Читать книгу Diagnoza dysleksji Najważniejsze problemy - Группа авторов - Страница 4

Anna Grabowska

Instytut Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN Szkoła Wyższa Psychologii Społecznej

Katarzyna Jednoróg

Instytut Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN

Wstęp

Bardzo często, gdy mowa jest o dysleksji rozwojowej, sięgamy do pierwszego przypadku opisanego w 1896 roku przez lekarza Williama Pringle Morgana w „British Medical Journal”. Dysleksję rozwojową określano wówczas mianem „ślepoty słów”. Morgan tak opisywał ten przypadek: „Percy F. […] lat 14 […] był zawsze bystrym i inteligentnym chłopcem, zwinnym i pod żadnym względem nieustępującym rówieśnikom. Wielką trudność sprawiało mu jednak, i nadal sprawia, opanowanie sztuki czytania”. W tych dwóch zdaniach lekarz ujął paradoks, który intrygował i zdumiewał naukowców przez całe stulecie – wielkie i niepokonane trudności, jakich niektórym zdolnym osobom przysparza czytanie. Percy nie zdołał opanować tej czynności i pomimo wielu ćwiczeń ograniczał się jedynie do odczytywania liter i niektórych prostych, często występujących w języku wyrazów. Ponieważ wówczas już wiedziano, że uszkodzenia mózgu u osób dorosłych mogą prowadzić do zaburzeń mowy (afazji), którym często towarzyszą zaburzenia czytania, dysleksję rozwojową traktowano jako wrodzony, szczególny rodzaj afazji. Miała ona wystąpić na skutek uszkodzenia lub nieprawidłowego rozwoju okolicy lewego zakrętu kątowego, czyli tej struktury mózgu, której uszkodzenie na ogół prowadzi do poważnych zaburzeń lub nawet utraty już posiadanej zdolności czytania i pisania. Zalecano nawet, by dzieci dyslektyczne pisały lewą ręką, co miało uaktywnić prawostronnie położone struktury zakrętu kątowego. Najwyraźniej już wówczas przypuszczano, że dysleksja rozwojowa jest związana z nieprawidłowościami działania mózgu. Niniejszy artykuł przedstawia zmiany, jakie nastąpiły od tego czasu w naszej wiedzy dotyczącej neurobiologicznych korzeni tego zjawiska, oraz odpowiada na pytanie, czy współczesna wiedza na ten temat przekłada się na to, jak diagnozujemy dysleksję i jakie działania terapeutyczne podejmujemy.

Badania genetyczne

Już bardzo dawno temu zaobserwowano, że w niektórych rodzinach zaburzenia zdolności czytania występują częściej niż w innych. Fakt ten wzbudził podejrzenie, że dysleksja może mieć charakter wrodzony, a nawet, że uwarunkowana jest genetycznie. Takie postawienie sprawy może budzić wątpliwości ze względu na to, że zdolność czytania pojawiła się stosunkowo późno w ewolucyjnym rozwoju człowieka, bo około pięciu tysięcy lat temu, i jest zdolnością wyuczoną wskutek oddziaływań edukacyjnych. Mimo tych zastrzeżeń przeprowadzono wiele badań wskazujących na istnienie genetycznego podłoża dysleksji, a nawet zidentyfikowano miejsce, gdzie takie geny są ulokowane. Podejrzewano także, że stanowi ona uboczny efekt jakiegoś bardziej podstawowego deficytu, który może również prowadzić do trudności w nauce czytania. Taki pogląd zresztą wydaje się dziś najbardziej popularny.

Jednym z argumentów, jaki może przemawiać za genetycznym uwarunkowaniem dysleksji, jest fakt, że występuje ona kilkakrotnie częściej w populacji męskiej niż żeńskiej. Szacunkowo wśród osób z dysleksją 75 procent to mężczyźni, choć w pracach z ostatnich lat wielu autorów podważa pogląd, że dysproporcje są aż tak duże [Grabowska, Bednarek, 2004]. Niektórzy z nich wskazują, że przeszacowania dysleksji wśród chłopców mogą wynikać z nieumiejętności jej diagnozowania i skłonności do stawiania diagnozy u dzieci sprawiających różne problemy wychowawcze, między innymi u dzieci z ADHD [Shaywitz i in., 1990]. Takie trudności są zresztą nieuniknione, ponieważ dysleksja oraz nadpobudliwość psychoruchowa mogą mieć wspólne genetyczne podłoże [Willcutt i in., 2002].

W poszukiwaniach genetycznych uwarunkowań dysleksji podstawowa trudność polega na tym, że właściwie do dziś nie jest jasne, czy w całej populacji osób dyslektycznych należy poszukiwać jakiegoś wspólnego genu, czy też najpierw należy wydzielić pewne podklasy dysleksji charakteryzujące się określoną grupą objawów, a dopiero później szukać genów odpowiedzialnych za pojawienie się tych fenotypowych cech. Konwencjonalne miary zdolności czytania nie są w stanie wydzielić takich klas. Na ich podstawie można jedynie powiedzieć, czy dziecko ma trudności z czytaniem, czy nie.

Sprawę oceny ewentualnego udziału czynników genetycznych komplikuje ponadto fakt, że pojedyncze objawy występujące w fenotypie mogą być warunkowane wieloma genami i odwrotnie, pojedynczy genetyczny defekt może objawiać się w fenotypie w różny sposób w zależności od wpływu czynników środowiskowych oraz innych genów (epistaza). Trzecią możliwość stanowi odmiana poligenicznych modeli zakładająca, że wiele genów ma wpływ na wystąpienie lub nie określonej cechy, która ma jednak latentny charakter; jeśli przekroczy ona pewien próg, ujawnia się.

W badaniach nad genetycznym uwarunkowaniem dysleksji stosuje się dwie grupy metod:

– badania rodzin dzieci dyslektycznych, ze zwróceniem szczególnej uwagi na bliźnięta,

– analizy DNA członków tych rodzin.

