Читать книгу Parodontologie von A bis Z - Peter Eickholz - Страница 60

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (Fibrodysplasia elastica generalisata congenita; ORPHA98249/ ICD-10: Q79.6) ist eine Bezeichnung für eine Gruppe erblicher Krankheitsbilder mit Kollagendysplasie, die sich nach biochemischen, genetischen und klinischen Kriterien in zehn verschiedene Typen aufgliedert (Tab. 2). Die Ätiologie ist je nach Typ ein autosomal-dominanter, -rezessiver oder X-chromosomaler Erbmodus. Es gibt entsprechend unterschiedliche pathochemische Mechanismen der gestörten Kollagenfibrillogenese¹³.

Tab. 2 Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms¹³.

Typ	Erbgang	Biochemie	Klinische Symptome
I	autosomal dominant (AD)	unbekannt	Hyperelastizität und Wundheilungsstörungen der Haut, Überstreckbarkeit der Gelenke
II	AD	unbekannt	Hyperelastizität und Wundheilungsstörungen der Haut, Überstreckbarkeit der Gelenke
III	AD	unbekannt	ausgeprägte Gelenkhypermobilität, wenig ausgeprägte Hautsymptomatik
IV	AR (rezessiv) oder AD	Fehlen von Typ-III-Kollagen	Rupturen im Bauchraum und der großen Gefäße
V	X-chromosomal	unbekannt	wie Typ II; stark dehnbare Haut
VI	AR	Defekt der Lysyl-Hydroxylase	Augenruptur, Kyphoskoliose, hyperelastische Haut, instabile Gelenke
VII	AD	strukturelle Mutation des Typ-I-Kollagens	kongenitale Hüftendislokation, hypermobile Gelenke, dehnbare, purpurne Haut
VIII Parodontitis	AD	unbekannt	fragile Haut, prätibiale Vernarbung, Parodontitis
IX	X-chromosomal	defekte Kollagen-Kreuzverlinkung	okzipitale Exostosen, Verbreiterung und Krümmung der Röhrenknochen an den Ansätzen von Bändern und Sehnen, deformierte Schlüsselbeine, milde Hautüberelastizität, verringerte Aktivität der Lysyl-Oxidase
X	AR	defektes Plasma-Fibronektin	Striae, moderate Dehnbarkeit der Haut, Gelenkhypermobilität, Thrombozytenaggregationsdefekt

Die Symptome bestehen je nach Typ aus einer unterschiedlichen Symptomkonstellation und -schwere insbesondere mit Hyperelastizität und erhöhter Vulnerabilität sowie Wundheilungsstörungen der Haut und Überstreckbarkeit der Gelenke mit Luxationsneigung (Tab. 2). Insbesondere der Typ VIII manifestiert rasch verlaufende Parodontitiden. Allerdings wurde rasch verlaufende Parodontitis auch schon für Typ IV beschrieben¹³.

Die Diagnostik erfolgt mittels biochemischen Nachweises spezifischer Enzymdefekte. Bei Diagnose einer rasch verlaufenden Parodontitis ist insbesondere eine Differenzialdiagnose zwischen Typ IV und VIII wichtig, weil Typ IV wegen der viszeralen und Gefäßrupturen eine ungünstigere Prognose hat¹³.