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G) POSIBLES MODIFICACIONES DE LOS GENES

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La estructura de los cromosomas y de los genes no es inmutable, pues pueden surgir cambios. Son precisamente estos cambios los que han permitido la evolución de las especies en la Tierra. Los cromosomas y los genes están expuestos durante la división celular o mitosis.

En la mayor parte de las células del cuerpo (células somáticas), la mitosis se caracteriza por el desdoblamiento de los cromosomas, de manera que cada célula hija conserva 46 cromosomas. El espermatozoide y el óvulo (células germinales) se forman a partir de una célula sexual que se divide por meiosis, división en la que se produce la separación de los cromosomas de cada par, de manera que cada célula hija sólo tiene 23 cromosomas. El desarrollo de la mitosis, en el caso de las células somáticas, se explica en la figura 54.

Pueden producir errores en el momento de la división que afecten a uno o a varios genes, a veces a un fragmento de cromosoma, a veces a un cromosoma entero. Existen mecanismos correctores, como los sistemas reparadores de ADN y los sistemas de apoptosis, que fuerzan a una célula anormal a suicidarse. Lo estudiaremos con más detalle en el capítulo sobre el cáncer. Pero estos sistemas no son perfectos y pueden persistir anomalías.

Aparte de la división celular, los cromosomas y los genes pueden modificarse ante algunos factores ambientales: radiaciones, sustancias cancerígenas y, en mi opinión, moléculas bacterianas o alimentarias procedentes del intestino delgado.

Las principales modificaciones son las siguientes:

1) Mutaciones

A menudo son mutaciones puntuales, en las que una base se reemplaza por otra. Así, T puede reemplazarse por C. Esto se traduce por la sustitución de un nucleótido por otro, y de un aminoácido por otro, lo que puede afectar de manera más o menos grave a la estructura de una proteína. Una mutación puede ser negativa, neutra o positiva.

2) Deleciones

Se trata de la desaparición de un gen o de un fragmento de cromosoma más o menos extenso. Casi siempre es un proceso muy negativo.

3) Translocaciones

Un fragmento cromosómico se suelta y se fija sobre otro cromosoma. Este fenómeno puede tener temibles consecuencias:

• Un gen estructural puede separarse de su promotor y someterse a la influencia de otro gen regulador.

• Un gen procedente del primer cromosoma puede fusionarse con un gen transportado por el segundo cromosoma, y constituir un nuevo gen codificador para una nueva proteína.

Las consecuencias de estas diversas modificaciones son diferentes, según se produzcan en una célula germinal o en una somática:

1) En una célula germinal

• Si los cambios son muy importantes, el embrión no será viable. Sobreviene un aborto y se impide la transmisión de anomalías a la descendencia.

• Si los cambios son compatibles con la vida, las modificaciones, que suelen ser nefastas, se transmitirán a la descendencia. Así ocurre en numerosas taras: gen de la hemofilia, de la mucoviscidosis, etc.

2) En una célula somática

• El daño de ciertos genes puede afectar a algunas funciones de la célula, pero ésta no se vuelve peligrosa para el resto del organismo.

• En cambio, el daño de algunos genes peligrosos puede reinstalarse en la célula maligna y originar el desarrollo de un cáncer.

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