Badania rodzin dzieci dyslektycznych opierają się na zasadzie, iż osoby spokrewnione ze sobą mają wspólne geny. Badania te wskazują na możliwość genetycznego pochodzenia dysleksji, gdyż zarówno wśród rodziców, jak i rodzeństwa dzieci dyslektycznych stwierdzono większą liczbę osób z trudnościami w czytaniu niż wśród rodzin kontrolnych. Dane te pozwalają wnioskować, że dysleksja jest zjawiskiem rodzinnym [Pennington, Olson, 2004]. Nie musi to jednak znaczyć, że jest ona uwarunkowana genetycznie. Nie można przecież wykluczyć, że istotną rolę mogą odgrywać warunki, sposób wychowania i kształcenia dziecka, które są na ogół bardziej podobne wewnątrz rodzin niż między nimi. Dobrym sposobem na sprawdzenie tej tezy wydaje się badanie rodzin z dziećmi adoptowanymi. Dzieci te bowiem rozwijają się w tym samym środowisku, co ich przybrane rodzeństwo, lecz mają odmienny genotyp. Wprawdzie brak jest badań nad dysleksją w takich grupach, niemniej dane wskazują na większą zbieżność ogólnych zdolności czytania pomiędzy rodzeństwem prawdziwym niż przybranym. Pewnych informacji dostarczają tu również badania bliźniaków jednoi dwujajowych [DeFries, Fulker, LaBuda, 1987; Byrne i in., 2002; Hohnen, Stevenson, 1999]. Jak wiadomo, bliźnięta jednojajowe mają identyczny zestaw genów, zaś bliźnięta dwujajowe mają zestaw genów tylko w połowie taki sam. Stwarza to bardzo dogodną sytuację do analizowania wpływu czynników genetycznych i środowiskowych na rozwój określonych cech. Badania prowadzone na bliźniętach, z których przynajmniej jedno jest dyslektyczne, wykazały znacznie większą zgodność w testach czytania pomiędzy bliźniętami jednojajowymi niż dwujajowymi. Niektórzy autorzy [Olson i in., 1989] wykazują, że część funkcji, od których uzależnione jest czytanie, jest uwarunkowanych genetycznie, a inne nie (lub w znacznie mniejszym stopniu). Do tych pierwszych zalicza się kodowanie fonologiczne, zaś do drugich kodowanie ortograficzne. Interesujący wydaje się fakt, iż wpływ genów może być silniejszy w przypadku osób z dysleksją charakteryzujących się stosunkowo wysokim ilorazem inteligencji w porównaniu z osobami o niskim ilorazie [Knopik i in., 2002].

Ogólnie badania wskazują na istnienie czynnika genetycznego w dysleksji, choć nie ma zgody co do modelu dziedziczenia [Wadsworth i in., 2000]. Najbardziej prawdopodobny jest model poligeniczny progowy. Zakłada on, że skoro u kobiet dysleksja występuje rzadziej, próg jej wystąpienia musi być u nich wyższy. Inaczej mówiąc, musi nastąpić kumulacja większej liczby deficytów genetycznych, aby dysleksja się ujawniła. W konsekwencji u dyslektycznych kobiet deficyty czytania powinny być większe, a jednocześnie ich rodzice w większym stopniu powinni posiadać geny przenoszące dysleksję. Sami też więc powinni częściej przejawiać zaburzenia czytania. I rzeczywiście stwierdzono, że 76 procent dyslektycznych dziewczynek ma ojców z dysleksją, u chłopców procent ten wynosi tylko 36. Również więcej dyslektycznych dziewczynek ma matki z dysleksją – 59 procent, chłopców takich zanotowano tylko 29 procent [Gayan, Olson, 2003].

Druga grupa prac nad genetycznym uwarunkowaniem dysleksji za cel stawia sobie zidentyfikowanie genu tego zaburzenia [Plomin i in., 2003; Fisher, DeFries, 2002; Pennington, Olson, 2004; Grigorienko i in., 2000]. Wprawdzie cel ten jest bardzo trudny do osiągnięcia, zważywszy na złożoność materiału genetycznego (na przykład chromosom X człowieka zawiera około czterech milionów par nukleotydów), niemniej obecnie można przynajmniej pokusić się o określenie lokalizacji danego genu. Wskazano szereg miejsc na różnych chromosomach (a konkretnie na chromosomach: 1, 2, 3, 6, 15, 18), które podejrzewa się o związek z dysleksją. Ostatnio nawet udało się zidentyfikować konkretny gen na chromosomie 15, ale odkrycie to wymaga dalszych badań. Wiedza ta potwierdza, że podobnie jak wiele innych zaburzeń rozwojowych układu nerwowego, dziedziczenie dysleksji ma bardzo złożone formy i nie ma pojedynczego genu, który decydowałby o jej wystąpieniu lub o jej braku. Zgromadzone dane wskazują, że zaburzenia czytania warunkowane są najprawdopodobniej przez te same geny, które warunkują sprawne czytanie, a więc nie jest tak, że obecność określonych genów przesądza o wystąpieniu dysleksji. Najprawdopodobniej wpływają one na różne umiejętności, które mają swój udział w zdolności czytania [Grigorienko i in., 1997], ale też mogą warunkować różne umiejętności niezbędne do sprawnego czytania [Fisher i in., 2002].

Samo stwierdzenie, że dysleksja ma swoje genetyczne podłoże jeszcze niewiele mówi o tym, co jest jej przyczyną. Mówi jedynie, że przyczyny są natury biologicznej. Współczesne badania dostarczają licznych dowodów potwierdzających pogląd, że czynniki wywołujące dysleksję tkwią w mózgu. W ostatnich latach poczyniono ogromne wysiłki, by określić, co w mózgu osób z dysleksją „szwankuje” i w efekcie powoduje trudności w nauce czytania i pisania. Liczne badania genetyczne, elektrofizjologiczne, psychofizyczne, behawioralne oraz prowadzone za pomocą nowoczesnych metod neuroobrazowania ukazują niezwykle skomplikowany obraz, który niełatwo jest objąć jedną, spójną teorią. Nic więc dziwnego, że sformułowano wiele koncepcji odwołujących się do różnych podstawowych deficytów, takich jak: deficyt fonologiczny, funkcji móżdżkowych, uwagi, kanału wielkokomórkowego czy wreszcie związany z tym ostatnim deficyt metabolizmu wielonienasyconych kwasów tłuszczowych. Poniżej pokrótce zostaną omówione wymienione koncepcje etiologii dysleksji wraz z ilustrującymi je wynikami badań neuroobrazowania.

