Читать книгу Parodontologie von A bis Z - Peter Eickholz - Страница 54

Das Papillon-Lefèvre-Syndrom (PLS; Keratosis palmoplantaris – Periodontopathie; ORPHA678/ICD-10: Q82.8) beschreibt seltene, autosomal-rezessiv erbliche Mutationen des Kathepsin-C-Gens, die zur Inaktivität dieser Cysteinprotease führen. Kathepsin C aktiviert die Serinproteasen (Elastase, Kathepsin G, Protease 3, Neutrophilen-Serinprotease 4) der neutrophilen Granulozyten. Damit ist die erste Linie der parodontalen Infektabwehr beeinträchtigt. Die charakteristischen Symptome sind palmoplantare Hyperkeratosen mit einer bereits im Milchgebiss einsetzenden und sehr rasch verlaufenden Parodontitis (Abb. 1a bis d). Allerdings sind auch atypische Verläufe bekannt, bei denen entweder nur Hautsymptome oder nur die im Milchgebiss einsetzende und rasch verlaufende Parodontitis auftreten⁶. Die Häufigkeit beträgt 1–4:1.000.000. Untersuchungen der neutrophilen Granulozyten haben in manchen Fällen gestörte Zellfunktionen wie eine verminderte Motilität, Chemotaxis und Phagozytose sowie eine verminderte Produktion von Sauerstoffradikalen gezeigt, die sich in manchen Fällen nach der therapeutischen Intervention normalisierten. In der subgingivalen Plaque werden zumeist vermehrt anaerobe gramnegative Keime und vor allem Aggregatibacter actinomycetemcomitans nachgewiesen.

Abb. 1a bis d Männlicher Patient mit Papillon-Lefèvre-Syndrom: a) klinische Ansicht im Alter von 7 Jahren und 9 Monaten (vor Therapie: ausgeprägte Mobilität der Unterkieferschneidezähne, Sondierungstiefen an ersten Molaren und Unterkieferschneidezähnen von 9 bis 15 mm); b) Panoramaschichtaufnahme; Hyperkeratosen an c) Hand- und d) Fußflächen (Abbildungen aus Kugel et al. 2001⁵).

Die Symptomatik umfasst über die palmoplantaren Hyperkeratosen und die im Milchgebiss einsetzende und rasch verlaufende Parodontitis hinaus psoriasiforme Hyperkeratosen an Ellenbogen und Knien, Nageldystrophie, Mineralisationen der Dura mater und gehäufte bakterielle Infekte.

Die Therapie der Hautveränderungen erfolgt zum Teil mit oralen Retinoiden, aber auch urathaltigen Salben. Eine erfolgreiche Therapie der Parodontitis ist möglich. Der Erfolg scheint von verschiedenen Faktoren abzuhängen: möglichst frühzeitiger Beginn (ggf. schon im Milchgebiss), Elimination von A. actinomycetemcomitans und engmaschige professionelle Nachsorge (Abb. 1e und f)⁷.

Abb.1e und f e) Klinische Ansicht im Alter von 22 Jahren; 14 Jahre nach nichtchirurgischer antiinfektiöser Therapie mit unterstützender Gabe von Amoxicillin und Metronidazol und anschließender unterstützender Parodontitistherapie anfänglich alle 2, später alle 3 Monate; f) Panoramaschichtaufnahme zu Abb. 1e.