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20 Ist die ALS schwer zu diagnostizieren?
ОглавлениеDie ALS ist eine schwere Erkrankung, die jedoch relativ leicht zu diagnostizieren ist. Für einen Facharzt für Neurologie sind die Symptome und diagnostischen Kriterien sehr geläufig. Bereits durch die äußeren Symptome (Muskelschwund, Schwäche, Reflexveränderungen, veränderte Muskelspannung bis hin zur Spastik, Faszikulationen, verminderte Beweglichkeit der Zunge, Gewichtsabnahme etc.) entstehen Verdachtsmomente einer ALS. Die einzelnen Symptome für sich genommen sind nicht beweisend. Erst eine typische Kombination der klinischen Merkmale (z. B. die Kombination von Muskelschwund mit einer Schwäche und Reflexsteigerung) sind charakteristisch für die ALS-Diagnose. Bereits durch die »einfache« körperliche Untersuchung lässt sich die Verdachtsdiagnose einer ALS formulieren. In einem zweiten Schritt folgen medizintechnische, laborchemische und radiologische Untersuchungen, mit denen andere neurologische Erkrankungen (die im Einzelfall ähnliche Krankheitssymptome verursachen können) ausgeschlossen werden. In einer neurologischen Schwerpunktpraxis oder während eines Krankenhausaufenthaltes werden die technischen Untersuchungen durchgeführt (Elektromyografie, Frage 24; Elektroneurografie, Frage 29), Untersuchung des Nervenwassers, Frage 31; Magnetresonanztomografie des Kopfes oder der Wirbelsäule). Nach Abschluss der technischen Zusatzuntersuchungen lässt sich in der Mehrheit der Betroffenen die ALS-Diagnose ohne Zweifel feststellen. Lediglich bei einer Minderheit der ALS-Patientin ist die Diagnosestellung kompliziert und mit weiteren Untersuchungsschritten verbunden (z. B. Nerven- und Muskelbiopsie, Frage 36, Frage 37). Bei der Mehrheit der ALS-Patienten lässt sich bereits mit wenigen Untersuchungsschritten (körperlich-neurologische Untersuchung und Elektromyografie) die Diagnose einer ALS formulieren. Einen Teil der Betroffenen reagiert mit Skepsis und Zweifeln, dass eine so schwerwiegende Diagnose mit »einfachsten« Mitteln (»nur mit körperlichen Übungen und Reflexhammer«, ohne »richtige« Diagnoseverfahren) zu diagnostizieren ist. Insgesamt liegt die Herausforderung in der Diagnosestellung der ALS nicht in den apparativ-technischen Aufwendungen, sondern vielmehr in den Erläuterungen und der Verarbeitung der mitgeteilten Diagnose.