Koncepcja fonologiczna

Do najchętniej cytowanych należy koncepcja, zgodnie z którą dysleksja stanowi specyficzne zaburzenie językowe. Jego źródło leży w trudnościach fonologicznych polegających na niemożności przekodowania dźwięków mowy na odpowiednie znaki graficzne [Snowling, 2004]. Objawia się to kłopotami ze znajdowaniem rymów, z rozkładaniem słów na poszczególne sylaby czy fonemy oraz trudnościami w zabawach słowami (na przykład „świńska łacina”6). Rzeczywiście zgromadzono bardzo wiele dowodów ukazujących, że istnieje bezpośredni związek pomiędzy trudnościami natury fonologicznej a trudnościami w nabywaniu umiejętności czytania i pisania. Co więcej, poziom zdolności fonologicznych we wczesnym okresie życia (jeszcze zanim dziecko pójdzie do szkoły) ma znaczną wartość predykcyjną, jeśli chodzi o późniejsze postępy w nabywaniu umiejętności czytania [Byrne i in., 2002]. Nic więc dziwnego, że koncepcja fonologiczna zdobyła ogromną popularność i miała istotny wpływ zarówno na rozwój teoretycznych poglądów na przyczyny dysleksji, jak też i na proponowane techniki terapeutyczne.

Istnieje obecnie wiele badań prowadzonych z zastosowaniem metod obrazowania, które wskazują na różne nieprawidłowości aktywacji mózgu występujące u dzieci z dysleksją podczas wykonywania zadań wymagających zdolności fonologicznych. Zaburzenia te najczęściej dotyczą lewostronnie położonych struktur skroniowo-ciemieniowych [Silani i in., 2005] oraz przedczołowych [Temple i in., 2001]. Ciekawe jest, że nieprawidłowościom pobudzenia towarzyszą zmiany morfologiczne stwierdzane za pomocą techniki VBM (voxel based mor phometry – morfometrii opartej na wokselach), która umożliwia badanie gęstości tkanki mózgowej. Zmiany te dotyczą nie tylko kory mózgowej (substancji szarej), ale również połączeń tych struktur korowych (substancji białej), które warunkują prawidłowy przebieg funkcji fonologicznych (przede wszystkim pęczka łukowatego) [Silani i in., 2005]. Potwierdza to tezę, że w dysleksji mamy do czynienia zarówno z deficytem funkcjonowania niektórych struktur, jak i z ich dyskoneksją [Paulesu i in., 1996]. Badania neuroobrazowania wykorzystuje się również do monitorowania zmian, jakie zachodzą w mózgu wskutek oddziaływań terapeutycznych [Eden i in., 2004; Temple i in., 2003].

Ryc. 1. Ćwiczenie funkcji fonologicznych (słuchowych) u dorosłych z dysleksją prowadzi do poprawy czytania i świadomości fonologicznej oraz zmian plastycznych w mózgu. Jak wykazały badania fMRI, po okresie terapii wykonywanie przez osoby z dysleksją zadania fonologicznego aktywuje takie obszary językowe w lewej półkuli (L), które przed ćwiczeniem wykazywały obniżoną aktywność (w porównaniu z dziećmi dobrze czytającymi), oraz takie obszary w prawej półkuli (R), które wcześniej nie były aktywne i które są homologiczne do regionów lewej półkuli, aktywnych u dobrze czytających. Ilustracja pokazuje różnicę pomiędzy aktywnością po terapii i przed terapią w lewej (L) i prawej (P) półkuli osób z dysleksją [za: Eden i in., 2004, zmodyfikowane].

Ilustracja pokazuje obraz aktywacji mózgu uzyskany podczas zadania rymowania po ośmiu tygodniach ćwiczeń funkcji fonologicznych. Okazuje się, że trening słuchowy nie tylko prowadzi do poprawy czytania; obserwowanym korzystnym zmianom na poziomie behawioralnym towarzyszą także zmiany plastyczne w mózgu. Polegają one na: 1) zwiększeniu aktywności tych okolic w lewej półkuli, które u tych samych dzieci przed treningiem wykazywały obniżoną aktywność w stosunku do grupy kontrolnej (głównie są to okolice, które uczestniczą w funkcjach językowych) oraz 2) zwiększeniu aktywności innych obszarów w prawej półkuli, które odpowiadają regionom lewej półkuli aktywnym w zadaniach fonologicznych u dobrze czytających, a które u dorosłych z dysleksją zostały włączone w proces przetwarzania fonologicznego wskutek treningu. Ten wynik koresponduje zresztą z obserwacjami wskazującymi na udział struktur prawej półkuli w procesach wychodzenia z afazji. Badania neuroobrazowania służą więc nie tylko do diagnozowania dysfunkcji mózgowych w celu ukierunkowania procedur terapeutycznych na zaburzone funkcje, ale również do monitorowania zmian, jakie w mózgu zachodzą na skutek stosowania tych procedur.

Koncepcja deficytu kanału wielkokomórkowego

Szerokie zainteresowanie zdobyła koncepcja Johna Steina, zgodnie z którą „winowajcą” w dysleksji jest szlak nerwowy zwany wielkokomórkowym (nazwany tak ze względu na wielkość neuronów, jakie zawiera) [Stein, 2004]. Szlak ten specjalizuje się w wychwytywaniu szybkich zmian w informacji zmysłowej docierającej do mózgu, co związane jest z jego budową zapewniającą bardzo szybką transmisję sygnałów nerwowych (komórki tego szlaku mają grube, zmielinizowane włókna). Koncepcja deficytu wielkokomórkowego zyskała poparcie zarówno w badaniach anatomicznych (stwierdzono w nich pewne wybiórcze nieprawidłowości rozwoju tych części mózgu, które związane są ze szlakiem wielokomórkowym) [Bednarek, Grabowska, 2002; Galaburda, Livingstone, 1993], jak i w badaniach funkcji poznawczych bezpośrednio zależnych od tego szlaku [Talcott i in., 1998]. Budzi ona jednak szereg kontrowersji, ponieważ zgromadzono też wiele wyników badań, których nie da się wyjaśnić w jej ramach, a nawet takich, które są z nią sprzeczne [Skottun, 2000].

