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CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA REPRODUCTIVA

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La temática de este ensayo, lleva necesariamente a abordar al menos en sus aspectos básicos el tema de biología y dentro de ella, el de la genética reproductiva.

En el caso de los mamíferos, se requiere de un participante de cada sexo para engendrar un nuevo individuo. Particularmente, en la especie humana, cada participante aporta 23 cromosomas de los 46 que poseemos.

La reducción de 46 cromosomas a 23 ocurre a través de un proceso denominado meiosis1 y que resulta en la generación de las células sexuales. Por ello cada espermatozoide tendrá un juego de 23 cromosomas y otros 23 tendrá el óvulo. Estas células sexuales, al unirse crean la primera célula denominada zigoto, que posee la totalidad de cromosomas, o sea 46.

De los 46 cromosomas que posee el ser humano, 23 son aportados por la madre y 23 por el padre; pero en la meiosis, los 23 cromosomas que porte el espermatozoide fecundador serán producto de la división de los 46 cromosomas originales que poseía el padre. Por lo tanto cada espermatozoide tendrá 23 cromosomas portadores de genes, los cuales algunos pueden provenir de la rama materna y otros de la paterna, pero todos los espermatozoides tendrán una mezcla diferente de información genética, y lo mismo ocurre con el óvulo.

Cuando “un” espermatozoide fecunde al óvulo se generará un ser único, diferente del que se habría podido generar si en la competencia por la fecundación otro espermatozoide hubiese sido el ganador u otro óvulo fuese el que estaría esperando ser fecundado; lo cual nos pone frente a la maravillosa lotería genética, de la cual todos nosotros somos su resultado.

El nuevo ser, tendrá entonces 23 cromosomas con genes2 del padre y otros 23 con genes de la madre. Cada gen ocupará un lugar específico en los cromosomas (locus3) y se encontrará por duplicado (una copia proveniente de la madre y otro del padre). Cada una de estas copias puede no ser idénticas. Se denomina alelo a cada una de las versiones de un mismo gen.

El conjunto de todos los genes de un organismo, es denominado genoma”4.

Este genotipo, determina el “fenotipo”; que es el conjunto de características distintivas entre un individuo y otro.

En cada locus están los dos alelos (dos genes) que contienen la fórmula para desarrollar una característica específica del ser humano que los posee, solo un alelo de cada par será el que se imponga en el desarrollo de la esa característica (p.ej. el color de ojos, la altura o el disparador de una enfermedad), será el que se exprese en la formación del nuevo ser.

A ese alelo se lo denomina “alelo dominante”, pues estando presente, se impone al otro alelo (el otro miembro del par) al que se lo denomina “alelo recesivo” (p.ej. en el alelo que determina el color de ojos, si uno determina el color verde y otro el marrón, siempre se impondrá el marrón, pues dicho alelo es dominante).

Supongamos que el padre del nuevo ser tenía un padre de ojos marrones y madre de ojos verdes, y la madre del nuevo ser tenía padre de ojos verdes y madre de ojos verdes5. Supongamos también que el padre del nuevo ser tiene ojos marrones y la madre del nuevo ser los tiene verdes. O sea que ambos progenitores al tener genes de sus padres, poseen ambos genes que pueden generar ojos marrones o verdes.

Pero en la lotería genética, el nuevo ser puede haber recibido varias combinaciones que finalmente determinarán su color de ojos.

Por otra parte se sabe que el “alelo” (gen específico) que determina el color de ojos marrones es dominante sobre el que determina ojos verdes, por lo tanto el color de ojos del nuevo resultará de una y solo una combinación entre las siguientes posibles.

AbueloAbuelaAporte Combinaciones Posibles
PadreMarrónVerdeAlelo PadreMarrónVerdeMarrónVerde
MadreVerdeMarrónAlelo MadreVerdeMarrónMarrónVerde
Nuevo SerMarrónMarrónMarrónVerde

Por lo antedicho, excepto en el caso de los gemelos idénticos, todos los hermanos podrían tener diferentes colores de ojos a pesar de tener iguales progenitores.

Si los progenitores del nuevo ser hubiesen sido otros que tuviesen otros colores de ojos y sus antepasados también, el resultado seguramente sería distinto.

Este simple ejemplo es aplicable a todos los genes, a todo el ADN, dando resultado infinitas combinaciones de alelos y por lo tanto a un sinnúmero de “genotipos”, los cuales se expresan en múltiples “fenotipos”.

La combinación de la lotería genética (hermanos diferentes) y la multiplicidad de progenitores con diferentes genomas es lo que genera la maravillosa variedad de fenotipos en los seres humanos (y en los seres vivos en general).

