Читать книгу La criptología de la enfermedad - Luis Alejandro Barrera Avellaneda - Страница 29

Son errores innatos del metabolismo de los carbohidratos, derivados de un defecto en el metabolismo de las pentosas.^VII Es un desorden asintomático que ordinariamente se diagnostica en el laboratorio cuando se encuentra en la orina acumulación anormal de otros carbohidratos como la glucosa en personas con sospecha de diabetes mellitus.

Garrod, en su libro Inborn Errors of Metabolism, dentro del capítulo que le dedica a este desorden, anotó: “A pesar de que se sabe que la Pentosuria persiste por muchos años sin causar problemas de salud, la evidencia de seguimiento desde el nacimiento es muy incompleta. Es sorprendente que solo se detecta por el poder reductor de la orina de niños que de vez en cuando se examinan buscando la presencia de azúcares”. “Algunos pacientes se han seguido durante al menos 10 años hasta la edad de 60 y después, periodo durante el cual no se agravó su condición”. “En cuanto a la prognosis de la pentosuria, es muy temprano para hablar de ello, pero la impresión [que] prevalece entre los estudiosos del tema [es] que no es muy perjudicial. Sin embargo, la historia de la alcaptonuria nos debe llevar a ser cuidadosos al adoptar ese punto de vista” (13).

En otro aparte afirma: “Es claro que el diagnóstico correcto en los casos de pentosuria tiene una importancia práctica real. Si no se hace el diagnóstico, el paciente será sometido a los inconvenientes de restricción dietaria que se prescribe en la diabetes y que cuando no es necesaria es francamente indeseable”.

De los errores innatos descritos por Garrod, la pentosuria es, quizá, el menos estudiado. Su prevalencia es más común en los judíos askenazis. Se ha confirmado que es autosómico recesivo y se caracteriza por la excreción elevada del azúcar de cinco átomos de carbono L-xilulosa. En 1970 se descubrió que era producida por un defecto en la enzima L-xilulosa reductasa. La pentosuria es completamente asintomática. Antes de que se inventara un método específico para medir los niveles de xilulosa, la prueba que se usaba para medir azúcares en orina no discriminaba entre glucosa y xilulosa, y muchos pacientes pentosúricos fueron tratados como diabéticos, lo cual se solucionó con una prueba que desarrolló Margaret Lasker en 1933 para determinar xilulosa. Estudios recientes muestran que la enzima L-xilulosa reductasa es codificada en el gen DCXR, localizado en el brazo largo del cromosoma 17. En un estudio que hizo sobre la prevalencia de la pentosuria en judíos askenazis en Nueva York, Lasker encontró que la frecuencia de pentosuria en la población judía, en la cual es más prevalente, era de 1:3 300 individuos (21-23). Todos estos estudios confirman, en cierta medida, las predicciones de Garrod.