Koncepcja ta stara się wytłumaczyć między innymi trudności, jakie mają osoby z dysleksją z określeniem właściwej kolejności bezpośrednio po sobie następujących bodźców, oraz trudności detekcji pewnych form ruchu. Badania przeprowadzone metodą fMRI [Eden i in., 1996], których wyniki zilustrowano na rycinie 2, wykazały, że części mózgu znajdujące się w korze skroniowej, związane z analizą ruchu (tak zwany obszar V5 lub MT), aktywują się w mniejszym stopniu u osób z dysleksją, czemu towarzyszą obserwowane na poziomie behawioralnym zaburzenia w detekcji ruchu. Tak więc pewne deficyty obecne w zachowaniu mają najwyraźniej swoje przyczyny w funkcjonowaniu określonych struktur mózgowych.

Ryc. 2. Badania aktywności mózgu metodą fMRI podczas obserwowania przez osoby badane: a) poruszających się po ekranie kropek oraz b) nieruchomych bodźców. Badano osoby z dysleksją oraz osoby dobrze czytające. U osób z dysleksją podczas zadania (a) stwierdzono brak aktywacji w polu V5 , które jest specyficznie związane z percepcją ruchu. Aktywność w tym polu była obecna w grupie osób dobrze czytających (na ilustracji pole to oznaczono strzałkami). Podczas zadania (b) aktywacja mózgu u osób z dysleksją i dobrze czytających była podobna [za: Eden i in., 1996, zmodyfikowane].

Koncepcja deficytu funkcji móżdżkowych

Jeszcze inna teoria, zaproponowana przez Angelę Fawcett oraz Rodericka Nicolsona [Fawcett, Nicolson, 2004], zakłada, że problemy dyslektyczne mają swoje źródło w móżdżku – strukturze znajdującej się z tyłu mózgu, która zawiaduje różnymi zautomatyzowanymi czynnościami ruchowymi, ale również, jak niedawno wykazano, ma swój udział w kontroli procesów poznawczych, a nawet języka. W zgodzie z tą teorią wykazano [Fawcett, Nicolson, 1999], że u dzieci z dysleksją występują zaburzenia równowagi (zwłaszcza gdy stojąc na jednej nodze, muszą jednocześnie wykonywać jakieś inne zadanie), zaburzenia napięcia mięśniowego, a także uczenia się różnorodnych czynności, w których czynnik zautomatyzowania odgrywa istotną rolę.

W warunkach eksperymentalnych do badania procesów automatyzacji najczęściej używa się zadania polegającego na jak najszybszym naciskaniu na szereg przycisków w kolejności wskazanej przez światełka zapalające się na ekranie. Kolejność ta jest stała, lecz ze względu na jej złożoność niemożliwa do odgadnięcia. Badania fMRI w czasie wykonywania takich zautomatyzowanych czynności ruchowych wskazują, że móżdżek, czyli struktura biorąca udział w automatyzacji ruchowej, wykazuje obniżoną aktywność u osób z dysleksją w stosunku do osób dobrze czytających (ryc. 3) [Nicolson i in., 1999].

Ryc. 3. Zastosowanie metody PET w badaniach aktywności mózgu podczas uczenia się sekwencji ośmiu ruchów (naciskanie na klawisze czterema palcami w kolejności sygnalizowanej na ekranie monitora przez zapalanie się światełek odpowiadających poszczególnym klawiszom). Badania wykazały, że u osób z dysleksją aktywacja móżdżku jest niższa niż u osób z grupy kontrolnej. Miejsca wykazujące istotne statystycznie różnice w aktywacji pomiędzy grupą kontrolną i dyslektyczną zaznaczono kolorem białym [za: Nicolson i in., 1999, zmodyfikowane].

Uwaga

Dawno już zauważono związek pomiędzy dysleksją i różnymi zaburzeniami uwagi; między innymi wykazano, że zespół nadpobudliwości ruchowej (ADHD) i specyficzne trudności w nauce mają w jakimś stopniu wspólne korzenie genetyczne [Willcutt i in., 2002]. Jednakże dysleksja cechuje się pewnymi charakterystycznymi zaburzeniami uwagi przestrzennej [Bednarek i in., 2004] – zwłaszcza jej przenoszenia i utrzymywania w określonym miejscu – odgrywającej istotną rolę w procesach percepcji [Facoetti i in., 2004]. Za taką interpretacją przemawia występowanie u niektórych dzieci z dysleksją tak zwanego minineglectu – zjawiska polegającego na pomijaniu (niezauważaniu) obiektów znajdujących się z lewej strony [Hari, Renvall, Tanskanen, 2001]. To zaburzenie znane jest klinicystom od dawna w znacznie ostrzejszej formie, gdyż występuje ono u pacjentów z uszkodzeniem płatów ciemieniowych i części kory czołowej zawiadującej ruchami oczu.

Czy sprzeczne teorie można pogodzić?

W świetle zgromadzonych danych trudno rozstrzygnąć, która z proponowanych współcześnie teorii objaśniających przyczyny dysleksji jest słuszna [Habib, 2000; Ramus i in., 2003]. Najpewniej, jak zwykle, prawda leży pośrodku i każda z koncepcji wnosi istotne elementy do obrazu neurobiologicznych podstaw tego zjawiska. Należy więc założyć, że w dysleksji uczestniczy cały szereg różnych dysfunkcji, tworzących u poszczególnych osób nieco odmienny obraz. Problem polega na tym, że na ogół badacze lansując swój punkt widzenia, koncentrują się jedynie na wykazaniu wybiórczych nieprawidłowości, które da się przewidzieć zgodnie z daną, preferowaną teorią. Brakuje więc badań, które w sposób kompleksowy próbowałyby analizować całe spektrum zaburzeń występujących u poszczególnych osób cierpiących na dysleksję [Grabowska, 2004ab].