Es de este extraordinario proceso de donde provienen las múltiples formas de la belleza o lo contrario, la inteligencia o la falta de ella, las aptitudes o ineptitudes innatas, la propensión o no a ciertas enfermedades, etc.

A este proceso, debemos agregar otro más, que es la mutación, el cual se produce cuando en el desdoblamiento cromosomático de replicación celular y en la meiosis, cuando los 23 cromosomas existentes en el espermatozoide o en el óvulo, no son una copia idéntica de los 23, entre los 46 que había en la célula que le dio origen (entiéndase espermatocitos y ovocitos respectivamente)6, o sea cuando falla en la copia aparece la mutación, y esa mutación implica la existencia de un gen que en caso de expresarse, se expresará de forma diferente que si hubiese sido una copia fiel, pues lo que se cambió fueron parte de las instrucciones del manual para la construcción del individuo.

Más allá de la variedad de las apariencias, lo más trascendente es la relación entre la diversidad y la supervivencia, que es en lo que se fundan las teorías de la evolución de Darwin7 y Wallace8.

En una apretada y muy incompleta síntesis, las teorías de la evolución concluyen que hay una competencia por sobrevivir y reproducirse, debido a las restricciones que impone el ambiente.

De esa competencia, sobreviven de cada especie más cantidad de seres más aptos, los que también generan descendencia, mientras los menos aptos sobreviven en menor cantidad, generando menor cantidad de descendientes, también de estos descendientes descienden menos aptos, hasta que una especie o variedad trasciende en el tiempo, mientras que la otra se extingue; si se mantiene sin cambiar el ambiente (pues otro cambio ambiental podría hacer a otros más aptos al nuevo cambio).

A los temas de la descendencia debe agregarse lo que se conoce como deriva genética, que es la alteración de los alelos como consecuencia de un proceso aleatorio.

El solo pensar que algunas de las aves actuales tienen como antepasados a los dinosaurios da una dimensión del maravilloso proceso de la evolución y por ende de la supervivencia del mas apto.

Seguramente no sobreviva, no tenga descendencia o si la tiene no sobreviva mucho un flamenco que tuvo una mutación en la porción de ADN que determina un menor largo de su piernas o el de su pico, puesto que la longitud de sus extremidades son indispensables para transitar los bañados de poca profundidad en los que habita y el largo de su pico también lo es para capturar peces o crustáceos que habitan en el fondo de esos bañados.

1 Meiosis: Dicho en forma simplificada es el proceso mediante el cual las células germinales primarias, (espermatocitos u ovocito), cada una de las cuales posee el juego completo de 46 cromosomas, se dividen y generan los gametos (espermatozoide u óvulo) los cuales poseen solo 23 cromosomas cada uno, de modo que cuando un óvulo es fertilizado por un espermatozoide se restituye el numero normal de cromosomas; 23 provendrán de la madre y 23 del padre. En los cromosomas están los genes.

2 Gen: El gen es la unidad de almacenamiento de información de los seres vivos que determina la aparición de los caracteres hereditarios en los seres vivos. Es decir, son las unidades que se heredan, que pasan de padres a hijos. Un gen es un segmento de ADN que codifica para una molécula y se encuentra en los cromosomas. Codificar significa en este caso, que cada gen contiene información para la producción de una molécula que llevará a cabo una función específica en las células que componen el organismo.

3 Un locus es el lugar específico del cromosoma donde está localizado un gen u otra secuencia de ADN, como su domicilio genético. Es una posición fija en un cromosoma, como la posición de un gen o de un marcador (marcador genético).

La lista ordenada de locus conocidos para un genoma particular se denomina mapa genético.

4 Genoma: El genoma es el conjunto de genes de una especie determinada. Normalmente el genoma de una especie incluye numerosas variaciones o polimorfismos en muchos de sus genes.

Genotipo: se refiere a la información genética que posee un organismo en particular, codificada en el ADN.

Fenotipo se refiere al conjunto de rasgos de un organismo, proveniente de su genotipo al que se le suman los efectos de los factores ambientales.

5 Debo aclarar que el ejemplo es simplificado pues, no solo importan los abuelos del nuevo ser sino también sus consanguíneos anteriores (bisabuelos, tatarabuelos, etc…)

6 En este caso me refiero a la mutación heredable, pues puede haber una mutación adquirida, ya sea por sustancias del medio ambiente o por manipulación genética.

7 Charles Darwin (1809-1882)

8 Alfred Russell Wallace (1823-1913)

Cultura organizacional y endogamia (Ensayo)

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