Читать книгу Salud del Anciano - José Fernando Gomez Montes - Страница 52

La contribución de la genética a la relación envejecimiento-enfermedad es probablemente el resultado de muchos genes cada uno con efectos modestos. Algunos genes probablemente afecten la longevidad aumentado la susceptibilidad a enfermedades relacionadas con el envejecimiento y con la muerte a temprana edad, pero existen otros genes que probablemente lentifiquen el proceso de envejecimiento propiciando una vida larga.

Actualmente la epidemiología genética permite dar con ese punto de encuentro entre el envejecimiento y la enfermedad, porque los hallazgos en los genes han permitido predecir, prevenir y tratar muchas enfermedades asociadas al envejecimiento. Desde los mecanismos de envejecimiento y patogénesis de la enfermedad a través de la identificación de mutaciones, como en los síndromes progeroides, hasta la identificación de las mutaciones en la proteína del precursor amiloide y en los genes presenilina 1 y 2 que causan enfermedad de Alzheimer familiar de comienzo temprano, la genética ha permitido entender aún más la relación envejecimiento-enfermedad. Hoy se conoce el porcentaje de contribución de la genética en esa relación, por ejemplo, en la enfermedad de Alzheimer representa entre el 50 y el 80%, en cáncer de próstata el 58%, en la frecuencia cardiaca entre el 13 y el 23%, en la presión arterial sistólica entre el 38 y el 46%, en la densidad mineral ósea en mujeres premenopaúsicas entre el 46 y el 92% y en la expectativa de vida general entre el 20 y el 50%. Estos porcentajes de heredabilidad de características fisiológicas y tendencias patológicas al envejecer indican la importancia de la genética para entender este proceso, como se insistió en el capítulo sobre biología del envejecimiento.

Existen múltiples genes candidatos para condiciones relacionadas con la edad, que incluyen la enfermedad arterial coronaria, la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson y varios cánceres. Sin embargo, pocos genes se han identificado como factores de riesgo para estas enfermedades y, menos aún, para desarrollar cambios con el envejecimiento. Es probable que esto se deba a las limitaciones en el diseño y la tecnología empleada para estos estudios, no obstante, los adelantos en investigación son veloces y sorprendentes.

A pesar de estos importantes hallazgos, los estudios de intervención en los mecanismos fundamentales del envejecimiento relacionados con la enfermedad deben ir más allá de medir sobrevivencia con o sin enfermedad, del mismo modo explorar las posibilidades de retrasar la discapacidad, prevenir la fragilidad y disminuir el impacto de las enfermedades asociadas con el envejecimiento. Por esto, se requieren más estudios genéticos que identifiquen genes nuevos, validen los existentes y clarifiquen las vías y mecanismos de interrelación de la genética, no solamente con la longevidad, sino también con las enfermedades asociadas al envejecimiento, la fragilidad y la discapacidad. Además, es clave identificar la interrelación con la exposición a agentes o toxinas medioambientales a edades tempranas y su efecto en la supervivencia y en el comienzo de las enfermedades, la discapacidad y la fragilidad.