Читать книгу Parodontologie von A bis Z - Peter Eickholz - Страница 58

Die Glykogenspeicher-Syndrome (GSD, Glykogenosen) sind autosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen des Glykogenabbaus bzw. der Glykogensynthese mit pathologisch gesteigerter Glykogenspeicherung in vielen Organen (Leber, Nieren, Herz, Muskulatur, ZNS). Es gibt je nach vorhandenem Enzymdefekt verschiedene Formen bzw. Typen. GSD Typ 1b (ORPHA364/ICD-10: E74.0) wird durch einen Defekt der Glukose-6-Phosphat-Translokase verursacht.

Die Symptome von GSD 1b umfassen Hepatomegalie, Minderwuchs, Hypoglykämie, Neutropenie und Fehlfunktionen der PMNs. Eine pränatale Diagnostik ist nicht bei allen Formen möglich. Bei Glykogenspeicher-Syndrom 1b, das häufig mit einer Neutropenie einhergeht, werden auch starke Entzündungen der Gingiva und Parodontitis beschrieben¹¹.