Читать книгу Parodontologie von A bis Z - Peter Eickholz - Страница 57

Das Kostmann-Syndrom (Infantile genetische Agranulozytose; ORPHA99749/ICD-10: D70.0) ist die häufigste angeborene, sich früh manifestierende, hochgradige Granulozytenfunktionsstörung mit Auftreten akuter, lebensbedrohlicher bakterieller (Staphylococcus aureus, Klebsiellen) und mykotischer (Aspergillus) Infektionen (schwere und langanhaltende Pyodermien, Dermatitiden im Nasen-Mund-Bereich, ekzematöse Läsionen, Lymphknotenvereiterungen und septische Bakterienabsiedelungen in Knochen, Darm, Leber und Lunge). Der Erkrankung liegt eine Mutation des HAXI(HCLS1-associated X1)-Gens zugrunde. Das mitochondriale HAXI-Protein schützt myeloische Zellen vor Apoptose. Defekte HAXI-Proteine resultieren in vermehrter Apoptose, was zur Reduktion der PMNs im Blut führt. Orale Manifestationen sind chronische Ulzerationen des harten Gaumens und der Alveolarmukosa, Gingivitiden und in der Pubertät beginnende, sehr rasch verlaufende Parodontitiden.

Die Therapie besteht aus einer lebenslangen Substitution mit gentechnisch hergestelltem Granulozyten-Wachstumsfaktor (G-CSF). Bei Patienten, die nicht auf G-CSF reagieren, bleibt nur die Knochenmarkstransplantation¹⁰.