Nie jest też do końca jasne, czy mechanizmy dysleksji w różnych językach są takie same [Landerl, Wimmer, Frith, 1997; Paulesu i in. 2001; Ziegler i in., 2003]. Języki różnią się pod wieloma względami. Niektóre, należące do kategorii tak zwanych przejrzystych, charakteryzują się znacznym stopniem odpowiedniości pomiędzy poszczególnymi dźwiękami i literami. Do takich języków należą na przykład włoski czy fiński. Na przeciwstawnym krańcu skali przejrzystości znajduje się angielski i francuski, zaś pośrodku – polski i niemiecki. Można by się spodziewać, że trudności fonologiczne powinny leżeć u podłoża dysleksji przede wszystkim w językach nieprzejrzystych. Rzeczywiście, w literaturze deficyty fonologiczne opisywane są głównie w odniesieniu do języka angielskiego (przeszukiwanie bazy danych Medline wskazuje, że takie prace stanowią około dwóch trzecich wszystkich publikacji). Co więcej, dane epidemiologiczne wskazują, że w językach przejrzystych częstość dysleksji jest niższa. Niestety badań porównujących dysleksję w różnych językach jest bardzo niewiele (najczęściej cytowane wymieniono powyżej), więc na weryfikację tej tezy trzeba jeszcze poczekać. Nie można też wykluczyć, że w językach przejrzystych mamy do czynienia z odmiennym profilem wzajemnie ze sobą powiązanych deficytów podstawowych.

Czy pomimo braku zgody co do tego, jaki podstawowy deficyt funkcji mózgowych leży u podłoża dysleksji, obecna wiedza może przyczynić się do poprawy diagnozy i terapii osób z takimi trudnościami w uczeniu się? Niewątpliwie tak. Jest już zresztą w literaturze anglojęzycznej szereg pomyślnych prób wprowadzania do praktyki różnych technik opartych na współczesnej wiedzy dotyczącej neurobiologicznego podłoża dysleksji. Proces ten odbywa się jednak zbyt wolno, a co więcej – podejmowane próby dotyczą raczej wybiórczych deficytów, a nie całego ich kompleksu. W naszym przekonaniu przeszkodę stanowi tu sama definicja dysleksji, która niejako implikuje objawowe (a więc koncentrujące się na problemach z czytaniem), a nie przyczynowe (a więc sięgające do mózgowych deficytów) podejście do tego zjawiska.

Źródła trudności diagnozy dysleksji

Choć zawodowo nie zajmujemy się diagnozą dysleksji, niejednokrotnie docierają do nas bezradni rodzice szukający wyjaśnienia, dlaczego u ich dziecka w czasie jednej wizyty specjaliści stwierdzają dysleksję, a w czasie innej nie. Skąd bierze się ten brak spójności opinii? Dlaczego u tego samego ucznia na przestrzeni krótkiego czasu diagnoza może być tak rażąco odmienna? Oczywiście trudności z rozpoznaniem mogą wynikać z braku standardowego programu badań diagnostycznych, ujednoliconych dla całego kraju. Osoby diagnozujące dziecko w większości same dobierają metody badania, co oczywiście zależy w pewnym stopniu również i od tego, które z nich znają, do których mają dostęp czy po prostu zaufanie. Niezalecane jest sztywne trzymanie się stałego zestawu metod, niemniej brak ogólnych standardów w tym zakresie na pewno nie jest pomocny. Na dodatek przynajmniej część stosowanych w Polsce metod, zwłaszcza te, które stanowią podstawę oceny nieprawidłowości funkcji wzrokowych czy słuchowych oraz lateralizacji (na przykład test Lauretty Bender i jego modyfikacje, test Miry Stambak czy próby Rene Zazzo), to narzędzia, które powstały wiele lat temu, gdy wiedza dotycząca neurobiologicznego podłoża procesów psychicznych i ich zaburzeń była nieporównanie mniejsza niż dziś. Narzędzia te umożliwiają jedynie bardzo ogólną ocenę występowania nieprawidłowości w funkcjach wzrokowych, słuchowych czy w lateralizacji. Z tego względu ich wystąpienie lub brak w tych testach nie stanowi dowodu świadczącego o istnieniu lub nieistnieniu zaburzeń dyslektycznych u danej osoby. Wynika to z faktu, że testy te nie badają zaburzeń wzrokowych i słuchowych specyficznych dla dysleksji. Co więcej, często wywodzą się z nieaktualnych już dziś pojęć czy teorii. Na przykład obecnie z reguły nie używa się terminu „analizator” wzrokowy czy słuchowy, a raczej stosuje określenia „system” lub „układ”, co odzwierciedla bardziej przystające do współczesnej wiedzy rozumienie funkcji tych układów, które wcale nie polegają na analizowaniu, a potem syntetyzowaniu tego, co zostało rozłożone na części pierwsze, a na dodatek wykazują daleko idące współdziałanie. Koncepcja oddzielnych analizatorów stanowiących zamknięte systemy analizy informacji syntetyzowanej na wyższych piętrach w wielomodalną całość nie jest już dziś adekwatna do zgromadzonych danych empirycznych. Podobnie test Zazzo i koncepcja lateralizacji jednorodnej, skrzyżowanej i nieustalonej wywodzą się z tez, jakie głosił Samuel Orton w pierwszej połowie XX wieku. Mają one niewątpliwy wkład do badań nad dysleksją i asymetrią mózgową, tak samo jak badania, które w ramach tego nurtu prowadziła w Polsce Halina Spionek. Trzeba jednak stwierdzić, że w świetle dzisiejszej wiedzy nie da się utrzymać ani tezy, że lateralizacja skrzyżowana czy nieustalona to patologia, ani że wiąże się ona w sposób wyraźny z dysleksją.

I choć w poradniach istnieje cały szereg różnych testów, za pomocą których psycholog może badać uwagę, funkcje wzrokowe czy słuchowe, niekoniecznie nadają się one do diagnozy dysleksji. Problem w tym, że w zaburzeniu tym mamy do czynienia z bardzo specyficznymi dysfunkcjami, niedającymi się wychwycić za pomocą tych testów. Jeśli na przykład stwierdzimy, że dane dziecko przerysowując złożoną figurę w Teście Bender–Santucci, popełnia więcej błędów niż przeciętnie jego rówieśnicy, nie będziemy w stanie ocenić, z jakich specyficznych zaburzeń funkcji mózgowych wynikają jego trudności. Ogólne stwierdzenie, że są to zaburzenia analizy i syntezy wzrokowej jest tu absolutnie niewystarczające. Potrzeba znacznie bardziej specjalistycznych testów, umożliwiających głębszą ocenę charakteru nieprawidłowości.

W naszym przekonaniu brak dostępu do nowoczesnych testów w Polsce nie jest jednak jedyną przyczyną trudności, jakie napotyka diagnoza dysleksji. Druga leży u samego źródła definicji tego zjawiska i w gruncie rzeczy ma bardziej podstawowy charakter, bo nie ogranicza się tylko do polskich problemów.

