Читать книгу Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) - Thomas Meyer - Страница 35

Die genetische Diagnostik bei der ALS ist komplex und erfordert eine Beachtung der Familienkonstellation. Genetische Veränderungen bei Patienten mit ALS sind dann zu erwarten, wenn in der Blutsverwandtschaft bereits andere Menschen mit ALS oder mit einer speziellen Demenz (Frontotemporale Demenz, FTD, Frage 51) erkrankt sind. In dieser Situation stehen molekulargenetische Untersuchungen (»Gentests«) zur Verfügung. Eine familiäre Vorgeschichte der ALS (familiäre ALS, Frage 130) ist bei etwa 5 % aller Menschen mit ALS beschrieben. In dieser kleineren Patientengruppe ist ein Gentest durch Fachärzte für Humangenetik (in humangenetischen Instituten und Schwerpunktpraxen) möglich. Die Ergebnisse der molekulargenetischen Diagnostik, insbesondere der positive Nachweis einer genetischen Veränderung (Mutation) können erhebliche diagnostische, prognostische und psychologische Auswirkungen tragen, sodass vor jeglicher genetischen Diagnostik eine fundierte Beratung durch einen Facharzt für Humangenetik erforderlich ist. Eine genetische Testung ohne Hinweise auf ein weiteres betroffenes Familienmitglied (in der gleichen oder vorangegangenen Generation) ist nur mit spezifischen wissenschaftlichen Fragestellungen im Rahmen von Forschungsprojekten sinnvoll. Die Bewertung von genetischer Diagnostik unterliegt den Änderungen des wissenschaftlichen Fortschrittes. Vorstellbar ist, dass in der Zukunft genetische Medikamente verfügbar werden, sodass sich die Richtlinien zur Durchführung genetischer Diagnostik verändern werden.