Читать книгу Alimentación, la tercera medicina - Dr. Jean Seignalet - Страница 47

Los genes son transportados por los cromosomas. Cada gen es un segmento de ADN que constituye una unidad funcional. Podemos distinguir entre genes estructurales y reguladores.

Los genes sólo representan el 5% del total del ADN. Otra pequeña parte del ADN está implicada en la síntesis de los tres ARN: mensajero, ribosómico y de transferencia. En la actualidad se desconoce la función de más de un 90% del ADN.

Cada gen estructural está formado por regiones activas, que se denominan exones, y por regiones inactivas cuya función se desconoce, llamadas intrones.

La función del gen estructural es la de encargar a la célula la fabricación de una proteína precisa, que, según el caso, se quedará dentro de la célula, pasará a formar parte de la membrana celular o se liberará al medio extracelular. Se dice que el gen codifica para esta proteína.

Cada ser humano posee alrededor de 50.000 genes estructurales. Entre estos genes, alrededor de un 85% son monomorfos, es decir, idénticos en todos los sujetos, y alrededor del 15% son polimorfos, o sea, variables de un sujeto al otro. Por esa razón, los ojos pueden ser marrones, negros, grises, verdes o azules, o el pelo puede ser negro, rojo, castaño o rubio.

Los 50.000 genes ocupan un espacio determinado, siempre el mismo en todos los individuos, en un cromosoma preciso. Este espacio se denomina locus. Los genes polimorfos que pueden ocupar este locus se denominan alelos. Por ejemplo, los genes de los grupos sanguíneos ABO están situados en un solo locus en el cromosoma 9. Este locus está ocupado por uno y solamente uno de los cuatro alelos A1, A, B u O (figura 12).

Los genes se expresan por medio de las proteínas que codifican. Si alrededor de 7.500 genes son polimorfos, la mayoría moderadamente, como los genes ABO, otros de forma intensa, como los genes HLA o los genes de las mucinas intestinales, de ello resulta un polimorfismo análogo en cuanto a las proteínas. Si 7.500 proteínas tienen dos, tres, cuatro y a veces diez o cincuenta variantes, podemos darnos cuenta fácilmente de que no encontraremos nunca dos individuos que tengan las mismas proteínas, a excepción de los gemelos monocigóticos.

Figura 12. LOS GENES ABO

En los genes polimorfos se encuentran los genes que codifican para algunas enzimas y algunas mucinas intestinales, lo que se traduce en las proteínas por aloenzimas y por alomucinas. Con frecuencia, las diferencias de estructura conllevan diferencias en la eficacia. La aloenzima A (o alomucina A) presente en un individuo será más eficaz en su función específica que la aloenzima B (o alomucina B) presente en otro. Todos disponemos de esta forma de «equipaje genético», que tiene puntos fuertes y puntos débiles.

Los genes siempre forman pares, por lo que cada locus se representa dos veces, con un locus en el cromosoma de origen paterno y otro en el materno. Algunos genes se expresan siempre, incluso si se encuentran en forma simple. Son los genes dominantes. La expresión de otros genes se oculta ante la de un gen dominante y sólo se expresan más que cuando se encuentran en los dos cromosomas del par. Son los genes recesivos. Si tomamos el ejemplo del sistema ABO:

• A1, A y B son dominantes respecto a O.

• A1 y B, A y B son codominantes.

• A1 es dominante respecto a A.

Los grupos sanguíneos ABO de un individuo dependen de esta dominancia y de esta recesividad, como se muestra en la figura 12.

Un carácter hereditario puede no manifestarse durante varias generaciones cuando está gobernado por un gen recesivo. Así, una persona puede tener los ojos azules, mientras que su padre y su madre los tienen marrones. Esto indica la presencia en los padres de un gen recesivo «azul» dominado por el gen «marrón». El niño ha heredado los dos genes «azules», que así pueden manifestarse.

Cuando un individuo posee el mismo alelo en los dos cromosomas homólogos, decimos que es homocigótico. Cuando tiene dos alelos diferentes, se trata de un heterocigótico.