Читать книгу Энциклопедия клинической педиатрии - Олеся Ананьева - Страница 9

Рахитоподобные заболевания встречаются примерно у 1 из 20 000 родившихся. Они отличаются от рахита по патогенезу и характеру наследования, однако имеют сходство клинических проявлений (деформацию скелета), в основе которого лежит фосфорно-кальциевый метаболизм. Выделяют следующие группы этих заболеваний.

1. Витамин-D-резистентный рахит, или фосфат-диабет, относится к тубулопатиям и связан с первичным нарушением реабсорбции фосфатов в почечных канальцах, дефектом всасывания фосфора и кальция в кишечнике, или же с избыточной секрецией паратгормона. В клинике отмечаются опережение костного возраста на 2–3 года, варусная деформация коленных суставов, часто наблюдается остеомаляция. Лабораторно определяются гипофосфатемия, гиперфосфатурия, уровень кальция в крови в пределах нормы.

2. Витамин-D-зависимый рахит характеризуется недостатком или отсутствием в почках фермента, под действием которого происходит переход малоактивных метаболитов витамина D в высокоактивные, вследствие чего нарушается всасывание кальция в кишечнике. У таких больных развивается гипокальциемия при нормальном содержании фосфора. Выражены гиперфосфатурия, генерализованная гипераминоацидурия. Параметры костного возраста нормальные; характерна варусная деформация в нижней трети голеней и вальгусная – коленных суставов, часто обнаруживается остеомаляция.

3. Болезнь Де Тони-Дебре-Фанкони — наиболее тяжелая из группы рахитоподобных заболеваний. Характерна комбинированная тубулопатия (тяжелый генетический дефект и проксимальных, и дистальных почечных канальцев) с нарушением транспорта фосфатов, глюкозы, аминокислот. В клинической картине, кроме рахитических признаков, отмечаются полиурия, полидипсия, рвота, грубая задержка физического развития, вялость, слабость. В крови снижены уровни кальция, фосфора, калия, в моче выявляются гиперфосфатурия, глюкозурия, гипераминоацидурия. При данной патологии возможны как варусная и вальгусная, так и смешанная деформация коленных суставов; характерно отставание костного возраста, чаще встречаются остеопороз и остеосклероз.

4. Почечный тубулярный ацидоз. При этой форме чаще всего поражаются проксимальные почечные канальцы, из-за чего снижается реабсорбция бикарбонатов, развивается метаболический ацидоз. В крови отмечают снижение уровней кальция и фосфора, в моче – гиперкальцийурию. Наблюдается склонность к образованию камней, нефролитиазу.

Диагностика. В диагностике перечисленных заболеваний помогает семейный анамнез (низкорослые родственники, деформация у них костной системы), клинические проявления – отставание в росте, мочевой синдром, О– или Х-образное искривление голеней, которое развивается поздно и сохраняется после 3–4 лет.

Лечение. Лечение должен проводить специалист совместно с генетиками, нефрологами, при постоянном биохимическом контроле мочи и крови. При своевременной постановке диагноза и правильном лечении у большинства детей отмечается ремиссия. При отсутствии лечения к 5–7 годам острое течение заболевания переходит в подострое. К 13–15 годам возможна реконвалесценция, но чаще формируется хроническая почечная недостаточность.