Читать книгу Чего ожидать, когда ждешь ребенка. Ваш незаменимый гид от задержки до родов - Хейди Муркофф - Страница 38

«Я не перестаю переживать, что у меня могут быть какие-то генетические проблемы, о которых я не знаю. Следует ли мне заказать проведение генетического анализа?»

Практически каждый человек является носителем как минимум одного гена, отвечающего за развитие той или иной наследственной болезни – даже если она и никогда не давала о себе знать в вашей семье. К счастью, для большинства болезней необходимо два одинаковых гена – один от мамы и один от папы – благодаря чему они чаще всего не проявляются у детей. Один партнер (или оба) может провести обследование на выявление генов некоторых из этих заболеваний с помощью генетического анализа. Предпочтительнее сделать это до беременности, но можно и во время нее. В большинстве случаев проведение такого анализа рекомендуется только для одного из родителей – в обследовании второго необходимость возникает лишь в случае положительных результатов.

Не только для будущих отцов

Прибавление может ожидаться в семьях любого рода. Возможно, ваша состоит из двух счастливых будущих матерей, одна из которых вынашивает ребенка. Или двух отцов, ждущих рождения ребенка от суррогатной матери или планирующих открытое усыновление – и вам обоим хочется быть как можно ближе в физическом и эмоциональном плане к женщине, вынашивающей вашего кроху. Либо же речь идет о матери-одиночке, которой всяческую поддержку оказывают друзья и близкие. Независимо от состава вашей семьи, вся эта книга предназначена вам, а разделы, посвященные отцам, – остальным членам вашей семьи. Вы можете перефразировать их так, как вам захочется, брать из них только актуальную для вас информацию, которая поможет вам подготовиться к новой жизни с вашим будущим малышом.

Официальные рекомендации относительно того, кому именно следует проходить это обследование и на предмет каких именно болезней, вплоть до недавнего времени основывались на этническом или географическом происхождении человека и ограничивались лишь несколькими заболеваниями. Так, например, еврейским парам, чьи предки были выходцами из Восточной Европы (ашкеназы), рекомендовалось проходить обследование на предмет наличия генов болезни Тея-Сакса, болезни Канавана и других наследственных заболеваний. Распространенность болезни Тея-Сакса была отмечена и в других этнических группах: южно-луизианские каджуны, французские канадцы и пенсильванские немцы; так что в случае, если у вашей семьи подобные корни, будет не лишним провериться. Африканским парам рекомендуется проходить анализ на серповидно-клеточную анемию, а выходцам из Азии и Средиземноморья – на талассемию (наследственную форму анемии).

В современном многонациональном мире, где различные этнические группы сильно перемешаны между собой, становится все сложнее и сложнее установить этническое или географическое происхождение отдельных людей, из-за чего применять эти рекомендации оказывается проблематично. Вот яркий пример: на протяжении долгого времени людям европеоидной расы, чьи предки были выходцами из Европы, говорили о том, насколько важно проводить анализ на гены кистозного фиброза, так как с вероятностью один к двадцати пяти эти люди являются их носителями, однако сейчас круг носителей существенно расширился. Как результат, теперь проведение такого анализа рекомендуется всем парам, независимо от их происхождения.

Следует ли расширить рекомендации для проведения генетического анализа еще больше? Многие полагают, что следует. К тому же современные методы генетического анализа позволяют всем парам – независимо от их этнического или географического происхождения – проверяться перед тем, как зачать ребенка, на наличие генов широкого спектра наследственных заболеваний. Так называемый расширенный скрининг носителей помогает выявить гены более чем трехсот различных наследственных заболеваний и дает понять, рискуете ли вы со своим партнером передать вашему ребенку какое-то из них. Анализ отца не требуется, если результат для мамы окажется отрицательным. Но если вы оба окажетесь носителями гена какого-то заболевания, то может понадобиться дополнительное генетическое обследование ребенка или будущих детей. Более того, осознание значительного риска рождения ребенка с наследственным заболеванием предоставляет парам возможность для использования современных методов репродукции, таких как ЭКО, с преимплантационной генетической диагностикой для генетического анализа эмбриона непосредственно перед размещением его в матке. Кроме того, вы можете рассмотреть варианты использования донорской спермы и других нетрадиционных способов завести ребенка.

Вакцинация во время беременности

Так как практически все заболевания, которые можно предупредить с помощью своевременной вакцинации, могут привести к осложнениям во время беременности, в период вынашивания ребенка особенно важно, чтобы у вас были вовремя сделаны все необходимые прививки. Большинство прививок, использующих живые вирусы, не рекомендуется (запрещено) делать непосредственно во время беременности, в том числе – КПК (корь, паротит (свинка), краснуха) и прививку от ветряной оспы, так что имеет смысл заранее о них позаботиться, пока вы еще не беременны. Другие прививки, согласно рекомендациям Центра контроля заболеваемости США, не делают в обязательном порядке, а лишь в случае необходимости. К ним относятся прививки от гепатита А и пневмококковой инфекции. Во время беременности без угрозы для плода можно проводить иммунизацию от гепатита В.

Обязательные меры во время беременности: Центр контроля заболеваемости США рекомендует каждой беременной женщине в период сезона гриппа – как правило, с октября по апрель – делать прививку от гриппа, а также всем без исключения будущим мамам делать комбинированную вакцину АКДС (которая защищает от столбняка, дифтерии и коклюша) в период с двадцать седьмой по тридцать шестую неделю беременности. Подробнее про эту прививку читайте на стр. 318.

Чтобы больше узнать про вакцинацию, поговорите со своим врачом и прочитайте информацию на стр. 517.

