Читать книгу У вас дома младенец. Инструкция, которую забыли приложить в роддоме - Ольга Попова - Страница 4

Мы знаем, что наследственность играет важную роль, поэтому вашему доктору необходимо познакомиться с историей семьи, узнать, какими заболеваниями страдают ближайшие родственники, есть ли в семье случаи генетических заболеваний. Эти факты будут определять план действий при подготовке к беременности. Желательно подумать об этом еще до визита к врачу: заранее расспросить родителей, бабушек и дедушек о том, чем они болеют. Если у вас есть родственники четвертой линии, то есть двоюродные братья или сестры, узнать, какие заболевания есть у них. Записывайте все! Пусть картина будет наиболее полной – не бойтесь показаться бестактной, эти нюансы могут иметь для вас важное значение! А доктор при составлении анамнеза проанализирует данные и будет учитывать ваши персональные риски.

Возьмем пример: у нас есть будущая мама Маша.

Давайте составим Маше воображаемое генеалогическое древо.

Благодаря построенному нами графику гинеколог Маши наглядно видит наследственный анамнез и может просчитать все риски. Будет здорово, если такая схема будет составлена еще и для родственников со стороны партнера.

Ваш личный анамнез

Доктор наверняка захочет обсудить, какие заболевания вы перенесли, есть ли у вас на данный момент какая-либо хроническая патология. Если есть, то в какой стадии она находится, ведь беременность переносится гораздо легче, если хроническая болезнь находится в ремиссии. Если вы принимаете какие-либо лекарства на постоянной основе, обязательно обсудите это с вашим доктором: не все препараты разрешены к применению во время беременности. Доктор расспросит вас о ваших предыдущих беременностях, как они протекали, принимали ли вы в это время какие-либо лекарственные препараты, а также об истории предыдущих родов. И это не праздное любопытство, а разумная стратегия, которая позволит качественно подготовиться к беременности и поможет понять, чего ожидать при ее наступлении.

Пример: опять возьмем Машу. Маше 35 лет, она регулярно занимается спортом и не имеет хронических заболеваний, однако во время первой беременности у нее повышалось артериальное давление и были плохие анализы (определялся высокий уровень белка в моче), из-за чего Маше было выполнено кесарево сечение немного раньше ПДР. Также, если хорошенько расспросить Машу, выяснится, что и у Машиной мамы, и у сестры во время беременности тоже поднималось артериальное давление. Сестра Маши в связи с этим даже лежала в стационаре, и племянник Сережа тоже родился раньше срока.

Зная Машин анамнез, при наступлении у нее беременности гинеколог, вполне вероятно, порекомендует ей прием низких доз аспирина, так как имеется высокий риск преэклампсии. Преэклампсия – это грозное состояние, возникающее во время беременности и сопровождающееся повышением артериального давления на фоне протеинурии (появления в моче количества белка, превышающего нормальные значения). Симптомы этого состояния обнаруживаются, как правило, не сразу, а на более поздних сроках, но Машин гинеколог собрал подробный анамнез и может риск преэклампсии у Маши значительно снизить.

Генетические скрининги. Что это и зачем они нужны до наступления беременности?

Большое количество людей на планете являются носителями различных генетических заболеваний. Кто такой носитель? Чуть-чуть биологии. Мы, люди, являемся обладателями кариотипа в 46 хромосом: 2 набора по 22 хромосомы (один набор подарил папа, а второй – мама) и одна пара половых хромосом «XY» или «ХХ». Иногда в хромосомах или генах (из них состоят хромосомы) случаются поломки, или мутации. Так вот, носитель – это человек, который имеет поломку в одной копии гена или хромосомы, а вторая копия при этом является нормальной. Таким образом, здоровая копия работает за двоих и компенсирует поломку напарницы. В этом случае у человека может вообще не быть никаких симптомов или могут быть легкие проявления болезни.

Все мы являемся обладателями определенного количества разнообразных мутаций, но некоторые из них могут являться причиной тяжелых заболеваний, например, муковисцидоза или спинальной мышечной атрофии. И так как при наступлении беременности будущему ребенку передается генетический материал от обоих родителей, если оба родителя являются носителями какого-либо заболевания, это заболевание может проявиться у ребенка в том случае, если он унаследует от родителей две «плохие» мутации.

