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Existen muchas causas de defectos en el metabolismo del colágeno que pueden llegar a provocar trastornos clínicos. Entre ellas se cuentan las alteraciones genéticas, la osteogénesis imperfecta, el síndrome de Marfan o las condrodisplasias (tabla 1-3)^{21 22 50}.

Las mutaciones genéticas disminuyen el número de enlaces y, por consiguiente, se produce un colágeno mucho más débil, que responde fácilmente a la elongación cuando se aplican pequeñas fuerzas. También pueden originar defectos en la estructura u organización del colágeno molecular. La gravedad del trastorno depende de la localización del gen mutado¹².

Es más probable que el incremento de los enlaces ocurra en pacientes con diabetes. El resultado es un tejido duro que requiere más fuerza para ser estirado, de ahí la mayor incidencia de capsulitis retráctiles en pacientes con esta enfermedad⁴³.

TABLA 1-3. Defectos del colágeno. Tomado de: Curwin SL. Tendon injuries: pathophysiology and treatment. En: Zachazewski JE, Magee DJ, Quillen WS. Athletic injuries and rehabilitation. Philadelphia:WB Saunders; 1996.