Хотя многие специалисты и рекомендуют проведение расширенного генетического анализа для всех пар, американская коллегия акушеров-гинекологов пока что не поддерживает такую позицию. На данный момент они по-прежнему рекомендуют проведение расширенного генетического анализа, основываясь на семейном анамнезе и этническом происхождении, ограничивая повсеместный скрининг лишь анализом на ген кистозного фиброза.

Тем не менее американская коллегия акушеров-гинекологов и американская коллегия медицинской генетики и геномики сходятся во мнении относительно того, что всем парам должна быть предоставлена возможность проведения полного генетического анализа перед зачатием ребенка по их желанию. Чтобы избежать потенциальных эмоциональных переживаний, специалисты рекомендуют проведение консультации непосредственно перед генетическим анализом, чтобы акушер-гинеколог или медицинский генетик объяснили, наличие генов каких именно наследственных заболеваний будет проверяться, чтобы пары могли отказаться от получения результатов по тем болезням, о которых они не желают знать. Американская коллегия медицинской генетики и геномики полагает, что расширенный генетический анализ должен проверять лишь наличие генов заболеваний, которые могут повлиять на принятие решения о зачатии ребенка, и не включать в список болезни, которые развиваются с возрастом (некоторые из трехсот болезней, которые проверяются в данный момент, заявляют о себе лишь во взрослом возрасте), и только с согласия пар проводить полный анализ.

Лучший способ разобраться с тем, как подойти к генетическому анализу – независимо от существующих рекомендаций, – заключается в том, чтобы обсудить этот вопрос с вашим врачом. Так вы со своим партнером сможете решить, какой вариант будет наиболее оптимальным для вас и ваших детей.

Беременность матери-одиночки Вы будущая мать-одиночка?

Отсутствие спутника жизни вовсе не означает, что вы должны справляться с беременностью в одиночку. Необходимую вам, как и любой другой будущей маме, поддержку могут предоставить и другие люди. Физически и эмоционально поддерживать вас во время беременности может друг или кто-то из близких. Этот человек может во многих смыслах взять на себя роль вашего партнера на следующие девять месяцев и не только – ходить вместе с вами к врачу и на занятия для беременных женщин, выслушивать вас и подставлять вам плечо, помочь подготовить ваш дом и вашу жизнь к появлению ребенка, а также оказывать всяческую помощь и поддержку во время родов.

Кто, как не другая мать-одиночка, сможет понять, через что вам приходится проходить? Вы можете присоединиться к группе поддержки матерей-одиночек – или организовать ее – либо же вступить в существующие онлайн-сообщества. Кроме того, вам может быть полезно заручиться услугами доулы на время беременности и, возможно, в послеродовой период (см. стр. 318). Если в вашем городе есть такая возможность, имеет смысл записаться в программу групповой беременности – так у вас всегда будет компания во время предродовых приемов у врача (см. стр. 35).

Если вам приходится переживать свою беременность в одиночку из-за того, что ваш партнер по какой-то причине находится вдали от вас на протяжении многих недель или месяцев, прочитайте полезную информацию на стр. 50.

Вы с радостью готовы пройти через все это самостоятельно? Что ж, такой вариант тоже распространен среди матерей-одиночек.

«Мы с моим супругом не делали генетический анализ перед беременностью. Следует ли нам обратиться за консультацией сейчас?»

Так как у подавляющего большинства пар, к счастью, чрезвычайно низкая вероятность передачи ребенку наследственных заболеваний, то в большинстве случаев в консультации со специалистом по генетическим вопросам необходимости нет. Скорее всего вы тоже попадаете в это большинство. Чтобы уменьшить вашу тревогу, обсудите свою конкретную ситуацию с вашим врачом, чтобы узнать, следует ли вам обратиться за дополнительной помощью. Как правило, к медицинскому генетику направляют только тех, кто действительно в этом нуждается:

• Пары, чей анализ крови и/или генетический анализ выявил наличие генов наследственного заболевания, которое может быть передано их детям.

• Пары, у которых уже рождались в прошлом дети с наследственными врожденными патологиями.

• Пары, у которых было два и более выкидыша подряд.

• Пары, в которых женщине больше тридцати пяти и/или мужчине больше сорока.

• Пары, у которых в семейном анамнезе были наследственные заболевания. В некоторых случаях (например, при кистозном фиброзе или некоторых видах талассемии) анализ ДНК родителей до наступления беременности может в значительной мере упростить интерпретацию результатов генетического анализа плода в будущем.

• Пары, в которых у одного из партнеров либо у их родителей, братьев или сестер были врожденные патологии, например, врожденный порок сердца.

• Беременные женщины, у которых были обнаружены хромосомные дефекты.

• Близкородственные пары, так как риск развития наследственных заболеваний у потомства гораздо выше у родителей, находящихся в близкородственных связях: например, у двоюродных братьев и сестер он составляет один к восьми.

Лучше всего обратиться за консультацией к медицинскому генетику и, возможно, пройти генетический анализ до наступления беременности. Специалист определяет вероятность того, что у пар будут здоровые дети, основываясь на их генетическом профиле, и помогает принять решение относительно того, стоит им или нет заводить детей. Вместе с тем это никогда не поздно сделать и после наступления беременности. Специалист может порекомендовать подходящие анализы, основываясь на генетическом профиле будущих родителей, и в случае обнаружения серьезных патологий плода расскажет про возможные дальнейшие действия, а также поможет принять решение, как поступить. Медицинские генетики помогли уже бесчисленному количеству пар избежать горя рождения ребенка с серьезными проблемами со здоровьем, а также все-таки осуществить свою мечту о совершенно здоровом ребенке.