Как это предупредить? Провести генетический скрининг – анализ, позволяющий выяснить наличие тех или иных мутаций. В состав скрининга могут входить разные анализы, это зависит от того, присутствует ли в анамнезе семьи какая-либо патология или от этнической принадлежности, но существует ряд мутаций, наличие которых рекомендовано определять всем парам, планирующим беременность.

Как понять, на какие именно мутации нужно сдавать анализ? К огромному сожалению, в отечественных стандартах обследований нет четких указаний на этот счет. Американский колледж акушеров-гинекологов (ACOG) и Американский колледж генетики составили рекомендации относительно перечня тестов генетического скрининга.

• Всем лицам вне зависимости от этнической принадлежности и анамнеза рекомендовано пройти скрининг на носительство рецессивных болезней с частотой здорового носительства 1:200 и чаще. Женщинам – на Х-сцепленные заболевания, в том числе мышечную дистрофию Дюшена, гемофилию, болезнь Фабри, врожденную гипоплазию надпочечников и другие;

• женщинам, имеющим в личном или наследственном анамнезе проявления синдрома ломкой Х-хромосомы (синдром преждевременного истощения яичников, нарушение фертильности, связанное с повышением фолликулостимулирующего гормона до 40 лет), людям с появившимся тремором и мозжечковой атаксией (расстройство с нарушением походки, устойчивости и статики);

• лицам африканского, ближневосточного, азиатского происхождения рекомендован скрининг на наследственные анемии: альфа-талассемия, серповидно-клеточная анемия, бета-талассемия;

• евреям-ашкенази рекомендуются тесты на болезнь Тея-Сакса; болезнь Канавана; болезнь Дея-Рейли, или семейную дизавтономию; анемию Фанкони; болезнь Ниманна-Пика; синдром Блума; муколипидоз 4 типа и болезнь Гоше.

Здесь приведены не все заболевания, которые могут входить в состав скрининга, на самом деле их гораздо больше. Наиболее исчерпывающий и подходящий список поможет составить врач-генетик.

Получение информации о носительстве дает хорошее преимущество в выборе метода зачатия и возможность снизить риск проявления мутации у будущего ребенка. Пары, планирующие ЭКО, могут воспользоваться донорскими яйцеклетками или сперматозоидами, в случае если нет возможности снизить риск рождения ребенка с известным в семье наследственным заболеванием. Предимплантационное тестирование подразумевает проверку эмбриона на известную мутацию до переноса маме, дабы исключить перенос эмбрионов с наличием известной мутации, которая приводит к заболеванию, и выбрать заведомо здоровый эмбрион.

Не пренебрегайте консультацией генетика и прохождением скрининга, так как есть шанс, что риск возникновения генетического заболевания в вашей семье может быть 25 или даже 50 %, что достаточно много. Зная об этом заранее, можно постараться максимально снизить все риски.

Неинвазивный пренатальный тест

Эту процедуру можно описать буквально двумя предложениями – «Довольно быстро. Довольно точно».

А если серьезно, что это такое? НИПТ – это неинвазивное исследование с высокой точностью, которое позволяет определить наличие хромосомных аномалий плода; приятным бонусом этого теста является определение пола ребенка.

Как оно проводится? Берется кровь из вены. Дело в том, что уже с 9-й недели в мамином кровотоке курсирует малышковая ДНК. Поэтому тест можно сдать уже с 10-й недели беременности и заподозрить наличие аномалий.

Кому однозначно показано НИПТ?

• Наличие выявленного носительства мутации у родителей.

• Многоплодная беременность.

• Возраст старше 35 лет.

• Наличие мутаций в семейном анамнезе.

• Наличие в семье ребенка с генетическим заболеванием.

• Признаки хромосомных аномалий на УЗИ-скрининге.

Исследование точное, но в ряде случаев, после положительного результата на наличие мутаций, может потребоваться провести инвазивную диагностику: биопсию ворсин хориона, кордо- или амниоцентез.

НИПТ дает возможность выявить самые распространенные аномалии, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера и Патау. Также с его помощью определяют другие, менее распространенные патологии (синдром Прадера-Вилли, Ди-Джорджи, Ангельмана).

Существует несколько типов тестирования, оптимальный вариант сможет подобрать врач-генетик или врач-гинеколог.