Jak wiadomo, podstawą do diagnozy dysleksji jest stwierdzenie, że dziecko wykazuje specyficzne zaburzenia czytania, pod warunkiem jednak, że zaburzenia te nie wynikają z zaniedbań pedagogicznych lub obniżonego intelektu. Taka definicja ma trzy podstawowe wady:

1. jest definicją bardzo nieprecyzyjną,

2. dotyczy jedynie skutków zaburzenia (to jest trudności w czytaniu i pisaniu), a nie jego przyczyn (czyli nieprawidłowości funkcji mózgu),

3. jest definicją różnicową, opartą na założeniu, że „coś jest czymś, jeżeli nie jest czymś innym”.

Wada pierwsza dotyczy tego, że diagnozując dysleksję, mamy stwierdzić, czy dziecko czyta na poziomie odbiegającym od jego możliwości intelektualnych i edukacyjnych. Ale co to w praktyce znaczy? Jaki poziom czytania określimy jako wskazujący na dysleksję? Niektóre kraje dysponują testami umożliwiającymi ocenę opóźnienia poziomu czytania w latach. Na ogół opóźnienie przynajmniej dwuletnie traktuje się jako wskazujące na dysleksję. W Polsce ciągle takiego narzędzia nie mamy. Można posługiwać się testami, w których przyjmuje się, że uczeń z dysleksją to taki, który czyta na poziomie odbiegającym w określonym stopniu (o dwa lub półtora odchylenia standardowe) od poziomu czytania dzieci w tym samym wieku. Niektórzy badacze za punkt odniesienia przyjmują iloraz inteligencji. Dzieci z dysleksją więc to takie, których poziom czytania odbiega o dwa (lub półtora) odchylenia standardowe od poziomu adekwatnego do ich inteligencji.

Na szczególne trudności natrafia psycholog, gdy musi wypowiedzieć się na temat ewentualnej dysleksji u starszych dzieci, które zdołały opanować sztukę czytania w stopniu takim, by radzić sobie w szkole. Na czym tu się opierać? Czy na tym, że w innych niż czytanie testach wypadają one słabiej niż pozostałe dzieci? Czy na tym, że jak wynika z wywiadu, miały kłopoty z czytaniem we wcześniejszym okresie? Zapewne na wszystkich dostępnych źródłach. Ale czy to wystarczy, by mieć pewność, że nie popełniamy błędu? Warto zauważyć, że największe zamieszanie wokół dysleksji dotyczy właśnie kategorii dzieci starszych, czyli takich, które przystępują do egzaminów zewnętrznych (na przykład gimnazjalnych czy maturalnych). Tu mamy największe trudności, bo też stosunkowo rzadziej w praktyce diagnozuje się dysleksję w tym wieku niż na początku szkoły podstawowej, a więc wówczas, gdy dzieci dopiero zaczynają uczyć się czytać.

Kryteria są jeszcze bardziej niepewne, gdy przyjdzie nam ocenić, czy w danym przypadku mamy do czynienia z zaniedbaniami pedagogicznymi, czy też nie. Tym bardziej że coraz częściej w tak zwanych porządnych domach rodzice nie mają czasu, by zajmować się swoimi dziećmi. Generalnie brak precyzji definicji dysleksji nieuchronnie musi prowadzić do ogromnych różnic w częstotliwości jej diagnozowania.

Rozważmy teraz drugą wadę definicji, czyli fakt, że dotyczy ona jedynie skutków (zaburzeń czytania), a nie przyczyn (dysfunkcji mózgowych). Dziś wiemy, że przyczyny dysleksji należy upatrywać w dysfunkcjach mózgowych, jak również, że dysfunkcje te mogą mieć bardzo zróżnicowany charakter, prowadząc do różnego obrazu dysleksji u poszczególnych osób. U jednych więc mogą dominować zaburzenia uwagi, u innych trudności językowe, a u jeszcze innych zaburzenia koordynacji ruchowej. Zatem istnieją różne typy dysleksji, które wynikają z odmiennych pierwotnych przyczyn. Dlatego naszym zdaniem powinno się dążyć do takiej definicji omawianego zjawiska, która odnosiłaby zaburzenia czytania do konkretnych dysfunkcji mózgowych (możliwych do wykrycia za pomocą konkretnych narzędzi badawczych). Takie podejście dawałoby szansę uzupełnienia definicji opartej na zaprzeczeniu: „zaburzenie czytania NIEWYNIKAJĄCE z…”, definicją opartą na pozytywnym stwierdzeniu: „zaburzenie czytania WYNIKAJĄCE z…”.

Oczywiście taka definicja musiałaby zawierać określoną typologię dysleksji, co od razu ułatwiłoby zadanie terapeutom. Jeżeli bowiem stwierdza się obecność określonego deficytu, leżącego u podłoża zaburzeń dyslektycznych u danej osoby, znacznie łatwiej trafnie dobrać odpowiednie środki zaradcze. Istniejące typologie, odnoszące się na przykład do ogólnych zaburzeń typu wzrokowego, słuchowego lub obu kategorii na raz, są zbyt mało precyzyjne, by mogły być pomocne w praktyce. Pierwsze próby nowego podejścia do tego zagadnienia już podjęliśmy wspólnie z zespołem profesora Stefana Heima z Julich [Heim i in., 2008].

Jak wynika z powyższych rozważań, potrzebna jest nowa definicja oparta na współczesnej wiedzy o neurobiologicznych korzeniach dysleksji. Oczywiście sama zmiana definicji tu nie wystarczy. Chodzi raczej o zmianę całego podejścia, w którym zasadniczą rolę odegrałoby przekonanie, że u podłoża dysleksji mogą leżeć różne deficyty procesów mózgowych. Prostą konsekwencją takiego myślenia powinno być skonstruowanie narzędzi do wykrywania tych deficytów oraz zaproponowanie klasyfikacji dysleksji na podstawie wiedzy o tym, które z nich w praktyce najczęściej ze sobą współwystępują. Dopiero wówczas otrzymalibyśmy spójne teoretyczne i praktyczne podstawy do dobrej diagnozy. A stąd już prosta droga do poprawy metod terapeutycznych, które docierałyby do przyczyn trudności w nauce czytania i pisania, w przeciwieństwie do dotychczasowych, skoncentrowanych raczej na łagodzeniu skutków dysleksji. W jej przypadku, tak jak w przypadku różnych chorób, działanie objawowe jest potrzebne, ale niewystarczające. Nie da się prowadzić skutecznej terapii, jeśli nie zna się przyczyn choroby i nie ma się w ręku metod pozwalających te przyczyny ustalić.

