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F) PROGRESOS RECIENTES EN GENÉTICA
ОглавлениеDurante mucho tiempo se ha sabido muy poco del genoma (se llama así al conjunto de genes humanos). La genética clásica sólo disponía de medios limitados para investigarlo, como las entrevistas familiares y el examen de algunos casos particulares; por ejemplo, la pérdida de una parte de un cromosoma (deleción).
Desde hace algunos años, las técnicas de biología molecular han permitido rápidos e importantes progresos.
1) Conocemos cada vez mejor la localización de los genes, es decir, en qué cromosoma se encuentra un gen y en qué orden están situados los diversos genes del cromosoma. Gracias a los trabajos de algunos equipos punteros, la cartografía del genoma ha avanzado a pasos de gigante, hasta llegar a completarse en el 2003.
2) Somos capaces de secuenciar un gen, es decir, establecer el orden exacto de los nucleótidos que lo componen. La secuenciación se realiza en varias etapas:
• Aislamiento del gen a partir del ADN completo.
• Amplificación del gen, el cual multiplicamos por miles de millones.
• Secuenciación propiamente dicha.
En otros tiempos, para conocer la estructura de una proteína, se secuenciaban sus aminoácidos, proceso que tardaba varios años en completarse. Actualmente, deducimos la secuencia de los aminoácidos a partir de la de los nucleótidos del gen correspondiente. El proceso completo se realiza en pocas horas.