Читать книгу La criptología de la enfermedad - Luis Alejandro Barrera Avellaneda - Страница 40

Con el tamizaje neonatal y un tratamiento exitoso, muchas mujeres fenilcetonúricas pueden llegar a la edad fértil sin mayores problemas de salud (21, 22). La pregunta que ordinariamente se hacen es: “¿Qué pasará en caso de que decida embarazarme?”.

Si el feto está expuesto a concentraciones de fenilalanina provenientes de la sangre materna por encima de 15 mg/dl, el recién nacido puede presentar microcefalia, dimorfismo facial parecido al que se ve en el síndrome de alcoholismo fetal, discapacidad cognitiva, enfermedad cardíaca congénita y retardo en el crecimiento intrauterino. Concentraciones plasmáticas de fenilalanina en la madre alrededor de 6 mg/dl pueden causar también disminución de la función cognitiva. Por lo tanto, se recomienda un adecuado control de los niveles de fenilalanina antes y durante el embarazo. Las madres fenilcetonúricas pueden alimentar a sus hijos con leche materna sin ninguna restricción, a menos que el hijo tenga fenilcetonuria (40, 41).