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Trisomie 21
ОглавлениеDie Trisomie 21 (Down-Syndrom, Morbus Langdon-Down, numerische autosomale Chromosomenaberration; ICD-10: Q90.9) ist die häufigste chromosomale Abweichung beim Menschen. Es liegt eine komplette oder partielle Trisomie von Chromosom 21 in allen oder einigen Zellen des Organismus vor. Die Inzidenz liegt in Norwegen bei 1,1 von 1.000 Lebendgeburten. Die Trisomie 21 geht mit geistiger Retardierung, angeborenen Herzfehlern, gastrointestinalen Fehlbildungen, reduziertem neuromuskulären Tonus, charakteristischen Veränderungen im Kopf-Hals-Bereich und der Atemwege einher. Die Lebenserwartung von Patienten mit Trisomie 21 hat sich von 35 Jahren in 1982 auf heutzutage etwa 60 Jahre verlängert15.
Das klinische Bild zeigt meist eine erhebliche, aber individuell verschieden entwicklungsfähige geistige Behinderung und eine unterschiedlich ausgeprägte, typische Dysmorphie. Im Kopfbereich imponieren eine Brachyzephalie, Mikrozephalie, lateral-kranial ansteigende Lidachsen, Epikanthus, Hypertelorismus, eine breite Nasenwurzel, tiefsitzende Ohren, eine Unterentwicklung der Kiefer und Zähne (Hypodontie), ein meist offener Mund, vermehrte Speichelsekretion und eine große gefurchte Zunge. Bei Patienten mit Trisomie 21 zeigen sich bereits im Milchgebiss einsetzende Parodontitiden unterschiedlicher Progression. Es konnte gezeigt werden, dass Patienten mit Trisomie 21 stärkere parodontale Destruktionen aufweisen als vergleichbare, auch vergleichbar mental eingeschränkte, Kontrollgruppen. Es kann bei Trisomie 21 also von einer genetischen Prädisposition ausgegangen werden, der funktionale Defekte der PMNs und Monozyten sowie Veränderungen des Kollagenstoffwechsels und eine abweichende Morphologie der Kapillaren zugrunde liegen13.
Die Diagnose wird durch den typischen Phänotyp bereits bei der Geburt oder durch pränatale Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie gestellt bzw. gesichert. Bei gezielter, frühzeitig begonnener und individuell angepasster Förderung sind Kinder mit Down-Syndrom lernfähig und sozial gut integrierbar. Sie können eine gewisse Selbstständigkeit erwerben. Der entscheidende Faktor für eine Prävention und Therapie parodontaler Erkrankungen ist die Toleranz gegenüber zahnärztlicher Betreuung. Halbjährliche zahnärztliche Kontrollen werden empfohlen14.