Podsumowanie

Zasadniczy problem, przed jakim dziś stoimy, to kwestia, jak wprowadzić neurobiologiczną wiedzę do praktyki. A jest to, naszym zdaniem, warunek niezbędny dla uzyskania dalszego postępu w dziedzinie dysleksji. Pewne działania w tym kierunku podejmuje się również w Polsce.

Obecnie w Instytucie Biologii Doświadczalnej PAN oraz w Szkole Wyższej Psychologii Społecznej prowadzimy badania z użyciem elektroencefalografu i okulografu, które testują opisane w tej pracy koncepcje neurobiologicznych deficytów u dzieci z dysleksją. Badania te mają na celu opracowanie metod diagnostycznych umożliwiających wczesne wykrywanie subtelnych deficytów funkcji mózgowych prowadzących do specyficznych trudności w nauce. Opierają się na przekonaniu, że tylko wtedy, gdy dotrzemy do przyczyn dysleksji, będziemy mogli skutecznie z nią walczyć, koncentrując działania na zaburzonych funkcjach. Co więcej, zyskamy szansę, by działać znacznie wcześniej, zanim u dziecka pojawią się trudności w czytaniu oraz wszystkie wynikające z nich kłopoty, włącznie z obniżoną motywacją do nauki i niechęcią do szkoły.

Bibliografia

Bednarek D., Grabowska A. (2002). Luminance and chromatic contrast sensitivity in dyslexia: The magnocellular deficit hypothesis revisited. Neuroreport, 13(18), 2521−2525.

Bednarek D.B. i in. (2004). Attentional deficit in dyslexia: a general or specific impairment? Neuroreport, 15(11), 1787−1790.

Byrne B. i in. (2002). Longitudinal twin study of early reading development in three countries: Preliminary results. Annals of Dyslexia, 52, 49−74.

DeFries J.C., Fulker D.W., LaBuda M.C. (1987). Evidence for genetic aetiology in reading disability of twins. Nature, 239, 537−539.

Eden G.F. i in. (1996). Functional MRI reveals differences in visual motion processing in individuals with dyslexia. Nature, 382, 66−69.

Eden G.F. i in. (2004). Neural changes following remediation in adult developmental dyslexia. Neuron, 44, 411−422.

Facoetti A. i in. (2004). Spowolnienie skupiania uwagi wzrokowej i słuchowej u dzieci z dysleksją rozwojową. W: A. Grabowska, K. Rymarczyk (red.), Dysleksja: od badań mózgu do praktyki (s. 99−122). Warszawa: Instytut Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN.

Fawcett A.J., Nicolson R.I. (1999). Performance of dyslexic children on cognitive and cerebellar tests. Journal of Motor Behavior, 31, 68−79.

Fawcett A.J., Nicolson R.I. (2004). Rola móżdżku w dysleksji. W: A. Grabowska, K. Rymarczyk (red.), Dysleksja: od badań mózgu do praktyki (s. 43−76). Warszawa: Instytut Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN.

Fisher S.E., DeFries J.C. (2002). Developmental dyslexia: Genetic dissection of a complex cognitive trait. Nature Reviews of Neuroscience, 3, 767−782.

Fisher S.E. i in. (2002). Independent genome wide scans identify a chromosome 18 quantitative trait locus influencing dyslexia. Nature Genetics, 30, 86−91.

Galaburda A.M., Livingstone M. (1993). Evidence for a magnocellular defect in developmental dyslexia. W: P. Tallal i in. (red.), Temporal Information Processing in the Nervous System. Annals of the New York Academy of Sciences, 682, 70−82.

Gayan J., Olson R.K. (2003). Genetic and environmental influences on orthographic and phonological skills in children with reading disabilities. Developmental Neuropsychology, 20, 487−511.

Grabowska A. (2004a). Co z tą dysleksją? Psychologia w Szkole, 4, 75−85.

Grabowska A. (2004b). Dysleksja, płeć i tran. Charaktery, 12, 27−28.

Grabowska A., Bednarek D. (2004). Różnice płciowe w dysleksji. W: A. Grabowska, K. Rymarczyk (red.), Dysleksja: od badań mózgu do praktyki (s. 217−244), Warszawa: Instytut Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN.

Grigorienko E.L. i in. (1997). Susceptibility loci for distinct components of developmental dyslexia on chromosome 6 and 15. American Journal of Human Genetics, 60, 27−39.

Grigorienko E.L. i in. (2000). Chromosome 6p influences on different dyslexia-related cognitive processes: Further confirmation. American Journal of Human Genetics, 66, 715−723.

Habib M. (2000). The neurological basis of developmental dyslexia. An overview and working hypothesis. Brain, 123, 2373−2399.

Hari R., Renvall H., Tanskanen T. (2001). Left minineglect in dyslexic adults. Brain, 124, 1373−1380.

Heim S. i in. (2008). Cognitive subtypes of dyslexia. Acta Neurobiologica Experimentale (Wars) 68, 73−82.

Hohnen B., Stevenson J. (1999). The structure of genetic influences on general cognitive language phonological and reading abilities. Developmental Psychology, 35, 590−603.

Knopik V.S. i in. (2002). Differential genetic etiology of reading component processes as a function of IQ. Behavior Genetics, 32, 181−198.

Landerl K., Wimmer H., Frith U. (1997). The impact of orthographic consistency on dyslexia: a German-English comparison. Cognition, 63, 315−334.

Nicolson R.I. i in. (1999). Association of abnormal cerebellar activation with motor learning difficulties in dyslexic adults. Lancet, 353, 1662−1667.

Olson R.K. i in. (1989). Specific deficits in component reading and language skills. Genetic and environmental influences. Journal of Learning disabilities, 22, 339−348.

Paulesu E. i in. (1996). Is developmental dyslexia a dysconnection syndrome? Evidence from PET scanning. Brain, 119, 143−157.

Paulesu E. i in. (2001). Dyslexia: Cultural Diversity and Biological Unity. Science, 291, 2165−2167.

