Читать книгу La criptología de la enfermedad - Luis Alejandro Barrera Avellaneda - Страница 30

El albinismo es una condición en que la persona afectada tiene hipopigmentación de la piel, los cabellos y los ojos. La mayoría de las personas afectadas llevan una vida normal, era conocido por los griegos y los romanos. Se sabe que la melanina, pigmento negro que da coloración a la piel, protege contra los efectos nocivos de la radiación. Garrod reseñó los experimentos hechos por Beckel y Tasawa sobre el efecto de la luz en la piel de animales albinos y las consecuencias de la exposición a la luz de lámparas de mercurio durante dos horas diarias en conejos normales, que mostraron un aumento en glóbulos rojos y en la hemoglobina de su sangre, mientras que los conejos albinos tratados en forma similar solo mostraban un ligero aumento en esos parámetros sanguíneos (12). Garrod describió el bloqueo en la síntesis de la melanina y la ausencia de este pigmento en la piel y cabellos de los albinos; atribuyó el defecto a la carencia de una enzima específica en las células de estas personas y sugirió que esta era responsable del defecto en los animales albinos y quizá también en el vitiligo. Garrod afirmó que, a diferencia de los otros errores innatos que se manifiestan por problemas en la excreción, el albinismo es diferente, pues se debe a la falta de sustancias que son constituyentes normales de ciertos tejidos.

El albinismo ha probado ser mucho más complejo de lo que se consideraba inicialmente. En 2013 fueron clasificados siete tipos distintos: albinismo oculocutáneo (OCA), que afecta la piel, los ojos y el cabello, y albinismo ocular, fundamentalmente (OA). Algunos tipos de OCA y OA se heredan en forma autosómica recesiva. Algunos tipos de OA se heredan ligados al cromosoma X; otras formas de albinismo, con fenotipos más severos que comprometen otros caminos metabólicos como en el síndrome de Hermansky–Pudlak (HPS) y síndrome de Chediak–Higashi (CHS), que son menos comunes que los OCA y OA. Actualmente, se ofrecen paneles moleculares de más de 55 genes para el diagnóstico diferencial del albinismo y que incluyen otros defectos genéticos asociados con la hipopigmentación de herencia autosómica dominante.

Entre estos genes hay algunos que codifican por las enzimas melanogénicas, por receptores específicos, por transportadores al sitio donde se sintetiza la melanina (el melanosoma) y un número grande de genes asociados con proteínas comprometidas en la síntesis de lisosomas, etc. (24).

A pesar de los avances en el conocimiento de la enfermedad, aproximadamente el 20 % de los individuos con albinismo no han podido ser clasificados molecularmente. Se conocen cerca de 400 genes asociados con la pigmentación, de los cuales solo el 4 % se ha vinculado al albinismo, poniendo de manifiesto la complejidad de esa entidad que antes se creía muy simple y sobre la cual hay mucho por descubrir y aprender. El albinismo se ha encontrado en varios animales: elefantes, primates, cebras, ardillas, etc. El ratón albino ha sido especialmente valioso para el estudio de la enfermedad.