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Atemnot durch seltene Erbkrankheit

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Kurzatmigkeit bei körperlicher Anstrengung, schwere Atemnot, Husten und Auswurf? Hier muss nicht immer starkes Rauchen oder Asthma die Ursache sein: Menschen, die ohne erkennbaren Grund Atembeschwerden haben, könnten auch an einer seltenen Erbkrankheit leiden: Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, kurz AAT-Mangel oder auch Alpha-1-Protease-Inhibitor-Mangel (API-Mangel) genannt. Dieser Mangel an körpereigenem Eiweiß führt dazu, dass die Schutzmechanismen der Lunge gegen Schadstoffe nicht funktionieren und sich chronische Lungenerkrankungen entwickeln. Trotzdem wissen noch viel zu wenig Ärzte über die Krankheit Bescheid, so dass viele Betroffene nicht oder falsch behandelt werden. Mit fatalen Folgen: Jeder zweite Patient der aufgrund eines schweren AAT-Mangels ein so genanntes Lungenemphysem entwickelt hat, also eine chronische Überblähung der Lunge, stirbt vor dem 55. Lebensjahr. „Dabei kann die Krankheit inzwischen sehr gut behandelt werden. Die Patienten erhalten einmal wöchentlich eine Infusion mit dem Schutzeiweiß Alpha-1-Antitrypsin“, erklärte Professor Robert A. Sandhaus vom National Jewish Medical Research Center in Denver (USA) auf einem Ärztekongress in Berlin.

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