Pennington B.F., Olson R.K. (2004). Genetyka dysleksji. W: A. Grabowska, K. Rymarczyk

(red.), Dysleksja: od badań mózgu do praktyki (s. 145−184). Warszawa: Instytut Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN.

Plomin R. i in. (2003). Behavioral Genetics in the Postgenomic era. Washington D.C.: American Psychological Association.

Ramus F. i in. (2003). Theories of developmental dyslexia: Insights from a multiple case study of dyslexic adults. Brain, 126, 841−865.

Shaywitz S.E. i in. (1990). Prevalence of reading disability in boys and girls. Results of the Connecticut Longitudinal Study. Journal of the American Medical Association, 264, 998−1002.

Silani G. i in. (2005). Brain abnormalities underlying altered activation in dyslexia: a voxel based morphometry study. Brain, 128, 2453−2461.

Simos P.G. i in. (2002). Dyslexia-specific brain activation profile becomes normal following successful remedial training. Neurology, 58, 1203−1213.

Skottun B.C. (2000). The magnocellular deficit theory of dyslexia the evidence from the contrast sensitivity. Vision Research, 40, 111−127.

Snowling M. (2004). Różnice indywidualne w rozwoju umiejętności czytania u dzieci W: A. Grabowska, K. Rymarczyk (red.), Dysleksja: od badań mózgu do praktyki (s. 77−97). Warszawa: Instytut Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN.

Stein J. (2004). Wielkokomórkowa teoria dysleksji rozwojowej W: A. Grabowska, K. Rymarczyk (red.), Dysleksja: od badań mózgu do praktyki (s. 7−42). Warszawa: Instytut Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN.

Talcott J.B. i in. (1998). Visual magnocellular impairment in adult developmental dyslexic. Neuroophthalmology, 20, 187−201.

Temple E. i in. (2001). Disrupted neural responses to phonological and orthographic processing in dyslexic children: an fMRI study. Neuroreport, 12, 299−307.

Temple E. i in. (2003). Neural deficits in children with dyslexia ameliorated by behavioral remediation: Evidence from functional MRI. The Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 100, 2860−2865.

Wadsworth S.J. i in. (2000). Differential genetic etiology of reading disability as a function of IQ. Journal of Learning Disabilities, 33, 192−199.

Willcutt E.G. i in. (2002). Quantitative trait locus for reading disability on chromosome 6p is pleiootropic for attention deficits/hyperactivity disorder. American Journal of Medical Genetics: Neuropsychiatric Genetics, 114, 260−268.

Ziegler J.C. i in. (2003). Developmental dyslexia in different languages: Language-specific or universal? Journal of Experimental Child Psychology, 86, 169−193.

Anna Grabowska, Katarzyna Jednoróg

Neurobiologiczne podstawy dysleksji

Streszczenie

W ostatnich latach uczyniono ogromny postęp, jeśli chodzi o poznanie przyczyn dysleksji. Naukowcy zgadzają się, że źródło leży w subtelnych deficytach funkcjonowania mózgu lub, jak niektórzy to formułują, w odmiennościach jego funkcjonowania. Takich deficytów wykryto bardzo wiele. Wśród nich najczęściej wymieniane to: 1) nieprawidłowości funkcjonowania móżdżku (struktura w mózgu odpowiedzialna za kontrolę ruchową i automatyzację czynności), 2) zaburzenia płatów ciemieniowych (odpowiedzialnych za procesy uwagi i orientację przestrzenną), 3) zaburzenia struktur kontroli mowy (przede wszystkim tych, które odpowiadają za zdolności fonologiczne umożliwiające przekładanie dźwięków mowy na pismo), 4) zaburzenia tak zwanego układu wielkokomórkowego (wyspecjalizowanego w analizie szybko zmieniającej się informacji, a z taką mamy do czynienia w przypadku mowy i czytania) oraz 5) zaburzenia metabolizmu tak zwanych wielonienasyconych kwasów tłuszczowych (istotnych dla prawidłowej budowy błony komórek nerwowych zapewniającej właściwy przepływ substancji do i z ich wnętrza).

Skoro dysleksja jest prawdopodobnie skutkiem rożnych form deficytów czy dysfunkcji, powinno się dążyć do ich zidentyfikowania w każdym indywidualnym przypadku, aby następnie odpowiednio dostosować metody terapii. Problem w tym, że jeszcze nie wiemy, jak rozpoznawać te deficyty, zwłaszcza w warunkach praktyki poradnianej. Brak jest odpowiednich narzędzi diagnostycznych, a obecna diagnostyka jest nastawiona na wykrywanie skutków (problemów z czytaniem), a nie przyczyn (dysfunkcji). W naszym przekonaniu nie da się tego problemu rozwiązać bez całkowitego zrewidowania systemu diagnostyczno-terapeutycznego, tak by uwzględniał on współczesną wiedzę o neurobiologicznym podłożu dysleksji. W Instytucie Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN podjęliśmy badania nad specyficznymi trudnościami w uczeniu się wychodzące naprzeciw tym oczekiwaniom.

Anna Grabowska, Katarzyna Jednoróg

Neurobiological basis of dyslexia

Abstract

Within the last years, there has been extraordinary progress in understanding the causality of dyslexia. There is now a strong consensus among investigators in the field that dyslexia is caused by subtle deficits in brain function. These deficits include: 1) cerebellar dysfunction, 2) impairment of the parietal lobe, 3) specific phonological deficit, 4) magnocellular dysfunction in the visual system, 5) abnormalities of polyunsaturated fatty acid metabolism.

Assuming that dyslexia results from a mixture of different deficits or dysfunctions, its diagnosis should focus on identification of the deficits in each individual. Consequently, the therapeutic procedures should be adjusted individually on the basis of the identified weaknesses in cognitive functions and related brain impairments. The problem is, however, that there are no sophisticated diagnostic tools to screen for dyslexia based on etiological factors in this reading impairment. The contemporary diagnosis is still focused on the symptoms associated with dyslexia rather than on its causes. In order to resolve this problem, both diagnosis and therapy of the specific reading impairment should be revised and adjucted according to the recent neurobiological data. At the Nencki Institute of Experimental Biology we have undertaken a research program which aims at studying the etiology and establishing new ways of diagnosis of dyslexia.