Читать книгу Hematologia. Kompendium - Группа авторов - Страница 12

To grupa chorób dziedzicznych, charakteryzujących się mutacjami w DNA unieczynniającymi łańcuch α (talasemia α) lub β (talasemia β) globiny. Wskutek tego dochodzi do produkcji hemoglobiny o nieprawidłowej strukturze; ulega ona precypitacji w cytoplazmie, a krwinki cechują się skróconym przeżyciem. Niedokrwistości towarzyszy często intensywna, kompensacyjna produkcja krwinek czerwonych w szpiku. W naszej strefie klimatycznej najczęściej występuje talasemia β. W zależności od liczby zmutowanych alleli β globiny, może ona przyjmować ciężką postać kliniczną (talasemia major), pośrednią (talasemia intermedia) i łagodną (talasemia minor).

Postać minor najczęściej jest bezobjawowa, może zostać wykryta przypadkowo na podstawie badania morfologii krwi, która wykazuje łagodną niedokrwistość z obniżonymi wartościami MCV. Może im towarzyszyć mierna splenomegalia (patologiczne krwinki czerwone niszczone są w śledzionie).

Postać major to bardzo ciężka choroba, objawiająca się już w dzieciństwie głęboką niedokrwistością, występowaniem patologicznie nasilonej hematopoezy we wszystkich kościach (zwłaszcza w czaszce, gdzie doprowadza do charakterystycznych, iglastych zmian obserwowanych w badaniu RTG), ale także w wątrobie (hepatomegalia) i śledzionie (splenomegalia). Występują liczne deformacje szkieletu i zaburzenia wzrastania. Stale utrzymująca się niedokrwistość nasila wchłanianie żelaza, które odkłada się w tkankach uszkadzając je.

Postać intermedia to, jak sama nazwa wskazuje, postać pośrednia.

Diagnostyka

MORFOLOGIA KRWI

Niedokrwistości niewielkiego stopnia towarzyszy najczęściej znacznie obniżony parametr MCV. RBC jest parametrem stosunkowo najmniej obniżonym – niedokrwistość wynika z niewiele obniżonej liczby krwinek czerwonych, które mają znacznie obniżoną objętość i zawartość hemoglobiny.

ROZMAZ RĘCZNY KRWI

Precypitaty hemoglobiny w RBC widoczne są po barwieniu jako charakterystyczne nakrapianie zasadochłonne. Poza tym charakterystyczne jest występowanie tzw. krwinek tarczowatych, tj. z wyraźnie zabarwionym centrum dokładnie w środku fizjologicznego przejaśnienia.

WYWIADY I BADANIE PRZEDMIOTOWE

Mogą wskazywać na pochodzenie pacjenta z rejonów gdzie choroba ta jest powszechna. Na trop może nas doprowadzić występowanie choroby w rodzinie.

BADANIA SPECJALISTYCZNE

Elektroforeza hemoglobiny – badanie rozstrzygające.

Leczenie

► Postać minor najczęściej nie wymaga leczenia. Podobnie jak w innych przypadkach przewlekłej hemolizy – wskazane bywa stosowanie małych dawek kwasu foliowego. W razie nasilenia niedokrwistości, nieraz potrzebne jest wykonanie splenektomii, co zmniejsza niszczenie RBC.

► Postać major może wymagać przetoczeń KKCz, leczenia chelatującego żelazo oraz splenektomii. Znaczną poprawę (i wyleczenie) można uzyskać tylko dzięki przeszczepieniu alogenicznych komórek krwiotwórczych.

► Postać intermedia może wymagać postępowania jak powyżej, w zależności od nasilenia objawów.