Читать книгу В помощь родителям детей с синдромом Дауна - Елена Казакова - Страница 6

После рождения подозрение на синдром Дауна может возникнуть уже из-за внешнего вида ребенка. Подозрение на синдром Дауна может возникнуть сразу после рождения ребенка по внешним признакам. Если у новорожденного есть характерные внешние проявления синдрома Дауна, то врач может назначить хромосомный (цитогенетический) анализ. Если подозрение на синдром Дауна возникает сразу после рождения ребенка, то анализ крови у ребенка могут взять в роддоме. Проверка крови на генетику проводится в медико-генетических научных центрах. Если во всех или в некоторых клетках выявляется дополнительный генетический материал в 21-й паре хромосом, то подтверждается синдром Дауна.

В большинстве случаев диагностика хромосомных и генетических заболеваний, в т.ч. синдрома Дауна, направлена на своевременное выявление патологии внутриутробного развития.

Сейчас синдром Дауна довольно эффективно диагностируется (биохимический скрининг – определение в крови беременной хорионического гонадотропина и альфафетопротеина), однако в 90% случаев женщины при выявлении синдрома Дауна у плода беременность прерывают. Эффективных методов лечения трисомии по 21 хромосоме в настоящее время не существует.

О выявлении синдрома Дауна можно найти статьи в разных источниках, например, на сайте «Dislife.ru – портал для инвалидов“ в статье „Внутриутробное лечение синдрома Дауна“ (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/), на сайте „Медицинский информационно-образовательный портал MedBe.ru» в статье «Синдром Дауна – причины, лечение и осложнение синдрома Дауна» (http://medbe.ru/news/meditsina/sindrom-dauna-prichiny-lechenie-i-oslozhneniya-sindroma-dauna/) и др.