примерно в тех же условиях.

Можно представить себе геном вновь рожденного человека в виде шкафчика с множеством ящичков. Один отвечает за музыкальные способности, другой – за математические, третий – за сопротивляемость к заболеванию диабетом или онкологией. Ящички разного размера и закрыты на замочки. С классической точки зрения все они одновременно откроются и начнут участвовать в формировании взрослого человека. С эпигенетической – замочки могут быть открыты только под влиянием условий среды.

Памятник Ламарку в Париже

Ярчайший пример – тарзаны, воспитанные животными. Таких случаев накопилось уже немало. Детей воспитывали орангутанги, козы, волки, но при возвращении в человеческую среду они никогда не становились людьми. Они так и оставались обезьянами, волками или козлятами. Момент открытия ящичков был безвозвратно утерян. Теперь учеными проведены сотни экспериментов, доказывающих правильность эпигенетической теории. Одним из первых был эксперимент, проведенный в 1988 году британским молекулярным биологом Джоном Кэрнсом. Кэрнс взял бактерии, чьи гены не позволяли им производить лактозу, энзим, необходимый для усвоения молочного сахара, и поместил их в чашки Петри, в которых единственным питательным веществом была лактоза. К его большому удивлению, в течение нескольких дней все чашки были заполнены бактериями, которые научились поедать лактозу. ДНК бактерий изменилась в ответ на окружающую среду.

Другой яркий эксперимент, демонстрирующий возможности эпигенетики, был проведен американскими учеными Рэнди Джиртлом и Робертом Уотерлендом из университета Дьюка в США. Они внедрили мышам ген агути, в результате чего грызуны стали не только рыжими, но также толстыми и болезненными. Кроме того, они приносили нездоровое рыжее потомство. Когда беременных самок посадили на диету, обогащенную фолиевой кислотой, мыши стали рожать здоровых детенышей нормального окраса. Благодаря фолиевой кислоте ген агути выключался.

Комментируя свой эксперимент, Рэнди Джиртл произнес фразу, ставшую хрестоматийной: «Эпигенетика доказывает, что мы ответственны за целостность нашего генома. Раньше мы думали, что только гены предопределяют, кто мы. Сегодня мы точно знаем: все, что мы делаем, все, что мы едим, пьем или курим, оказывает воздействие на активность наших генов и генов будущих генераций. Эпигенетика предлагает нам новую концепцию свободного выбора».

Исследования последнего времени достоверно показали, что курение, точнее, некоторые вещества табачного дыма, способствуют развитию раковых заболеваний. Они заставляют «замолчать» ген р16, в норме подавляющий рост опухолей. Есть также специальный раздел эпигенетики, занимающийся вопросом зависимости эпигенетических процессов от особенностей питания. Особенно важны эти особенности на ранних стадиях развития организма. Например, при вскармливании младенца не материнским молоком, а сухими питательными смесями на основе коровьего молока, в клетках его тела происходят эпигенетические изменения, которые, фиксируясь по механизму импринтинга (запечатления), приводят со временем к началу аутоиммунного процесса в бета-клетках поджелудочной железы и, как следствие, заболеванию диабетом I типа.