Читать книгу Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) - Thomas Meyer - Страница 19

Die Diagnose einer ALS ist bei der Mehrheit der Betroffenen mit hoher Sicherheit zu stellen. Die Diagnose beruht auf der Anamnese (Arzt-Patienten-Gespräch zur Ermittlung der Krankengeschichte, aus der die genaue Abfolge der Symptome und Beschwerden hervorgeht), dem neurologischen Untersuchungsbefund (körperliche Untersuchung durch einen Facharzt für Neurologie) und der elektrophysiologischen Diagnostik (Elektroneurografie, Frage 29 sowie Elektromyografie, Frage 24). Zusätzlich werden zur Sicherung der Diagnose noch eine Magnetresonanztomografie (MRT) des Kopfes und/oder Rückenmarks durchgeführt. Meist ist auch eine Untersuchung des Nervenwassers (Liquor cerebrospinalis; kurz »Liquor«) erforderlich. Nicht bei jedem Patienten sind alle Untersuchungen erforderlich, um die Diagnose einer ALS sicherzustellen. Zumeist ist die Diagnosestellung einer ALS für einen erfahrenen Facharzt für Neurologie keine diagnostische Herausforderung. Nur im Ausnahmefall (weniger als 10 % der Betroffenen) kann die Diagnosestellung komplex und schwierig sein. In der Mehrheit der Krankheitsfälle ist die Diagnose als sicher einzuschätzen. Nur im Ausnahmefall (weniger als 5 %) sind invasive Diagnosemaßnahmen (z. B. eine Muskel- oder Nervenbiopsie, Frage 36, Frage 37) erforderlich. Eine Labordiagnostik zum Nachweis von ALS steht nicht zur Verfügung. Allerdings kann durch die Identifizierung von Molekülen (Biomarker, Frage 357) in Blut, in Nervenwasser (Liquor, Frage 31) oder anderen Körperflüssigkeiten die Diagnose- und Prognosestellung einer ALS weiter erhärtet und ergänzt werden. Der Biomarker »Neurofilament light chain« (NF-L) wird seit 2017 bei bestimmten Situationen zur Diagnosesicherung und in verschiedenen Forschungsprojekten eingesetzt ( Frage 33). Genetische Tests können ebenfalls zur Diagnosestellung beitragen ( Frage 34). Sie stehen überwiegend Patienten mit einer »familiären ALS« (FALS, Frage 130) zur Verfügung. Eine FALS liegt vor, wenn mehrere Familienmitglieder an einer ALS erkrankt sind und eine erbliche Ursache zugrunde liegt. In diesem Fall sind genetische Tests verfügbar, der aus einer Blutprobe durchgeführt wird. Bei der Mehrheit der Betroffenen mit einer familiären ALS lässt sich das ursächliche Gen durch die molekulargenetische Analyse nachweisen. Insgesamt lässt sich in der Kombination einer körperlichen Untersuchung und einer elektrophysiologischen Diagnostik (Elektroneurografie, EMG) die Diagnose einer ALS sehr sicherstellen.